Alleelit ovat saman geenin eri muotoja. Ihmisellä on kaksinkertainen geneettinen materiaali; olemme saaneet yhden kopion isältämme ja toisen äidiltämme. Siksi meillä on myös geenit kahtena kappaleena: äidiltä peritty kopio ja isältä peritty kopio. Kumpikin näistä kopioista on alleeli.
Nämä kaksi saman geenin alleelia voivat olla samanlaisia (sama DNA-sekvenssi), jolloin yksilöä pidetään kyseisen geenin suhteen homotsygoottisena, tai erilaisia (DNA-sekvenssi eroaa niiden välillä, nukleotideissa on eroja), jolloin yksilö on geenin suhteen heterotsygoottinen. Kaikissa tapauksissa saman geenin alleelit sisältävät informaatiota samaa proteiinia tai säätelyä varten, mutta lopputulos voi olla erilainen. Jotkin alleelit sisältävät toimimatonta informaatiota, jolloin ne eivät pysty koodaamaan proteiiniaan tai ovat tehottomampia kuin normaali muoto, mikä aiheuttaa sairauksia.