Die Planung eines neuen Familienmitglieds ist eine der aufregendsten Phasen, wirft aber auch logische Zweifel an dessen zukünftiger Gesundheit auf. Aus genetischer Sicht den Unterschied zwischen Träger und Erkranktem zu verstehen, ist entscheidend, um vor der Empfängnis fundierte Entscheidungen zu treffen.
Was ist ein genetischer Träger?
Ein Träger ist eine Person, die eine mit einer Krankheit assoziierte genetische Variante (Mutation) trägt, aber keine Symptome zeigt.
Das Vorhandensein von Trägern wird im Allgemeinen mit autosomal-rezessiven Erbkrankheiten in Verbindung gebracht. Ausgehend davon, dass wir alle zwei Kopien jedes unserer Gene haben (eine vom Vater und eine von der Mutter geerbt), bedeutet Träger zu sein bei diesen Krankheiten, dass eine Kopie Ihres Gens möglicherweise nicht korrekt funktioniert, die andere jedoch diejenige mit der Mutation ausgleicht. Deshalb sind Sie gesund, können diese Variante aber an Ihre Nachkommen weitergeben.
Das unsichtbare Risiko: Wenn beide Elternteile Träger sind
Das Szenario, das wir in Gentests analysieren können, ist, wenn beide Elternteile Träger derselben Erkrankung sind.
Ein reales und sehr häufiges Beispiel ist die Mukoviszidose (zystische Fibrose), die autosomal-rezessiv vererbt wird. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind, besteht – auch wenn Sie vollkommen gesund sind – bei jeder Schwangerschaft eine genetische Wahrscheinlichkeit, dass das Baby die beiden mutierten Kopien erbt. In diesem Fall:
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25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die beiden mutierten Kopien erbt und an der Krankheit leiden könnte.
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50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein gesunder Träger ist (wie die Eltern).
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25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind weder Träger noch erkrankt ist.
Was analysieren genetische Screening-Tests?
Viele Nutzer fragen sich, was genetische Analysetests untersuchen. Bei tellmeGen enthält unser Test Informationen über eine Vielzahl monogener Erkrankungen, also solche, die durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht werden. Neben Mukoviszidose erkennen wir die Veranlagung zur Übertragung anderer Krankheiten wie Hämochromatose oder Sichelzellenanämie, unter vielen anderen.
Die Durchführung eines DNA-Tests vor der Schwangerschaft ermöglicht es, diese Informationen rechtzeitig zu erhalten. Wenn festgestellt wird, dass Sie beide Träger derselben genetischen Krankheit sind, können Sie einen Fachmann zu den verfügbaren Optionen konsultieren, wie z. B. der Pränataldiagnostik oder der Präimplantationsdiagnostik.
Dank Optionen wie dem genetischen Test vor der Schwangerschaft, den Sie zu Hause durchführen können, erhalten Sie präzise Ergebnisse bequem von zu Hause aus. Es reicht jedoch nicht aus, die individuellen Ergebnisse zu betrachten. Der Schlüssel liegt im genetischen Kompatibilitätstest. Diese Analyse gleicht die Informationen beider Partner ab, um festzustellen, ob sie Mutationen in denselben Genen teilen. Es ist im Wesentlichen das ultimative Werkzeug der Präventivmedizin für die Zukunft Ihrer Familie.
