Genomi on kaiken geneettisen materiaalin, eli kaiken elävässä olennossa olevan DNA:n, kokonaisuus. Yksilön genomi sisältää riittävästi tietoa hänen toiminnallisen kopionsa kehittämiseen ja myöhempään kehitykseen. Yleisestä uskomuksesta huolimatta genomi ei ole ainoastaan solutumassa sijaitsevaa DNA:ta, vaan se sisältää myös solun organellien, kuten ihmislajilla mitokondrioiden, DNA:n. Ihmisen tapauksessa jokainen solu kantaa yleensä samaa DNA:ta ja siten tarkkaa kopiota yksilön genomista.
Ihmislajilla genomi esiintyy soluissa kahtena kappaleena, lukuun ottamatta miesten sukupuolikromosomeja, sillä olemme diploidisia organismeja. Kumpikin näistä kahdesta kopiosta on peräisin toiselta vanhemmalta. Tästä johtuen on sairauksia, joissa yksilö voi olla sairauden geenin kantaja ilman, että sairaus ilmenee. Kyseessä ovat niin kutsutut resessiiviset sairaudet, jotka vaativat kehittyäkseen kaksi viallista geenikopiota. Sitä vastoin dominantin sairauden ilmenemiseen riittää, että toisessa kahdesta geenistä on muuttunutta tietoa.