Det kan være overvældende at udforske sin genetiske arv og sit helbred. Vores testsæt giver alle indsigt i din genetik, men varierer betydeligt i pris og omfang.
Som ekspert i genetik og din guide vil jeg hjælpe dig med at vælge på et ærligt og oplyst grundlag. Vi bruger en enkel metafor: Forestil dig, at dit DNA er en bog med 3 milliarder bogstaver.
DNA-microarray
En DNA-test baseret på microarray-teknologi, også kaldet genotypning, er en populær løsning med et godt forhold mellem pris og information. Men hvad er et DNA-microarray?
Teknologien bruger DNA-chips, også kaldet microarrays, til at undersøge bestemte variationer på udvalgte positioner i genomet. Disse variationer kaldes SNP'er.
Fordele og ulemper ved microarray
- Anvendelse: Teknologien kan give oplysninger om velvære, genetisk oprindelse, disposition for almindelige sygdomme og bærerstatus for visse arvelige sygdomme.
- Fordele: Metoden er hurtig, prisvenlig og giver et godt overblik. Microarray-analyser er desuden meget præcise for almindelige varianter.
- Begrænsninger: Metoden er ikke en diagnostisk undersøgelse og er ikke egnet til pålideligt at finde sjældne mutationer eller andre genetiske ændringer, som ikke indgår i chippens design.
Helgenomsekventering (WGS)
Hvad er helgenomsekventering? Det er aflæsning af praktisk taget alle de 3 milliarder bogstaver i dit DNA, dog med de tekniske begrænsninger, der gælder for metoden.
Med helgenomsekventering kan vi undersøge både de kodende områder, som indeholder instruktioner til at danne proteiner, og de ikke-kodende områder, som blandt andet har regulerende, strukturelle og evolutionære funktioner.
Er helgenomsekventering værd at vælge?
Hvis du ønsker den mest omfattende genetiske information, er svaret ja.
Fordele ved helgenomsekventering:
- Bredere dækning: Metoden undersøger langt flere områder end en genotypningschip, men meget repetitive eller komplekse områder kan stadig være vanskelige at aflæse pålideligt.
- Data til fremtidige analyser: Efterhånden som forskningen opdager nye sammenhænge i DNA'et, kan dine gemte data analyseres igen. Om en ny test bliver nødvendig, afhænger af spørgsmålet og metodens begrænsninger.
- Anvendelser af WGS: WGS giver bedre mulighed for at finde sjældne genetiske varianter og undersøge komplekse genetiske sammenhænge, som andre tests kan overse. Ultras resultater er dog til information og udgør ikke en diagnose. Relevante fund skal vurderes af en sundhedsperson og om nødvendigt bekræftes med en diagnostisk test.
Eksomsekventering: Fokus på de kodende områder
Eksomsekventering aflæser kun en del af din genetiske bog.
Hvad er eksomet? Eksomet er den del af DNA'et, der indeholder instruktionerne til at danne proteiner, fordelt på genernes eksoner. Det udgør kun 1–2 % af genomet, men indeholder mange sygdomsfremkaldende varianter. Eksomsekventering fokuserer derfor på kroppens proteinkodende instruktioner.
Eksom eller genom: Hvad er forskellen?
Den væsentligste forskel er omfanget. Eksomsekventering omfatter ikke det ikke-kodende DNA, som tidligere ofte blev kaldt »junk-DNA«. I dag ved vi, at disse områder har vigtige regulerende og strukturelle funktioner og spiller en rolle i evolutionen.
Hvilken tellmeGen-test skal du vælge?
· Starter / Advanced (SNP-microarray): Et prisvenligt udgangspunkt for at lære om dine personlige egenskaber, din ernæring, dit velvære og din genetiske oprindelse. Advanced tilføjer desuden oplysninger om helbred, arvelige sygdomme og farmakogenetik.
· WGS 30× (helgenomsekventering): Til dig, der ønsker mere omfattende genetiske data og mulighed for fremtidige analyser. Hvis der er sjældne sygdomme i din familie, bør du tale med din læge om en målrettet diagnostisk undersøgelse. Ultra erstatter ikke denne vurdering.
Hos tellmeGen er vores mål at gøre genetiske oplysninger nyttige.
