At have en forhøjet genetisk disposition for en tilstand er ikke det samme som en diagnose; det er først og fremmest en matematisk sandsynlighed. Faktorer som genetisk penetrans viser os, at det at være bærer af visse varianter ikke garanterer udviklingen af sygdommen 100 %. Dit miljø, din kost og din livsstil spiller en afgørende rolle og har det sidste ord.
Beregningsmotoren: Polygen risikoscore (PRS)
Lang størstedelen af komplekse sygdomme (såsom type 2-diabetes eller hjerte-kar-sygdomme) afhænger ikke af mutationen i et enkelt gen. De er resultatet af tusindvis af små, kombinerede variationer. For at vurdere dette bruger vi den polygene risikoscore (PRS), som fungerer gennem følgende trin:
- Massiv analyse (GWAS): Vi sammenligner dine DNA-varianter med omfattende genomiske studier på verdensplan.
- Kumulativ effekt: Vi analyserer og lægger den statistiske vægt af tusindvis af genetiske markører sammen samtidigt.
- Befolkningskontekst: Vi beregner dit befolkningspercentil for at se, om dit risikoniveau ligger over, under eller på det sædvanlige gennemsnit.
Genotypning vs. Sekventering
For at anvende disse matematiske formler er vi først nødt til at udtrække og "læse" informationen fra dine celler. I de senere år har laboratoriemetoderne udviklet sig drastisk:
- Genotypning (Microarrays): Det er den klassiske og validerede teknologi. Den fungerer ved at søge efter specifikke varianter på bestemte steder i dit genom, som hvis du ledte efter kendte "nøgleord" i en bog. Den er meget effektiv til at spore almindelige sundhedsmarkører og wellness-træk. Denne teknologi findes i vores Starter DNA-test og Advanced.
- Helgenomsekventering (WGS): Det er det store teknologiske spring inden for forebyggende medicin. WGS-teknologien læser dit DNA fra start til slut, bogstav for bogstav. Dette giver os mulighed for at detektere både almindelige varianter og sjældne mutationer med en uovertruffen klinisk dybde, hvilket gør det til motoren i avanceret testning som vores Ultra WGS 30x DNA-test.
At få adgang til dine genetiske oplysninger via en DNA-test giver dig den største af alle superkræfter: forebyggelse. Med et detaljeret kort i dine hænder kan du arbejde proaktivt sammen med din læge for at foregribe og personliggøre plejen af dit helbred.
