Geneettistä alkuperää olevat sairaudet syntyvät muutosten tai mutaatioiden esiintymisestä DNA:ssa. Yleisesti ottaen nämä mutaatiot voivat ilmetä yksilössä spontaanisti (de novo -mutaatio) tai esiintyä ituradassa, jolloin niiden siirtyminen jälkeläisille on mahdollista. Jälkimmäisistä voimme löytää seuraavat tyypit:
- Autosomaalinen vallitseva periytyminen tai AD: Sairauden katsotaan periytyvän tällä tavalla, kun muuttunut geeni on vallitseva normaaliin nähden, ja yksi kopio mutaatiosta riittää sairauden ilmenemiseen. Koska se on autosomaalinen, muutos sijaitsee yhdessä 22:sta ei-sukupuolikromosomista eli autosomista, ja se voi vaikuttaa yhtä lailla poikiin ja tyttäriin. Näissä tapauksissa sairastuneita yksilöitä esiintyy yleensä suvun kaikissa sukupolvissa, ja yleensä todennäköisyys, että jokainen lapsi perii sairauden, on 50 %.
- Autosomaalinen peittyvä periytyminen tai AR: Tämäntyyppinen periytyminen tapahtuu, kun normaali geeni on vallitseva muuttuneeseen nähden, jolloin oireiden ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota muuttuneesta geenistä. Koska alkuperä on autosomaalinen, muuttunut geeni sijaitsee jossakin 22:sta ei-sukupuolikromosomista tai autosomista, ja se voi periytyä samalla tavalla pojille ja tyttärille. Tämän tyyppiset sairaudet eivät yleensä ilmene perheen kaikissa sukupolvissa, ja molempien vanhempien on oltava muuttuneen geenin kantajia. Näissä tapauksissa todennäköisyys periä sairaus on yleensä 25 %, todennäköisyys olla oireeton kantaja on 50 % ja todennäköisyys olla kantamatta mutatoitunutta alleelia on 25 %.
- X-kromosomiin kytkeytynyt vallitseva periytyminen: Tämäntyyppinen periytyminen tapahtuu, kun muuttunut geeni sijaitsee X-sukupuolikromosomissa ja mutatoitunut geeni on vallitseva normaaliin nähden. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on vain yksi. Yleisesti ottaen, koska naiset perivät kopion tästä kromosomista sekä isältä että äidiltä (miehet perivät X-kromosomin kopionsa vain äidiltään), heillä tämäntyyppiset sairaudet ovat yleisempiä. Jos äidillä on sairaus, hänen lapsillaan on sama todennäköisyys periä sairaus sukupuolesta riippumatta. Kuitenkin, jos isä on sairastunut, kaikki hänen tyttärensä sairastuvat, kun taas hänen poikansa ovat terveitä.
- X-kromosomiin kytkeytynyt peittyvä periytyminen: Tämäntyyppinen periytyminen tapahtuu, kun muuttunut geeni sijaitsee X-kromosomissa, mutta normaali geeni on vallitseva muuttuneeseen nähden. Tämän tyyppiset sairaudet ovat paljon yleisempiä miehillä, koska heillä on vain yksi kopio X-kromosomista, ja jos he perivät mutatoituneen alleelin, he sairastuvat. Naiset, jotka perivät muuttuneen kopion geenistä, ovat kantajia, mutta eivät sairastu, koska heillä on kaksi X-kromosomia.
- Mitokondriaalinen periytyminen: Tärkein osa geneettisestä materiaalista sijaitsee kromosomeissa solujen tuman sisällä, mutta pieni määrä DNA:ta löytyy mitokondrioista, jotka ovat solunsisäisiä elimiä ja osallistuvat aineenvaihduntaan. Tämä mitokondriaalinen DNA siirtyy tyypillisellä periytymismallilla, sillä mitokondriot periytyvät vain äidiltä. Tästä johtuen kaikki sairastuneen äidin lapset perivät muutoksen, mikä ei päde silloin, jos sairastunut on isä.
Edellä selitettyjen periytymistyyppien lisäksi on otettava huomioon tärkeä käsite: penetranssi. Kyseessä on niiden yksilöiden prosenttiosuus, joilla on tietty genotyyppi (DNA) ja jotka ilmentävät odotettua fenotyyppiä (oireita). Puhutaan täydellisestä penetranssista, kun 100 % yksilöistä ilmentää genotyyppinsä mukaista odotettua fenotyyppiä, ja epätäydellisestä penetranssista, kun tämä prosenttiosuus on pienempi, jolloin kaikki patologisen genotyypin omaavat yksilöt eivät sairastu.