Existuje něco horšího než mít průjem a bolesti břicha během společenské události? Bohužel existuje mnoho horších možností, a jednou z nich je, když je to způsobeno autoimunitní reakcí. Pokud k tomu dojde, můžeme se ocitnout tváří v tvář Zánětlivé onemocnění střev nebo IBD.
ZOS spočívají v chronických zánětech střev způsobených tím, že vlastní imunitní systém jedná abnormálně a agresivně, způsobující poškození buněk a tkání. Tato situace však obvykle není způsobena útokem proti vlastnímu organismu, přestože se nazývají autoimunitními onemocněními, ale aktivací proti bakteriálním antigenům.
Jsou to složité genetické nemoci, s významným environmentálním komponentem a související s střevní mikrobiotou, které se v posledních letech stále častěji vyskytují. Jak složité? Tak složité, že bylo identifikováno 200 oblastí DNA spojených s IBD, zahrnujících více než 300 genů, které jsou potenciálními kandidáty. Zároveň, s tolika účastníky v jedné hře, má každý gen jednotlivě obvykle nízký vliv na nemoc.
Jsou chronické, takže i když lze léčit symptomy a postižené osoby mohou vést normální život, tyto nemoci jsou nevyléčitelné. Doprovázejí vás navždy. Období klidu mohou následovat období silného zhoršení. V současnosti International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) má údaje s sekvenováním genomu více než 75 000 pacientů s touto chorobou, s cílem studovat interakce mezi genetickými a negenetickými rizikovými faktory a jejich spojení s rozvojem nemocí.
Nejznámější dvě IBD jsou ulcerózní kolitida a Crohnova choroba, i když nejsou jediné. Mezi těmito dvěma bylo v roce 2019 celosvětově 4,9 milionu případů. Nicméně existuje mnoho dalších podtypů, někdy nerozlišitelných podle fenotypu, ale s odlišnými genetickými riziky a reakcemi na léčbu. V rozvinutém světě jsou častější, kvůli dietě, životnímu stylu a menší expozici střevním infekcím v těchto částech světa. Doslova problémy prvního světa.
Genetika a ulcerózní kolitida, mohlo by to být horší
Ulcerózní kolitida postihuje tlusté střevo a konečník, s bolestmi břicha a průjmem doprovázeným krví jako základními příznaky. Původně poškozená oblast se obvykle objevuje v konečníku a odtud se šíří do tlustého střeva. Tento zanícený region je pouze na úrovni vnitřní výstelky tlustého střeva, aniž by zasahoval do hlubokých vrstev tkáně.
Jedná se o nemoc popsanou již od roku 1850. Test na kolitidu se provádí endoskopií s biopsií tkání.
Mezi léčbami se doporučují změny ve stravě (například odstranění laktózy) a použití různých léků. V těžkých případech a bez zlepšení s předchozími postupy může být nutné chirurgické odstranění tlustého střeva, což je konečné řešení s vysokým úspěchem. Pokud nemoc postihuje orgán a vy ho odstraníte, má smysl, že nemoc s ním odejde.
Genetika a Crohnova nemoc, je horší
Chronova choroba je ambicióznější a může postihnout jakoukoli oblast gastrointestinálního traktu, od úst až po konečník, ano, dokonce i ústa, i když se zdá, že dává přednost oblasti terminálního ilea. Na rozdíl od kolitidy není postižená oblast kontinuální, ale vznikají plochy postižené tkáně obklopené zdravou tkání. Kromě toho mohou být zánětem postiženy všechny vrstvy střevní stěny a existuje vyšší riziko deformace struktury.
Její příznaky jsou různorodější. K průjmu a bolesti břicha se přidávají horečka, nadýmání a úbytek hmotnosti. Také je častější přítomnost příznaků mimo trávicí trakt, jako je anémie nebo kožní vyrážky, ve srovnání s kolitidou, které se vyskytují v menší míře. Testem na Crohnovu chorobu je opět střevní endoskopie, která umožňuje vyloučit jiné nemoci se podobnou symptomatologií.
Léčba zahrnuje použití léků, u kuřáků zanechání kouření a někdy použití chirurgie k odstranění abscesů a nádorů. Nicméně, jelikož není lokalizováno v konkrétní tkáni, není to trvalé řešení.
Právě u Crohna byl objeven první gen spojený s IEE, gen NOD2. V tellmeGen je to jeden z genů, které studujeme, abychom ověřili predispozici. Byl spojen s genetikou IBD jako celku, včetně genetiky ulcerózní kolitidy.
Zánětlivé střevní nemoci, které nejsou populární
Někdy se považuje za třetí typ IBD, kolitida neurčitá, ty případy, které sdílejí rysy s předchozími dvěma nebo dokonce vykazují jiné odlišné rysy, a nelze je do nich zařadit. Když ve vědě nevíte, kam něco zařadit, vytvoříte krabici „Nevím“ a tam to dáte.
Nakonec máme mikroskopickou kolitidu, typickou u starších lidí. V tomto případě ve stolici není přítomna krev (i když ano průjem) a při vizuálním vyšetření tkáň neprokazuje zánět, i když lze zánět odhalit pomocí biopsií. Stejně jako předchozí je chronická, i když má pozitivní prognózu. Nenechá vás to zemřít.
Máme ji ve dvou typech. Lymfocytární kolitida, charakterizovaná vysokým počtem lymfocytů v tkáni, a kolagenní kolitida, která vykazuje silnou vrstvu kolagenu pod epitelem sliznice (a také zvýšený počet lymfocytů).
Další problém oproti IEE je, že přítomnost neustálého zánětlivého stavu je vysokým rizikem pro vznik kolorektální rakovina, hlavně při ulcerózní kolitidě. Naproti tomu Crohnova choroba zvyšuje riziko rakoviny v zánětlivých oblastech podél trávicího traktu.
K diagnostice rakoviny tlustého střeva je nejbezpečnější metoda spolehlivá kolonoskopie a biopsie tkání. Od 8-10 let od začátku onemocnění se doporučuje provádět kolonoskopie každé 1-2 roky a biopsie jakéhokoli dysplastického ložiska, které se během procesu objeví. Pomáhají i jiné techniky, například hledání biomarkerů v krvi nebo genetické studie rakoviny tlustého střeva.
Genetické služby jsou velkou pomocí, pokud chcete hlouběji poznat svou predispozici k těmto a dalším onemocněním. V tellmeGen, genetická analýza Advanced je možnost, která je vám k dispozici.
