Geneettinen variantti on nukleotidimuutos DNA -sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tällä muutoksella voi olla erilaisia vaikutuksia:
- Negatiivinen vaikutus, joka lisää riskiä sairauden kehittymiselle.
- Positiivinen vaikutus, joka vähentää kyseistä riskiä.
- Neutraali vaikutus. Se on yleisin.
Geneettinen variantti tarkoittaa, että kyseinen DNA-alue on erilainen kuin vertailupopulaation yleisin sekvenssi. Sama variantti voi kuitenkin löytyä useilta saman populaation yksilöiltä.
Variantit ovat pysyviä, eivätkä ne aina ole periytyviä. Kun variantti esiintyy yksilöllä, mutta ei hänen vanhemmillaan, sitä kutsutaan "de novo" -variantiksi.