První, co musíme vysvětlit, je, že název Usherův syndrom pochází od Charlese Ushera, skotského lékaře, který byl první osobou, jež objevila dědičný vzorec této patologie a její recesivní dědičnost.
Tato nemoc byla již popsána v roce 1858 Albertem Von Graefem, dalším očním lékařem, tentokrát Němcem.
Nemá nic společného s knihami Edgara Allana Poea, pokud si někdo něco takového myslel.
Usherův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje jak ztrátu sluchu, tak zraku, a je hlavní vrozenou nemocí hluchoslepoty.
Jeho výskyt závisí na zemi, ale je přibližně 4 z 100 000 lidí. Tvoří polovinu všech případů vrozené hluchoslepoty na celém světě.
Je zodpovědný za 3-6 % hluchých dětí, a to částečně nebo úplně, a až za 10 % dětí, které se narodily hluché.
Poškození ucha je způsobeno abnormálním vývojem řasinkových buněk. Tyto buňky vnímají vibrace a v reakci generují elektrické impulzy, které posílají do mozku, čímž se stávají skutečnými přijímači zvuku.
Jsou nezbytné pro přeměnu vibrací vzduchu na zvuky, které slyšíme, a bohužel u savců se nemohou regenerovat.
Vnitřní ucho obsahuje také vestibulární systém. Tato struktura má za úkol informovat mozek o poloze a rychlosti hlavy v prostoru.
Navíc Usherův syndrom může způsobit, že řasinkové buňky nacházející se ve vestibulárním systému se vyvíjejí abnormálně, což vede k problémům s rovnováhou u některých pacientů.
Poškození zraku je způsobeno retinitis pigmentosa. Jedná se o progresivní degeneraci sítnice, s úbytkem hlavních fotocitlivých buněk, tyčinek a čípků.
Obvykle začíná noční slepotou (problémy se zrakem při slabém světle) a ztrátou periferního vidění. Nakonec má pacient pouze centrální vidění, nazývané tunelové nebo trubkové vidění.
Jeden gen, s deseti možnostmi, ovlivňující tři smysly
Ačkoli je Usherův syndrom monogenní, tentokrát máme několik odpovědných genů.
Do současnosti je známo alespoň 10 genů schopných tento stav vyvolat, pokud utrpí mutace. Každý z těchto genů sám o sobě způsobuje Usherův syndrom a máme 10 různých.
Podle postiženého genu se nemoc projevuje rozdíly.
Usherův syndrom se dělí do tří typů podle míry hluchoty a slepoty osoby a rychlosti jejich postupování:
- Usherův syndrom typ I. Osoba se narodí hluchá a s problémy rovnováhy kvůli poškození vestibulárního systému. Ještě před puberty se objevují problémy se zrakem. Usherův syndrom typu I je způsoben mutacemi v 6 genech, přičemž nejčastější je gen MYO7A.
- Usherův syndrom typ II. Osoba částečně ztrácí sluch (hypoacuzie), ale nezůstává hluchá. Problémy se zrakem se neobjevují až do dvacátých let. Problémy s rovnováhou nejsou přítomny. Předpokládá se, že je častější než typ I, ale je méně diagnostikovaný, protože příznaky jsou nespecifičtější a mírnější. U typu II jsou zodpovědné 3 geny, přičemž gen USH2A
- Usherův syndrom typ III. Osoba postupně ztrácí zrak i sluch. Mohou se objevit problémy s rovnováhou ve vyšším věku. Zajímavé je, že se jedná o nejméně častý syndrom obecně, kromě finské populace, kde má nejvyšší četnost. Typ III je vyvolán pouze genem CLRN1.
Diagnostikovat různorodé příznaky
Správná diagnóza nemoci začíná otázkami, které umožní zúžit možnosti.
Vzhledem k tomu, že je autosomálně recesivní, rodinná anamnéza může poskytnout mnoho vodítek ohledně syndromu.
Kombinuje se s testy sluchu, rovnováhy a zraku. Všechny tři smysly jsou postižené.
Pro oči se provádějí testy zorného pole a sítnice. Účinnou metodou je elektoretinogram, test, který měří elektrickou odpověď buněk v sítnici na světelné podněty (postižené jsou fotosenzitivní buňky v nemoci).
Pro vyrovnání se provádí další proces s osobitým názvem: videonystagmografie. Tato zkouška je založena na sledování pohybu očí a odhaluje poruchy vestibulárního systému.
Pro sluch se provádějí audiologické testy k detekci frekvencí v různých zvukových pásmech. Pokud nejste dospívající (a i pokud jste), pravděpodobně jste už takovými testy prošli.
Když je podezření neuchopitelné a je potřeba jen minimální potvrzení, dokončujeme to genetickým vyšetřením. Znalostí 10 genů způsobujících syndrom se kontroluje, zda obsahují patogenní mutace.
To, že geny jsou normální, není absolutní zárukou, že pacient syndrom nemá. Až do před několika lety bylo známo jen 9 zodpovědných genů. Mohl by existovat jedenáctý gen někde tam venku, skrytý, o kterém nikdo neví.
Detekovat a zmírnit
Čím dříve se podaří patologii odhalit a diagnostikovat, tím lepší budou výsledky léčby. U dětí jsou účinnější než u dospělých.
Bohužel, jsou to léčby, nikoliv lék. Usherův syndrom je jednou z těch patologií, které prozatím trvají celý život.
Onemocnění je s člověkem od narození a projevuje se brzy, podle typu syndromu. U dětí je třeba přizpůsobit vzdělávání příznakům, které mají, a připravit je na smyslové problémy.
Používají se kochleární implantáty k náhradě ztráty sluchu a bylo prokázáno, že vitamín A zpomaluje postup retinitidy. Vždy s radou odborníka je přeměnit dietu jen na mrkev horší než to nedělat.
Ztrátu zraku je obtížnější léčit než ztrátu sluchu a Usherův syndrom vždy způsobuje retinitis pigmentosa.
Z dlouhodobého hlediska existuje několik projektů, které se jeví jako nadějné jako léčba.
Jako monogenní onemocnění by genetická editace ovlivněného genu mohla syndrom zvrátit. Mezi další léčby v zásuvce patří terapie kmenovými buňkami, transplantace modifikovaných buněk nebo genetická modifikace pouze v sítnici.
Jak vidíte (slovní hříčka záměrná) má syndrom Usher jako základ problému, a budoucích léčeb, genetiku. Proto je genetická analýza jako ta od tellmeGen může být důležitým prvním krokem.
