Tuomme geneettisen analysointiohjelmistomme CE-IVD-merkintään, joka on in vitro -diagnostiikkaan tarkoitettujen lääkinnällisten laitteiden eurooppalainen standardi. Kerromme, miten teemme sen, askel askeleelta ja ilman oikopolkuja.
Kuka tarkistaa, että geneettinen testi tekee sen, mitä se väittää? Se on järkevä kysymys. Kun saat raportin geneettisestä alttiudestasi, kantajuudestasi tai lääkeainevasteestasi, luotat siihen, että taustalla on vankkaa tiedettä, kontrolloituja prosesseja ja vastuullisia ihmisiä.
Euroopassa sillä luottamuksella on nimi: in vitro -diagnostiikkaan tarkoitettuja lääkinnällisiä laitteita koskeva asetus (EU) 2017/746, joka tunnetaan nimellä IVDR. Me tellmeGenillä alistamme ohjelmistomme ilmoitetun laitoksen arvioitavaksi, kuten asetus edellyttää. Ja haluamme tehdä sen avoimesti: mitä teemme, missä vaiheessa olemme ja mitä se merkitsee sinulle.
Ja kerromme tästä myös toisesta syystä: uskomme, että tämän tien pitäisi olla standardi jokaiselle yritykselle, joka tarjoaa geneettisiä testeja Euroopassa.
Mikä on CE-IVD-merkintä ja miksi se koskee geneettisiä testeja
CE-IVD-merkintä osoittaa, että in vitro -diagnostiikkatuote täyttää Euroopan unionin turvallisuus- ja suorituskykyvaatimukset. Sitä sovelletaan mihin tahansa tuotteeseen, joka hankkii terveystietoja ihmisnäytteestä. Ja se sisältää ohjelmiston, joka analysoi ja tulkitsee DNA:tasi.
IVDR on ollut voimassa toukokuusta 2022 lähtien ja muutti pelisäännöt:
• Ennen, aikaisemman direktiivin alaisuudessa, useimmat valmistajat vakuuttivat itse tuotteidensa vaatimustenmukaisuuden.
• Nyt suurin enemmistö tarvitsee ilmoitetun laitoksen – eurooppalaisten viranomaisten nimeämän riippumattoman tahon – tarkastamaan laadunhallintajärjestelmänsä ja tekniset asiakirjansa.
• Geneettiset testit kuuluvat luokkaan C, joka on yksi vaativimmista luokista, koska niiden antamat tiedot voivat vaikuttaa tärkeisiin terveyttä koskeviin päätöksiin.
Ohjelmistomme kuuluu luokkaan C. Siksi se tarvitse ilmoitetun laitoksen arvioinnin: pelkkä vaatimustenmukaisuusvakuutus ei riitä.
Terveydenhuoltopalvelu, jonka tarjoavat ammattilaiset
tellmeGen on Espanjassa toimivan valtuutetun terveydenhuoltokeskuksen GENELINKin tuotemerkki. Kun tilaat testin, et osta tietokoneohjelmaa: tilaat terveydenhuoltopalvelun.
• Ohjelmistoa käyttävät ammattilaisemme. GENELINKin geneetikot, bioinformatikot ja lääkärit käyttävät sitä tietojesi analysointiin. Et käytä ohjelmistoa itse: saat jo tarkastetun tuloksen.
• Laboratorio tuottaa tiedot; tulkinta on meidän. Eurooppalaiset laboratoriot käsittelevät näytteesi ja toimittavat meille raakadataa genetiikasta. Analyysin ja tulkinnan teemme me.
• Espanjassa lääketieteellisen arvion kera. Advanced- ja Ultra-testeissä analyysiä edeltävät ennakkokysely ja lääkärin määräys. Jos lääkärin määräystä ei ole, palautamme summan. Geneetikko validoi jokaisen raportin, ja sitä seuraava konsultaatio geneetikon kanssa on ilmainen.
