Raakadata Starter- ja Advanced-pakkauksissa
Raakadatatiedostot ovat tiedostoja, jotka sisältävät käsittelemätöntä geneettistä tietoa, eli suoraan laboratoriossa sylkinäytteestä tuotettua raakadataa. Nämä tiedostot sisältävät kaikki geneettiset markkerit, jotka ovat mukana DNA:si tutkimiseen käytetyssä genotyypitysmatriisissa, mukaan lukien tiedot genotyypistäsi (nukleotidit, jotka omistat, ja niiden sijainti genomissa).
Vaikka nämä tiedostot eivät ole läpikäyneet laadunvalvontaa analyysikelpoisten varianttien määrittämiseksi, tellmeGen-käyttäjät voivat käyttää omaa raakadatatiedostoaan, joka on ladattavissa .csv-muodossa heidän yksityiseltä tililtään. Tämä tiedosto sisältää geneettiset markkerit ja vastaavan genotyypin jokaiselle niistä.
Lisäksi, jos sinulla on raakadatatiedostoja muilta erikoistuneilta yrityksiltä, kuten 23andMe, Ancestry tai MyHeritage, voit ladata ne tellmeGen-palveluun päästäksesi käsiksi tarjoamiimme analyyseihin.
Raakadatatiedosto sisältää seuraavat tiedot:
- rsid: Numero, joka määrittelee ihmisen variaation julkisessa dbSNP-tietokannassa.
- Kromosomi: Kromosomin numero, jossa geneettinen variantti sijaitsee, mukaan lukien sukupuolikromosomit (X, Y) ja mitokondriaaliset kromosomit (MT).
- Sijainti: Geneettisen markkerin sijainti GRCh37-tietokannan mukaan.
- Genotyyppi: Geneettisten markkereiden genotyyppitulokset, jotka on esitetty nukleotidiyhdistelminä (A, T, G, C) tai kirjaimilla I ja D, jotka tarkoittavat vastaavasti insertioita ja deleetioita.
Raakadata ladataan .zip-muodossa tellmeGen-tililtäsi, kohdasta Asetukset → Pakkaukset → Lataa raakadata.
On tärkeää korostaa, että nämä tiedot ovat informatiivisia eikä niitä tule käyttää lääketieteellisiin diagnooseihin. Lisäksi voit ladata nämä tiedostot muihin geneettisen tulkinnan alustoihin.
Raakadata Ultra-pakkauksessa
- VCF-tiedosto: lue lisätietoja tästä tiedostosta napsauttamalla linkkiä.
- FASTQ-tiedosto: lue lisätietoja tästä tiedostosta napsauttamalla linkkiä.