Vi er i gang med at bringe vores software til genetisk analyse under CE-IVD-mærkning, som er den europæiske standard for medicinsk udstyr til in vitro-diagnostik. Vi fortæller dig, hvordan vi gør det, trin for trin og uden genveje.
Hvem kontrollerer, at en genetisk test gør det, den siger? Det er et rimeligt spørgsmål. Når du modtager en rapport om din genetiske sårbarhed, din bærerstatus eller din reaktion på et lægemiddel, stoler du på, at der er solid videnskab, kontrollerede processer og ansvarlige personer bag.
I Europa har den tillid et navn: forordning (EU) 2017/746 om medicinsk udstyr til in vitro-diagnostik, kendt som IVDR. Hos tellmeGen underkaster vi vores software vurdering fra et bemyndiget organ, som forordningen kræver. Og vi ønsker at gøre det helt åbent: hvad vi gør, hvor langt vi er nået, og hvad det betyder for dig.
Og vi fortæller det af en anden årsag: vi mener, at denne vej bør være standarden for enhver virksomhed, der tilbyder genetiske tests i Europa.
Hvad er CE-IVD-mærkningen, og hvorfor berører den genetiske tests
CE-IVD-mærkningen angiver, at et in vitro-diagnostisk produkt opfylder EU'ers krav til sikkerhed og ydeevne. Det gælder for ethvert produkt, der indhenter sundhedsoplysninger på baggrund af en menneskelig prøve. Og det inkluderer den software, der analyserer og fortolker dit DNA.
IVDR har været gældende siden maj 2022 og ændrede spillereglerne:
• Tidligere, under det forrige direktiv, erklærede de fleste producenter selv, at deres produkter opfyldte kravene.
• Nu har de allerfleste brug for, at et bemyndiget organ (en uafhængig enhed udpeget af de europæiske myndigheder) gennemgår deres kvalitetssystem og tekniske dokumentation.
• Genetiske tests er placeret i klasse C, som er en af de mest krævende klasser, fordi de oplysninger, de giver, kan påvirke vigtige beslutninger om sundheden.
Vores software er i klasse C. Derfor har den brug for vurdering fra et bemyndiget organ: det er ikke nok blot at erklære, at den opfylder kravene.
En sundhedstjeneste leveret af professionelle
tellmeGen er mærket tilhørende GENELINK, et autoriseret sundhedscenter i Spanien. Når du bestiller en test, køber du ikke et computerprogram: du indgår aftale om en sundhedstjeneste.
• Softwaren bruges af vores fagfolk. GENELINKs genetikere, bioinformatikere og læger bruger den til at analysere dine data. Du betjener ikke softwaren selv: du modtager resultatet, når det er blevet gennemgået.
• Laboratoriet genererer dataene; fortolkningen er vores. Europæiske laboratorier behandler din prøve og leverer de rå genetiske data til os. Analysen og fortolkningen foretager vi.
• I Spanien med lægefaglig vurdering. Ved Advanced og Ultra går et forudgående spørgeskema og en lægelig ordination forud for analysen. Hvis der ikke foreligger en ordination, refunderer vi beløbet. Hver rapport valideres af en genetiker, og den efterfølgende konsultation med en genetiker er gratis.
Inden certifikatet ankommer: "in-house"-vejen. EU-reglerne tillader, at et sundhedscenter fremstiller og anvender sine egne produkter til at pleje sine patienter uden at sælge eller overdrage dem til tredjeparter og med strenge krav til kvalitet, validering og overvågning (artikel 5, stk. 5, i IVDR). Det er den vej, vi formaliserer i Spanien parallelt med certifikatet. Det er to kompatible veje: in-house-ordningen til Spanien, mens vi venter på certifikatet; CE-IVD-mærkningen til hele Europa.
Vores køreplan i 8 trin
1. Definere produktet præcist. Hvad det analyserer, hvem det er til, hvem der bruger det, og hvad det ikke gør. Vores rapporter er prædiktive og informative: de er ikke en diagnose.
2. Certificere kvalitetssystemet. Hele processen, fra design til brugerpleje, er underlagt ISO 13485-standarden. Vi er ved at certificere den hos BSI, som er det samme organ, der vurderer produktet.
3. Dokumentere det videnskabelige grundlag for hver rapport. Hver af vores mere end 580 rapporter med sundhedsmæssigt formål skal have publiceret videnskab, en pålidelig måling og en korrekt fortolkning bag sig.
4. Udvikle softwaren som medicinsk udstyr. Med en dokumenteret livscyklus, test, versionsstyring og cybersikkerhed.
5. Håndtere risici. Vi analyserer, hvad der kan gå galt, lige fra prøvetagningen til læsningen af rapporten, og hvordan det kan undgås.
6. Udpege ansvarlige personer. Vi har en person med ansvar for overholdelse af reglerne og et team af genetikere, bioinformatikere og læger.
7. Være transparente. Hver påstand, vi fremsætter på websiden, i rapporterne eller på denne blog, bliver tjekket op mod dokumentationen.
8. Overvåge produktet efterfølgende. Certifikatet er ikke slutningen: vi følger den virkelige brugserfaring og opdaterer rapporterne, når videnskaben udvikler sig.
