Parkinsons sygdom er karakteriseret som en neurodegenerativ sygdom, der hovedsageligt består af det progressive tab af neuroner, der indeholder dopamin og er lokaliseret i substantia nigra. pars compacta.
Dette tab skyldes mangel på koordineret aktivitet, manifesteret ved rystelser, stivhed, bradykinesi (langsomme bevægelser) og postural ustabilitet. Det præsenterer også ikke-motoriske symptomer, som kan forekomme op til et årti tidligere. Et af problemerne er, at når symptomer opstår, vil 60-70 % af neuronerne i substantia nigra pars compacta de er allerede gået på kirkegården.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, påvirkes andre områder af det centrale og perifere nervesystem med neuronal død. Det enteriske nervesystem, som vi kunne kalde "hjernen i fordøjelsessystemet", er en af de strukturer, der påvirkes først, og viser symptomer, før de muskuløse opstår. Nogle modeller af sygdommen hævder, at den opstår i denne region og derfra når hjernen.
Parkinsons er, efter Alzheimers sygdom, den mest almindelige neurodegenerative sygdom, og det anslås, at dens udbredelse vil fordobles i løbet af de næste 25 år som følge af den høje forventede levetid i udviklede lande. Det er i øjeblikket til stede i 1% af verdens befolkning over 65 år. Det er en lidelse, der er karakteriseret ved at være kronisk og fremadskridende, det vil sige, at symptomerne fortsætter over tid og også forværres.
Hvad forårsager Parkinsons sygdom?
Årsagerne til Parkinsons sygdom er stadig ukendte. Der er dog blevet bestemt nogle risikofaktorer, der kan øge chancerne for at lide af det.
Alder og køn
Alder er den vigtigste risikofaktor, da kun 10% af patienterne er under 45 år. Og det er blevet set, at mænd er meget mere udsatte end kvinder for at udvikle denne sygdom. En beskyttende effekt af kvindelige hormoner er blevet bevist, ud over kønsrelaterede forskelle i genekspression og større mandlig eksponering for miljømæssige risikofaktorer.
Genetik
Genetisk modtagelighed er en anden vigtig faktor. Et stort antal gener er blevet identificeret som mulige udløsere af Parkinsons, og mutationer er indtil videre blevet beskrevet i op til 20 gener relateret til denne sygdom.
Miljøfaktorer
Miljøfaktorer påvirker også udviklingen af Parkinsons, disse omfatter:
- Miljøgifte: kemiske, fysiske eller biologiske stoffer i miljøet har en negativ indvirkning på levende væseners sundhed.
- Udsættelse for pesticider: misbrug af disse, indtagelse af behandlede fødevarer og indånding af forurenet luft udgør en høj risiko for sundhed og miljø.
- Gentagne hjernetraumerGentagne slag, stød eller rysten på hovedet kan forårsage traumatiske hjerneskader.
- Tilstedeværelse af vaskulære risikofaktorer: forhøjet blodtryk, diabetes, overvægt, rygning og en stillesiddende livsstil er karakteristika, der skal tages i betragtning, når vi taler om det kardiovaskulære systems sundhed.
- Eksponering for visse lægemidler: der er videnskabelig dokumentation for, at visse lægemidler fremkalder sygdommen. For eksempel præventionsmidler, antidepressiva, rygestop, beroligende midler, antipsykotika, immunsuppressiva, antihypertensiva, blandt mange andre.
- Udøvelse af visse fag eller erhverv: samfundsforskere, tømrere, bibliotekarer, landmænd og gartnere, svejsere, tankstationsarbejdere, maskinførere og tømrere er erhverv, der er forbundet med en højere forekomst af Parkinsons sygdom. Mens folk, der arbejder med administration og ledelse, sundhedspleje, reparatører og elektrikere, har en lavere risiko for at lide af det.
Terapier mod Parkinsons
Der findes endnu ingen kur mod Parkinsons sygdom, men der findes forskellige behandlingsformer, der i høj grad hjælper med at forbedre symptomerne, så det er meget vigtigt at begynde at behandle den hurtigst muligt. At kende genetisk sårbarhed over for sundhedsmæssige forhold Parkinsons sygdom kan vi være mere opmærksomme på de mulige symptomer, der udvikler sig, samt kontrollere de miljøfaktorer, der favoriserer det.
Den mest anvendte behandling er administration af levodopa. Det er en metabolisk forløber for dopamin, og dens formål er netop at kompensere for tabet af dopamin forårsaget af dopaminerge neuroners død. Hvorfor så ikke bruge dopamin direkte? Fordi dopamin ikke kan krydse blod-hjerne-barrieren, en speciel barriere, der adskiller hjernen fra blodet, men det kan levodopa. Alt gennemtænkt. Det administreres normalt sammen med carbidopa.
Parkinsons og genetik
Hvis Parkinsons sygdom var arvelig ville vi sige, at det er en arvelig tilstand, men dette er ikke tilfældet, da det er en kompleks multifaktoriel sygdom, hvor forskellige gener deltager kombineret med miljøfaktorer. Da gener er involveret i udviklingen af sygdommen, kan vi sige, at Parkinsons er en genetisk baseret sygdom. Cirka mellem 5 og 10 % af Parkinsons tilfælde har et genetisk grundlag, hvor sygdommen optræder i en tidlig alder sammenlignet med ikke-genetiske tilfælde. Ydermere, som vi har nævnt tidligere, er der mange genetiske faktorer, der øger risikoen for at lide af denne sygdom.
Kend din genetiske disposition for Parkinsons sygdom gennem en genetisk analyse er meget vigtigt, da det giver det tværfaglige medicinske team mulighed for at forstå sygdommen og etablere den mest specifik behandling muligt for hver patient.
Med Advanced genetisk analyse fra tellmeGen vil du være i stand til at kende genetisk sårbarhed at udvikle Parkinsons sygdom. Dette giver mulighed for mulig forebyggelse, personlig pleje og genetisk rådgivning til patienten og dennes familier.
