Wie der Name schon sagt, geht es darum, die genaue Sequenz der Basen zu kennen, aus denen unsere DNA besteht: Guanin, Adenin, Thymin und Cytosin. Die Genomsequenzierung ist eine spezifische und fortschrittliche Art der genetischen Sequenzierung und weist einige wichtige Punkte auf, die sie von jedem anderen Test auf dem Markt unterscheiden.
Was bedeutet es, das "gesamte" Genom zu sequenzieren?
Die Gesamtgenomsequenzierung ist eine Art von Analyse, die darauf abzielt, die genaue Reihenfolge der Nukleotide in der DNA eines Individuums zu bestimmen. Das gesamte Genom.
Im Gegensatz zur standardmäßigen oder partiellen Sequenzierung der DNA einer Person, die Informationslücken hinterlassen kann, indem sie sich nur auf spezifische Fragmente oder bestimmte Punkte des Genoms konzentriert, garantiert die Gesamtgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing oder WGS), dass dein gesamtes genetisches Material – die 3 Milliarden Basenpaare – verarbeitet wurde.
Dank dieser Technologie kann uns eine einfache Epithelzelle aus der Innenseite deiner Wange unendlich viele Informationen geben, zum Beispiel über deine Veranlagung zu grünen Augen. Obwohl die Gene, die für deine Augenfarbe verantwortlich sind, in der Haut nicht auf die gleiche Weise "aktiv" sind wie in der Iris, sind sie doch in der DNA aller Zellen des Organismus vorhanden. Daher können wir diese Informationen entschlüsseln, indem wir das gesamte Genom aus einer beliebigen Zelle des Körpers lesen.
Wozu dient sie? Jenseits von Science-Fiction
Derzeit gibt es unzählige Gründe, eine Sequenzierung des gesamten Genoms durchführen zu lassen. Alle Informationen, die durch partielle Sequenzierungsmethoden gewonnen werden, sind bei der Verwendung dieser Technologie bereits enthalten (obwohl die Arbeit mit diesem massiven Datenvolumen für die Labore viel aufwändiger ist).
Dies sind einige der klinischen und persönlichen Nutzen, die sie uns bietet:
- Monogene Erkrankungen: Ermöglicht die äußerst zuverlässige Identifizierung von Prädispositionen für Erbkrankheiten, die durch die Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden, wie z. B. Mukoviszidose.
- Varianten unklarer Signifikanz (VUS): Dies sind in der DNA vorhandene Varianten, deren mögliche Auswirkungen auf die Gesundheit von der Wissenschaft noch untersucht werden. Mit dieser Methodik werden sie für immer in deinen genetischen Daten gespeichert und können bei zukünftigen wissenschaftlichen Fortschritten abgerufen werden.
- Körperliche Merkmale und Wohlbefinden: Ein großer Teil dessen, was wir sehen (phänotypische Ausprägung bei der Person), ist durch die Gene bedingt. Die Untersuchung dieser Assoziationen kann deine Neigung zu vielfältigen Aspekten analysieren, von deinem Vitaminspiegel bis hin zu deiner Veranlagung zu Haarausfall.
- Pharmakogenetik: Deine Verträglichkeit mit einer Vielzahl von Medikamenten, sodass du im Voraus weißt, welche Medikamente dein Körper am besten verarbeitet und welche negative Nebenwirkungen verursachen könnten.
- Tiefgreifende Abstammung: Entdecke deine ethnische Herkunft, deine Haplogruppen (mütterliche und väterliche Linie) und sogar deinen Anteil an Neandertaler-DNA.
- Die mitochondriale DNA: Viele grundlegende Gentests lassen sie aus, da sie sich außerhalb des Zellkerns befindet, aber eine Genomsequenzierung berücksichtigt sie immer.
Zusätzlich zu all dem gibt es unbekannte Gene und ganze Regionen nicht-kodierender DNA (die keine Informationen zur Produktion von Proteinen tragen), deren genaue Funktion derzeit unbekannt ist. Und das ist der Schlüssel: "derzeit". Durch die Sequenzierung deines gesamten Genoms werden deine Informationen gespeichert und können mit dem Fortschritt der Wissenschaft neu interpretiert werden, ohne dass neue Tests durchgeführt werden müssen.
Der ultimative Sprung: das Ultra Kit von tellmeGen (WGS 30x)
Wenn du deine DNA in vollem Umfang kennenlernen möchtest, ist dies die empfehlenswerteste Methode. Bei tellmeGen haben wir dieses perfekte und mit praktischen Nutzen gefüllte Produkt in eine zugängliche Realität umgewandelt: das Ultra Kit (WGS 30x).
Während andere Tests spezifische Marker lesen, verwendet unser Ultra DNA-Test die WGS-Technologie mit einer Tiefe von 30x. Was bedeutet das? Dass dank modernster Technologie und US-Patenten jedes Nukleotid deiner 3 Milliarden genetischen Varianten durchschnittlich 30 Mal gelesen wird. Dies minimiert jegliche Fehlerquote und garantiert eine Zuverlässigkeit von 99,99 %.
Was beinhaltet die Ultra Kit-Erfahrung?
- Mehr als 600 genetische Berichte: Unterteilt in 7 große Blöcke, die Gesundheit, Pharmakogenetik, Wohlbefinden, persönliche Merkmale und Abstammung abdecken.
- Ständige Aktualisierungen: Dein Genom verändert sich nicht, aber die Wissenschaft schon. Deshalb beinhaltet das Kit kostenlos die ersten drei Monate des Abonnements für tellmeGen+. Sobald es neue validierte wissenschaftliche Erkenntnisse gibt, aktualisieren wir deine Ergebnisse automatisch.
- Zugriff auf deine "Raw Data" (Rohdaten): Du kannst bis zu dreimal im Jahr deine reinen genetischen Dateien (FASTQ und VCF) ohne zusätzliche Kosten herunterladen.
- Einfache und schmerzfreie Entnahme von zu Hause aus: Dieses gesamte Universum an Informationen wird nur mit einer Speichelprobe gewonnen, ohne Nadeln oder Wege. Darüber hinaus ist es in den Formaten Individual, Duo und Family erhältlich, sodass du die Genetik der gesamten Familie zu einem äußerst wettbewerbsfähigen Preis kartieren kannst.
Die vollständige Genomsequenzierung ist die Datenbank deines Lebens. Wenn du bereit bist, mit dem Raten aufzuhören und die Bedienungsanleitung deines eigenen Körpers kennenzulernen, ist das Ultra Kit von tellmeGen der ultimative Schritt.
