Mitä MyVariants- ja MyVariants Ultra -tiedostot ovat ja mihin niitä käytetään?

Tiedostot MyVariants ja MyVariants Ultra ovat CSV-muotoisia tiedostoja, jotka on luotu koko genomin sekvensoinnin (WGS) tiedoista. WGS analysoi 100 % DNA:stasi. Nämä tiedostot on luotu helpottamaan pääsyä osaan käyttäjän geneettisestä tiedosta yksinkertaisemmassa, jäsennellyssä muodossa, joka muistuttaa genotyypitysarray-analyyseissä käytettyjä raw data -tiedostoja.

Molemmat tiedostot sisältävät sarakkeisiin järjestettyä geneettistä tietoa, mukaan lukien varianttitunnisteet (rsID), genomiset sijainnit (GRCh37) ja käyttäjän genotyypit. Niiden tarkoituksena on tarjota helpommin saavutettava tapa tarkastella tietoja ilman, että tarvitsee työskennellä suoraan monimutkaisempien teknisten tiedostojen, kuten FASTQ-, CRAM- tai VCF-tiedostojen kanssa.

Tiedosto MyVariants on tarkoitettu pääasiassa Ultra DNA -testin käyttäjille, jotka haluavat käyttää geneettisiä tietojaan muilla alustoilla, jotka ovat yhteensopivia raw data -tyyppisten tiedostojen kanssa. Sen rakenne helpottaa tiettyjen ulkoisten työkalujen kykyä tunnistaa ja käsitellä geneettistä tietoa samalla tavalla kuin ne käsittelisivät genotyypitysarraysta peräisin olevia tietoja.

Tiedosto MyVariants Ultra puolestaan sisältää laajemman version tiedoista. MyVariants-tiedostoon sisältyvien tietojen lisäksi se sisältää myös niiden varianttien genotyypit, joissa käyttäjällä ei ole referenssi/referenssi-genotyyppiä. Tämä mahdollistaa niiden sijaintien tarkemman tutkimisen, joissa käyttäjän genomi eroaa referenssigenomista.

MyVariants-tiedoston ominaisuudet:

• Yksinkertainen formaatti: Toimitetaan CSV-muodossa, joka on yhteensopiva esimerkiksi Excelin, Google Sheetsin ja perustason bioinformatiikan työkalujen kanssa.

• Array-raw datan kaltainen rakenne: Esittää geneettisen tiedon tutussa muodossa käyttäjille, jotka ovat jo työskennelleet genotyypitystiedostojen kanssa.

• Käyttö ulkoisilla alustoilla: Suunniteltu helpottamaan tietojen lataamista kolmansien osapuolten alustoille, jotka hyväksyvät jäsenneltyjä geneettisiä tiedostoja.

• Helppokäyttöisyys: Mahdollistaa tiettyjen genotyyppien tarkastelun helpommin kuin monimutkaisissa teknisissä formaateissa.

MyVariants Ultra -tiedoston ominaisuudet:

• Suurempi yksityiskohtaisuus: Sisältää laajemman valikoiman WGS-analyysistä peräisin olevia variantteja.

• Ei-referenssi/referenssi-variantit: Sisältää niiden varianttien genotyypit, joissa käyttäjällä on ero referenssigenomiin nähden.

• Edistynyt mutta helppokäyttöinen tarkastelu: Tarkoitettu käyttäjille, jotka haluavat tarkastella geneettistä tietoaan syvällisemmin ilman tarvetta käsitellä suoraan VCF-, CRAM- tai FASTQ-tiedostoja.

• CSV-formaatti: Voidaan avata tavallisilla taulukkolaskentatyökaluilla, mikä helpottaa tiettyjen varianttien hakua, suodatusta ja tarkastelua.

Rajoitukset:

• Ei vastaa tulkittua raporttia: MyVariants- ja MyVariants Ultra -tiedostot sisältävät geneettistä dataa, mutta ne eivät itsessään tarjoa lääketieteellistä, kliinistä tai diagnostista tulkintaa.

• Ei korvaa VCF-tiedostoa: Vaikka nämä tiedostot helpottavat varianttien tarkastelua, VCF-tiedosto on edelleen kattavin ja standardoiduin tekninen formaatti genomisten varianttien bioinformatiikan analyysiin.

• Vaihtelevat yhteensopivuudet: Jotkin ulkoiset alustat eivät välttämättä hyväksy kaikkia formaatteja tai voivat edellyttää tiedoston erityisiä mukautuksia.

• Tulkinnassa on noudatettava varovaisuutta: Tietyn genotyypin esiintyminen ei välttämättä tarkoita lääketieteellistä tilaa, alttiutta tai tiettyä ominaisuutta. Tulkinta tulee aina tehdä asianmukaisessa kontekstissa ja terveyteen liittyvän tiedon osalta pätevien ammattilaisten toimesta.