ULTRA-testin latausosiossa voit löytää erilaisia tiedostotyyppejä, jotka on luotu koko genomin sekvensointitiedoistasi, WGS. Nämä tiedostot on järjestetty kahteen pääosioon: “Lataukset” ja “Tekniset lataukset”.
Ensinnäkin “Lataukset”-osio sisältää kaksi CSV-muotoista tiedostoa, jotka on suunniteltu tarjoamaan käyttäjälle yksinkertaisempi ja helpommin saavutettava käyttökokemus. Näiden tiedostojen rakenne muistuttaa genotyypitysalustojen tuottamaa raw dataa, ja ne on tarkoitettu siihen, että ei-asiantuntijakäyttäjät voivat tutkia geneettisiä tietojaan helpommin. Lisäksi ne on valmisteltu helpottamaan niiden mahdollista käyttöä kolmansien osapuolten geneettisen analyysin alustoilla.
-
TMG MyVariants: on tiedosto, jonka formaatti ja sisältö on mukautettu maksimoimaan yhteensopivuus ulkoisten geneettisen analyysin alustojen kanssa. Sen tavoitteena on tarjota käyttäjälle yksinkertainen, jäsennelty tiedosto, joka muistuttaa genotyypityksen raw dataa, ja näin helpottaa WGS:n avulla saadun geneettisen tiedon osan tarkastelua.
-
TMG MyVariants Ultra: sisältää kaikki TMG MyVariants -tiedostoon sisältyvät tiedot ja lisäksi ne variantit, joissa genotyyppisi ei ole referenssi/referenssi. Tämä tarkoittaa, että se mahdollistaa niiden sijaintien laajemman tarkastelun, joissa DNA:si eroaa referenssigenomista. Tämä tiedosto on suunniteltu niin, että käyttäjä voi tutkia geneettistä vaihteluaan yksinkertaisemmalla tavalla ilman tarvetta työskennellä suoraan monimutkaisempien bioinformatiikan tiedostojen kanssa.
Toiseksi “Tekniset lataukset”-osio tarjoaa käyttäjälle tiedostoja formaateissa, jotka ovat yleisiä genomisen analyysin työnkuluissa. Nämä tiedostot on suunnattu edistyneille käyttäjille, bioinformaatikoille, tutkijoille tai ammattilaisille, jotka haluavat tehdä tarkempia teknisiä analyysejä.
-
FASTQ-tiedosto: on sekvensointilaitteen tuottama raaka tulostiedosto. Se sisältää käsittelemättömät DNA-lukemat sekä laatupisteet, jotka osoittavat kunkin lukeman luotettavuuden. Se on yksi kattavimmista formaateista, koska se säilyttää sekvensoinnin aikana tuotetun alkuperäisen tiedon. Se on kuitenkin myös suuri tiedosto, ja sen käyttö edellyttää bioinformatiikan osaamista sekä erityisiä työkaluja sen käsittelyyn.
-
VCF-tiedosto (Variant Call Format): on sekvensointidatan bioinformatiikan käsittelyn tulos sen kohdistamisen ja referenssigenomiin vertaamisen jälkeen (GRCh37). Se sisältää tietoa käyttäjän DNA:ssa tunnistetuista varianteista eli niistä sijainneista, joissa on havaittu ero referenssigenomiin nähden. Tätä formaattia käytetään laajasti genetiikassa ja bioinformatiikassa genomisten varianttien analyysiin, suodatukseen ja tulkintaan.
-
CRAM-tiedosto: on pakattu binääriformaatti, jota käytetään referenssigenomiin kohdistetun genomisen sekvensointidatan tallentamiseen (GRCh37). Se sisältää tiedot sekvensoinnin jälkeen saaduista DNA-lukemista ja osoittaa, mihin kohtaan referenssigenomia ne kohdistuvat, sekä sisältää laatutietoja ja muita teknisiä metatietoja. Sen oikea tulkinta edellyttää erityisiä bioinformatiikan työkaluja ja monissa tapauksissa kohdistuksessa käytettyä referenssigenomia. Kuten FASTQ, se on tekninen ja suuri tiedosto, joten se on suunnattu pääasiassa edistyneille käyttäjille, bioinformaatikoille tai tutkijoille.