Kunnes todistus saapuu: "in-house"-reitti. Eurooppalainen lainsäädäntö sallii terveydenhuoltokeskuksen valmistaa ja käyttää omia tuotteitaan potilaidensa hoitamiseen myymättä tai luovuttamatta niitä kolmansille osapuolille, noudattaen tiukkoja laatu-, validointi- ja valvontavaatimuksia (IVDR:n 5.5 artikla). Tätä reittiä virallistamme Espanjassa rinnakkain sertifioinnin kanssa. Nämä ovat kaksi yhteensopivaa polkua: in-house-järjestely Espanjaan, kunnes todistus saapuu; CE-IVD-merkintä koko Eurooppaan.
Toimintasuunnitelmamme 8 vaiheessa
1. Määritä tuote tarkasti. Mitä se analysoi, kenelle se on tarkoitettu, kuka sitä käyttää ja mitä se ei tee. Raporttimme ovat ennakoivia ja informatiivisia: ne eivät ole diagnoosi.
2. Sertifioi laadunhallintajärjestelmä. Koko prosessi suunnittelusta käyttäjätukeen noudattaa ISO 13485 -standardia. Sertifioimme sen BSI:n kanssa, joka on sama organisaatio, joka arvioi tuotteen.
3. Osoita jokaisen raportin tieteellinen näyttö. Jokaisen yli 580 terveydelliseen tarkoitukseen laaditun raporttimme takana on oltava julkaistua tiedettä, luotettava mittaus ja oikea tulkinta.
4. Kehitä ohjelmisto lääkinnällisenä laitteena. Dokumentoidulla elinkaarella, testauksella, versionhallinnalla ja kyberturvallisuudella.
5. Hallitse riskejä. Analysoimme, mikä voi mennä pieleen näytteenotosta raportin lukemiseen asti, ja miten se voidaan välttää.
6. Nimeä vastuuhenkilöt. Meillä on säännösten noudattamisesta vastaava henkilö sekä geneetikkojen, bioinformatikkojen ja lääkäreiden tiimi.
7. Ole läpinäkyvä. Jokainen verkkosivuilla, raporteissa tai tässä blogissa tekemämme väite tarkistetaan suhteessa sen näyttöön.
8. Valvo tuotetta jälkikäteen. Todistus ei ole loppu: seuraamme todellista käyttökokemusta ja päivitämme raportteja tieteen edistyessä.
Tekninen puoli: yksilöity ja valvottu ohjelmisto
Lääkinnällinen laite on voitava yksilöidä yksiselitteisesti. Meidän laitteemme on tellmeGen software, tuotekoodilla TMG-CEIVD-SW-01 ja Basic UDI-DI:llä 8437015506TMGSW9Y. Se on ainutlaatuinen eurooppalainen tunniste, jolla se esiintyy EUDAMEDissä, lääkinnällisten laitteiden eurooppalaisessa tietokannassa. Jokaisella kokoonpanolla (Starter, Advanced ja Ultra) on lisäksi oma tunnisteensa, ja ohjelmiston jokainen versio rekisteröidään sen omalla numerolla.
Muita tulostasi suojaavia teknisiä hallintatoimenpiteitä:
• Vaativin turvallisuusluokka. Kehitämme ohjelmiston IEC 62304 -standardin luokan C mukaisesti, joka on lääkinnällisten ohjelmistojen tiukin taso.
• Jos laatu ei riitä, tulosta ei anneta. Jokainen näyte käy läpi automaattiset laaduntarkistukset. Koko genomisidonnassa, jos peittävyys ei saavuta 20x-tasoa (eli jos kutakin kohtaa ei ole luettu keskimäärin vähintään noin 20 kertaa), tulos pidetään pidätettynä ja tiimimme tarkistaa sen ennen julkaisua.
• Sitä, mitä ei ole luettu, ei oleteta normaaliksi. Jos genomista kohtaa ei ole voitu lukea riittävällä laadulla, raportti ei esitä sitä "ilman muunnosta": se merkitään arviointikelvottomaksi.
• Vertailutyökalut. Tunnistamme muunnokset Googlen kehittämällä tekoälymallilla DeepVariant ja käytämme samaa viitegenomia (GRCh37) kaikissa tuotteissa.
• Täydellinen jäljitettävyys. Jokainen raportti on sidottu ohjelmistoversioon, kokoonpanoon ja tietoihin, joilla se luotiin.
