Geneettinen polymorfismi tai SNP on variaatio DNA:n tietyssä kohdassa, joka esiintyy lisäksi merkittävällä osalla väestöstä, vähintään 1 %:lla. Nämä variaatiot koostuvat yhden nukleotidin (adeniini, guaniini, sytosiini tai tymiini) vaihtumisesta toiseen genomin sisällä.
Polymorfismilla ei välttämättä ole vaikutusta, mutta joillakin, jotka yleensä sijaitsevat genomin koodaavilla tai säätelevillä alueilla, voi olla seurauksia fenotyyppiin. Fenotyyppi ymmärretään genotyypin ilmentymisenä, joka on havaittavissa (ei vain ulkoisesti, vaan myös esimerkiksi biokemiallisella tasolla), ja se määräytyy osittain ympäristön vaikutuksesta. Nämä polymorfismit vaikuttavat esimerkiksi alttiuteemme sairastua tiettyihin tiloihin tai lääkeaineiden metaboliaan, ja ne ovat siten tellmeGenin tutkimuksen perusta.
Yhteisesti sovitulla tavalla jokaiselle näistä varianteista annetaan rs-koodi (Reference SNP cluster ID tai rsID), jota käytetään tutkimuksessa ja viitetietokannoissa (kuten dbSNP). Löydät tämän koodin kunkin kohteen teknisistä tiedoista.
Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset eli GWAS (englanninkielisestä lyhenteestä Genome-Wide Association Studies) ovat lähestymistapa, jota käytetään geneettisessä tutkimuksessa tiettyjen geneettisten variaatioiden yhdistämiseksi tiettyihin sairauksiin tai tiloihin. Tämä menetelmä sisältää suuren määrän eri ihmisten genomien analysoinnin ja ennustavien markkereiden etsimisen tietylle tilalle.