Eine genetische Variante ist eine Änderung der Nukleotide in der DNA-Sequenz, die ein Gen bildet. Diese Änderung kann unterschiedliche Auswirkungen haben:
- Negativer Einfluss: Das Risiko für die Entstehung einer Krankheit erhöht sich.
- Positiver Einfluss: Dieses Risiko wird verringert.
- Neutraler Einfluss: Dies ist der häufigste Fall.
Eine genetische Variante bedeutet, dass dieser DNA-Bereich von der am häufigsten vorkommenden Sequenz in der Referenzpopulation abweicht. Dennoch kann dieselbe Variante bei mehreren Individuen derselben Population gefunden werden.
Varianten sind dauerhaft und werden nicht immer vererbt. Wenn eine Variante bei einem Individuum auftritt, aber nicht bei dessen Eltern vorhanden ist, wird sie als „de novo“-Variante bezeichnet.