Genetisch bedingte Krankheiten entstehen durch das Vorhandensein von Veränderungen oder Mutationen in der DNA. Im Allgemeinen können diese Mutationen bei einem Individuum spontan auftreten ( De-novo-Mutation) oder in der Keimbahn vorhanden sein, wodurch eine Übertragung auf die Nachkommen möglich ist. Zu letzteren gehören:
- Autosomal-dominante Vererbung (AD): Ein Vererbungsmuster gilt als dominant, wenn das veränderte Gen gegenüber dem normalen Gen überwiegt und eine einzige Kopie der Mutation ausreicht, damit die Krankheit auftritt. Da sie autosomal ist, befindet sich die Veränderung auf einem der 22 nicht-geschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) und kann Söhne und Töchter gleichermaßen betreffen. In diesen Fällen treten betroffene Individuen meist in jeder Generation auf, und die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind die Pathologie erbt, liegt in der Regel bei 50 %.
- Autosomal-rezessive Vererbung (AR): Diese Art der Vererbung tritt auf, wenn das normale Gen über das mutierte Gen dominiert, sodass zwei Kopien des veränderten Gens erforderlich sind, damit Symptome auftreten. Da sie autosomal ist, liegt das Gen auf einem der Autosomen und kann gleichermaßen an Söhne und Töchter vererbt werden. Diese Krankheiten treten oft nicht in jeder Generation einer Familie auf; es ist notwendig, dass beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, liegt hier bei 25 %, während die Wahrscheinlichkeit, ein asymptomatischer Träger zu sein, 50 % beträgt und die Wahrscheinlichkeit, das mutierte Allel gar nicht zu tragen, 25 % beträgt.
- X-chromosomal-dominante Vererbung: Hierbei liegt das veränderte Gen auf dem X-Chromosom und dominiert über das normale Gen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer nur eines. Da Frauen eine Kopie dieses Chromosoms sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben (Männer erben ihr X-Chromosom nur von der Mutter), sind Frauen häufiger von diesen Krankheiten betroffen. Wenn die Mutter betroffen ist, haben ihre Kinder unabhängig vom Geschlecht die gleiche Wahrscheinlichkeit, die Pathologie zu erben. Ist jedoch der Vater betroffen, sind alle seine Töchter krank, während seine Söhne gesund sind.
- X-chromosomal-rezessive Vererbung: Hierbei liegt das Gen auf dem X-Chromosom, aber das normale Gen dominiert. Diese Krankheiten treten viel häufiger bei Männern auf, da sie nur ein X-Chromosom besitzen; erben sie das mutierte Allel, entwickeln sie die Krankheit. Frauen, die eine mutierte Kopie erben, sind Trägerinnen, erkranken aber meist nicht, da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom besitzen.
- Mitochondriale Vererbung: Der Großteil des Erbguts liegt im Zellkern, aber eine kleine Menge DNA befindet sich in den Mitochondrien. Diese DNA wird ausschließlich über die Mutter vererbt. Daher erben alle Kinder einer betroffenen Mutter die Veränderung, während dies nicht der Fall ist, wenn nur der Vater betroffen ist.
Zusätzlich zu diesen Mustern ist der Begriff der Penetranz wichtig. Er beschreibt den Prozentsatz der Individuen mit einem spezifischen Genotyp (DNA), die den erwarteten Phänotyp (Symptome) tatsächlich ausprägen. Man spricht von vollständiger Penetranz, wenn 100 % der Personen das Merkmal zeigen, und von unvollständiger Penetranz, wenn dieser Wert darunter liegt.