Korkea geneettinen alttius jollekin sairaudelle tai tilalle ei vastaa diagnoosia, se on ennen kaikkea matemaattinen todennäköisyys. Tekijät, kuten geneettinen penetranssi, osoittavat, että tiettyjen varianttien kantajuus ei takaa sairauden puhkeamista 100-prosenttisesti. Ympäristölläsi, ruokavaliollasi ja elämäntavallasi on ratkaiseva rooli, ja niillä on viimeinen sana.
Laskennan moottori: Polygeeninen riskipiste (PRS)
Suurin osa kompleksisista sairauksista (kuten tyypin 2 diabeteksesta tai sydän- ja verisuonitaudeista) ei riipu yhden ainoan geenin mutaatiosta. Ne ovat tuhansien pienten yhdistelmien tulos. Arvioidaksemme tätä käytämme polygeenistä riskipistettä (PRS), joka toimii seuraavien vaiheiden kautta:
- Laaja-alainen analyysi (GWAS): Vertaamme DNA-varianttejasi laajoihin maailmanlaajuisiin genomitutkimuksiin.
- Kumulatiivinen vaikutus: Analysoimme ja laskemme yhteen tuhansien geneettisten merkkiaineiden tilastollisen painon samanaikaisesti.
- Väestökonteksti: Laskemme väestöperentiilisi saadaksemme tietää, onko riskitasosi tavallisen keskiarvon yläpuolella, alapuolella vai sillä tasolla.
Genotyypitys vs. Sekvensointi
Jotta näitä matemaattisia kaavoja voidaan soveltaa, meidän on ensin uutettava ja "luettava" solujesi tiedot. Viime vuosina laboratorioprosessit ja -menetelmät ovat kehittyneet rajusti:
- Genotyypitys (mikrosiru): Se on klassinen ja validoitu teknologia. Se toimii etsimällä tiettyjä muunnoksia perimäsi tietyistä kohdista, ikään kuin etsisit jo ennestään tunnettuja "avainsanoja" kirjasta. Se on erittäin tehokas yleisten terveysmarkkereiden ja hyvinvointiominaisuuksien seurannassa. Tätä teknologiaa käytetään Starter-DNA-testissämme ja Advanced-testissämme.
- Koko genomin sekvensointi (WGS): Se on ennaltaehkäisevän lääketieteen suuri teknologinen harppaus. WGS-teknologia lukee DNA:si alusta loppuun, kirjain kirjaimelta. Tämä mahdollistaa sekä yleisten varianttien että harvinaisten mutaatioiden havaitsemisen vertaansa vailla olevalla kliinisellä syvyydellä, ja se toimii moottorina edistyneille testeille, kuten Ultra WGS 30x DNA-testillemme.
Pääsy geneettisiin tietoihisi DNA-testin kautta antaa sinulle suurimman supervoiman: ennaltaehkäisyn. Kun käsissäsi on yksityiskohtainen kartta, voit työskennellä ennakoivasti lääkärisi kanssa ennakoidaksesi ja mukauttaaksesi terveytesi hoitoa.