Den tekniske del: en identificeret og kontrolleret software
Et medicinsk udstyr skal kunne identificeres uden tvetydighed. Vores er tellmeGen software med produktkode TMG-CEIVD-SW-01 og Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Det er den unikke europæiske identifikator, som den vil fremgå med i EUDAMED, den europæiske database for medicinsk udstyr. Hver konfiguration (Starter, Advanced og Ultra) har desuden sin egen identifikator, og hver version af softwaren registreres med sit nummer.
Nogle af de tekniske kontroller, der beskytter dit resultat:
• Den mest krævende sikkerhedsklasse. Vi udvikler softwaren efter klasse C i IEC 62304-standarden, som er den strengeste for medicinsk software.
• Hvis kvaliteten ikke slår til, er der intet resultat. Hver prøve gennemgår automatiske kvalitetskontroller. Ved helgenomsekventering, hvis dækningen ikke når 20x (dvs. hvis hver position ikke er blevet læst mindst ca. 20 gange i gennemsnit), holdes resultatet tilbage, og vores team gennemgår det før offentliggørelse.
• Det, der ikke er blevet læst, anses ikke for normalt. Hvis en position i genomet ikke har kunnet læses med tilstrækkelig kvalitet, præsenterer rapporten den ikke som "uden variant": den mærkes som ikke-vurderbar.
• Referenceredskaber. Vi identificerer varianterne med DeepVariant, en kunstig intelligens-model udviklet af Google, og vi bruger det samme referencegenom (GRCh37) i alle produkter.
• Fuld sporbarhed. Hver rapport er knyttet til softwareversionen, konfigurationen og de data, som den blev genereret med.
Hvor vi er i dag
Vores software har endnu ikke CE-IVD-mærkningen, men den tekniske dokumentation er meget langt fremme. Vi forventer at opnå den i marts 2027, hvis der ikke opstår forsinkelser.
For at nå det til tiden har vi indgået en aftale med BSI om deres Dedicated-modalitet, som er denne bemyndigede organs udvidede service: en produktekspert tildelt vores sag og en på forhånd aftalt revisionskalender (mere om BSI-servicen).
|
Milepæl |
Status pr. oktober 2026 |
|
Bemyndiget organ |
BSI, Dedicated-modalitet; kontrakt underskrevet i september 2026 |
|
Vurderingsansøgninger (IVDR og ISO 13485) |
Åbnet hos BSI i september 2026; opstartsmøde i oktober |
|
Producentlicens hos AEMPS |
Ansøgt i september 2026 |
|
Teknisk dokumentation |
Meget avanceret; overdragelse til BSI i slutningen af 2026 |
|
Validering af softwaren |
Igangværende |
|
CE-IVD-mærkning |
Forventes i marts 2027, hvis der ikke er forsinkelser |
Den endelige dato afhænger også af BSI's vurdering. Hvis den ændrer sig, vil vi fortælle det her.
Hvad det betyder for dig
Din oplevelse med tellmeGen forbliver den samme: du bestiller dit kit, tager en mundhulespytprøve derhjemme og modtager dine resultater i dit private område. Det, der ændrer sig, er alt det, der foregår bag kulisserne:
• Større grundighed i hver rapport. Hvert resultat med sundhedsmæssigt formål vil være bakket op af en dokumenteret vurdering af dets videnskabelige dokumentation og ydeevne, gennemgået af BSI.
• Ærlig information. Vi forklarer, hvad hvert resultat betyder, og også hvad det ikke betyder. En prædiktiv rapport er ikke en diagnose: hvis et resultat bekymrer dig, er det hensigtsmæssigt at tale med en sundhedsprofessionel.
• Mennesker bag dataene. Vores genetikteam gennemgår processerne og står til rådighed for at hjælpe dig med at forstå dine resultater. I Spanien gennemgås hver rapport individuelt, før den offentliggøres, og den efterfølgende konsultation med en genetiker er gratis.
• Dine data er beskyttet. Informationssikkerhed er en del af vurderingen. Hvis du vil vide mere, kan du læse hvordan vi beskytter dine genetiske data.
• Et produkt, der forbedres over tid. Overvågningen efter markedsføringen forpligter os til at gennemgå og opdatere rapporterne, efterhånden som videnskaben skrider frem.
En høj standard for hele sektoren
Vi mener, at enhver virksomhed, der tilbyder genetiske tests i Europa, bør gå denne vej. Den er krævende og tager tid, men den er den bedste garanti for dem, der betror deres DNA til en virksomhed. Vi har besluttet at gøre det til fulde og fortælle om det.
Videnskab, der kan verificeres
Vi har analyseret DNA i mere end ti år. Vejen til CE-IVD er måden at bevise over for en uafhængig evaluator, at vi gør det med den grundighed, som europæisk medicin kræver. Det er mere arbejde og mere tid. Vi mener, at det er det, som den, der betror os sine genetiske oplysninger, fortjener.
Hvis du vil kende din genetik med et team, der arbejder på denne måde, kan du opdage vores Starter-, Advanced- og Ultra (WGS 30x)-tests. Og hvis du vil vide mere om, hvordan vi arbejder, kan du se vores kvalitetspolitik og vores informerede samtykke.
Vi vil fortsætte med at fortælle dig om hvert skridt på vejen.