Missä olemme tänään
Ohjelmistollamme ei vielä ole CE-IVD-merkintää, mutta tekniset asiakirjat ovat hyvin pitkällä. Arvioimme saavamme sen maaliskuussa 2027, jos viivästyksiä ei tule.
Ajoissa perille pääsemiseksi olemme tehneet sopimuksen BSI:n kanssa sen Dedicated-mallista, joka on tämän ilmoitetun laitoksen tehostettu palvelu: tiedostoomme on nimetty tuoteasiantuntija ja etukäteen sovittu tarkastuskalenteri (lisää BSI:n palvelusta).
|
Virstanpylväs |
Tila lokakuussa 2026 |
|
Ilmoitettu laitos |
BSI, Dedicated-malli; sopimus allekirjoitettu syyskuussa 2026 |
|
Arviointihakemukset (IVDR ja ISO 13485) |
Avattu BSI:n kanssa syyskuussa 2026; aloituskokous lokakuussa |
|
Valmistajalisenssi AEMPS:ltä |
Haettu syyskuussa 2026 |
|
Tekniset asiakirjat |
Erittäin pitkällä; luovutus BSI:lle vuoden 2026 lopussa |
|
Ohjelmiston validointi |
Käynnissä |
|
CE-IVD-merkintä |
Arvioitu maaliskuulle 2027, jos viivästyksiä ei tule |
Lopullinen päivämäärä riippuu myös BSI:n arvioinnista. Jos se muuttuu, kerromme siitä täällä.
Mitä se merkitsee sinulle
Kokemuksesi tellmeGenin kanssa pysyy ennallaan: tilaat settisi, otat suun limakalvonäytteen kotona ja saat tuloksesi yksityiselle alueellesi. Se mikä muuttuu, on kaikki kulissien takana tapahtuva:
• Enemmän huolellisuutta jokaisessa raportissa. Jokainen terveydelliseen tarkoitukseen laadittu tulos perustuu sen tieteellisen näytön ja suorituskyvyn dokumentoituun arviointiin, jonka BSI on tarkastanut.
• Rehellistä tietoa. Selitämme, mitä kukin tulos merkitsee ja myös mitä se ei merkitse. Ennakoiva raportti ei ole diagnoosi: jos jokin tulos huolettaa sinua, on suositeltavaa keskustella siitä terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
• Ihmiset tietojen takana. Genetiikkatiimimme tarkistaa prosessit ja on valmiina auttamaan sinua ymmärtämään tuloksesi. Espanjassa jokainen raportti tarkistetaan erikseen ennen julkaisua, ja tulosten jälkeinen konsultaatio geneetikon kanssa on ilmainen.
• Tietosi ovat suojattuja. Tietoturva on osa arviointia. Jos haluat tietää lisää, lue miten suojaamme geneettiset tietosi.
• Tuote, joka paranee ajan myötä. Markkinoille saattamisen jälkeinen seuranta velvoittaa meidät tarkistamaan ja päivittämään raportteja tieteen edistyessä.
Korkea rima koko alalle
Uskomme, että jokaisen yrityksen, joka tarjoaa geneettisiä testeja Euroopassa, tulisi kulkea tämä polku. Se on vaativa ja vie aikaa, mutta se on paras tae sille, joka luottaa DNA:nsa yritykselle. Olemme päättäneet tehdä sen perusteellisesti ja kertoa siitä.
Tiedettä, joka voidaan tarkistaa
Olemme analysoineet DNA:ta yli kymmenen ajan. Tie CE-IVD-merkintään on tapa todistaa riippumattoman arvioijan edessä, että teemme sen eurooppalaisen lääketieteen edellyttämällä huolellisuudella. Se vaatii enemmän työtä ja aikaa. Uskomme sen olevan juuri sitä, mitä jokainen meille geneettiset tietonsa luottava ansaitsee.
Jos haluat selvittää genetiikkasi sellaisen tiimin kanssa, joka toimii näin, tutustu Starter-, Advanced- ja Ultra (WGS 30x) -testeihimme. Ja jos haluat tietää enemmän toimintatavoistamme, katso laatuohjeemme ja suostumuslomakkeemme.
Kerromme sinulle edelleen matkan jokaisesta vaiheesta.
