Allele sind die verschiedenen Formen, die ein und dasselbe Gen annehmen kann. Der Mensch besitzt das genetische Material in doppelter Ausführung, da wir jeweils eine Kopie von unserem Vater und eine Kopie von unserer Mutter erhalten haben. Daher haben wir auch die Gene doppelt vorliegen: eine mütterliche Kopie und eine väterliche Kopie. Jede dieser Kopien wird als Allel bezeichnet.
Diese zwei Allele desselben Gens können identisch sein (gleiche DNA-Sequenz); in diesem Fall gilt das Individuum als homozygot (reinerbig) für dieses Gen. Sind sie unterschiedlich (die DNA-Sequenz unterscheidet sich in ihren Nukleotiden), ist das Individuum heterozygot (mischerbig) für dieses Gen. In jedem Fall tragen die Allele desselben Gens die Information für dasselbe Protein oder dieselbe Regulation, aber das Ergebnis kann variieren. Einige Allele tragen nicht-produktive Informationen, wodurch sie ihr Protein nicht kodieren können oder ineffizienter als die Normalform arbeiten, was Krankheiten auslösen kann.