Kuten nimestä voi päätellä, se viittaa DNA:mme muodostavien emästen tarkan järjestyksen tuntemiseen: guaniini, adeniini, tymiini ja sytosiini. Genomin sekvensointi on erityinen ja edistynyt geneettisen sekvensoinnin tyyppi, ja sillä on keskeisiä ominaisuuksia, jotka erottavat sen kaikista muista markkinoilla olevista testeistä.
Mitä "koko" genomin sekvensointi tarkoittaa?
Koko genomin sekvensointi on analyysityyppi, jolla pyritään määrittämään yksilön DNA:n nukleotidien tarkka järjestys. Kaikki.
Toisin kuin henkilön DNA:n tavallinen tai osittainen sekvensointi, joka voi jättää tietoaukkoja keskittymällä vain tiettyihin genomin fragmentteihin tai pisteisiin, koko genomin sekvensointi (WGS) takaa, että kaikki geneettinen materiaalisi – kaikki 3 miljardia emäsparia – on käsitelty.
Tämän tekniikan ansiosta yksi ainoa epiteelisolu posken sisältä voi antaa meille runsaasti tietoa esimerkiksi alttiudestasi vihreille silmille. Vaikka silmien väriä sanelevat geenit eivät ole "aktiivisia" ihossa samalla tavalla kuin iiriksessä, ne ovat läsnä jokaisen kehon solun DNA:ssa. Siksi voimme dekoodata tämän tiedon lukemalla koko genomin mistä tahansa kehon solusta.
Mihin sitä käytetään? Tieteiskirjallisuuden tuolla puolen
Tällä hetkellä on monia syitä tehdä koko genomin sekvensointi. Kaikki osittaisilla sekvensointimenetelmillä saadut tiedot on jo sisällytetty tähän teknologiaan (vaikka työskentely tämän massiivisen tietomäärän kanssa on laboratorioille paljon työläämpää).
Tässä on joitakin kliinisiä ja henkilökohtaisia sovelluksia, joita se tarjoaa:
- Monogeeniset sairaudet: Se mahdollistaa yhden geenin muutoksen aiheuttamien perinnöllisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, alttiuden erittäin luotettavan tunnistamisen.
- Epävarman merkityksen variantit (VUS): Nämä ovat DNA:ssa esiintyviä variantteja, joiden mahdollisia vaikutuksia terveyteen tiede tutkii edelleen. Tämän menetelmän avulla geneettiset tietosi tallennetaan ikuisesti ja niitä voidaan tarkastella tieteen kehittyessä.
- Fyysiset ominaisuudet ja hyvinvointi: Suuri osa siitä, mitä näemme (fenotyyppinen ilmentyminen henkilöllä), on geenien ehdollistamaa. Näiden yhteyksien tutkiminen voi analysoida taipumustasi useisiin näkökohtiin, vitamiinitasoistasi kaljuuntumisalttiuteen.
- Farmakogenetiikka: Yhteensopivuutesi useiden lääkkeiden kanssa, jolloin tiedät etukäteen, mitkä lääkkeet kehosi käsittelee parhaiten ja mitkä voivat aiheuttaa haitallisia sivuvaikutuksia.
- Syväperimä: Selvitä etninen alkuperäsi, haploryhmäsi (äidin ja isän puolen sukulinja) ja jopa neandertalinihmisen DNA:n prosenttiosuus.
- Mitokondrioiden DNA: Monet perusgeneettiset testit jättävät sen pois, koska se sijaitsee solun tuman ulkopuolella, mutta genomin sekvensointi ottaa sen aina huomioon.
Kaikkien edellä mainittujen lisäksi on olemassa tuntemattomia geenejä ja kokonaisia ei-koodaavia DNA-alueita (jotka eivät kanna tietoa proteiinien tuottamiseksi), joiden tarkka tehtävä on tällä hetkellä tuntematon. Ja että avain on "tällä hetkellä". Sekvensoimalla koko genomisi tietosi tallennetaan ja niitä voidaan tulkita uudelleen tieteen edetessä ilman lisätestejä.
Lopullinen harppaus: tellmeGen Ultra Kit (WGS 30x)
Jos haluat tietää DNA:si kokonaisuudessaan, tämä on suositeltavin menetelmä. Me tellmeGenillä olemme muuttaneet tämän täydellisen tuotteen, joka on täynnä käytännöllisiä työkaluja, helposti saavutettavaksi todellisuudeksi: Ultra Kit (WGS 30x).
Kun muut testit lukevat tiettyjä markkereita, Ultra DNA -testimme käyttää WGS-tekniikkaa 30-kertaisella tarkkuudella. Mitä tämä tarkoittaa? Uusimman teknologian ja yhdysvaltalaisten patenttien ansiosta jokainen 3 miljardin geneettisen varianttisi nukleotidi luetaan keskimäärin 30 kertaa. Tämä minimoi virhemarginaalin ja takaa 99,99 %:n luotettavuuden.
Mitä Ultra Kit -kokemus sisältää?
- Yli 600 geneettistä raporttia: Jaettu seitsemään pääosioon, jotka kattavat terveyden, farmakogenetiikan, hyvinvoinnin, persoonallisuuspiirteet ja syntyperän.
- Jatkuvat päivitykset: Genomisi ei muutu, mutta tiede muuttuu. Siksi pakkaus sisältää tellmeGen+-tilauksen kolme ensimmäistä kuukautta ilmaiseksi. Päivitämme tuloksesi automaattisesti uusien, validoitujen tieteellisten löydösten tullessa esiin.
- Pääsy "raakadataasi": Voit ladata raakageneettiset tiedostosi (FASTQ ja VCF) jopa kolme kertaa vuodessa ilman lisäkustannuksia.
- Yksinkertainen ja kivuton kotinäytteenotto: Koko tämä tiedonkeruu saadaan pelkällä sylkinäytteellä, ilman neuloja tai matkustamista. Saatavilla on myös yksilö-, kaksi- ja perheversioita, joten voit kartoittaa koko perheesi genetiikan erittäin kilpailukykyiseen hintaan.
Koko genomin sekvensointi on elämäsi tietokanta. Jos olet valmis lopettamaan arvailun ja alkamaan ymmärtää oman kehosi käyttöohjetta, tellmeGen Ultra Kit on ratkaiseva askel.
