rakovina prsu je nejběžnějším karcinomem na světě, postihujíc více než 2 miliony lidí. Jedná se o onemocnění téměř výlučně žen, i když přibližně 1 % pacientů jsou muži. Přestože v posledních letech incidence výrazně vzrostla a odhaduje se, že postihne 1 ze 8 žen, rakovina prsu má jeden z nejlepších prognóz, s pětiletou mírou přežití 90%. To je způsobeno především zlepšením programů včasného odhalování a používáním účinných terapií.
Za každou diagnózou není pouze situace nemoci, ale také okamžik ekonomické a sociální náchylnosti.
Včasné odhalení rakoviny prsu je zásadní
Od roku 1980 do současnosti se míra úmrtnosti snížila o 40 % hlavně díky programům včasného odhalování. Nejrozšířenější diagnostickou technikou je periodická mamografie u asymptomatických žen, kde lze detekovat přítomnost uzlů v raných stádiích, kde je míra vyléčení téměř 100 %.
Většina případů karcinomu prsu je odhalena po 50. roce života, proto se periodické mamografie obvykle doporučují u žen starších 40 let. Nicméně téměř 20 % případů se vyskytuje u mladých žen, u kterých správná samovyšetření prsu může umožnit včasné odhalení rakovinných uzlů.
Rakovina prsu a rizikové faktory
Nejvýznamnějšími rizikovými faktory jsou pohlaví (být žena) a věk, a byly identifikovány i jiné faktory, které mohou zvýšit riziko vzniku rakoviny prsu, jako je obezita, konzumace alkoholu a tabáku, reprodukční anamnéza nebo přítomnost rodinné anamnézy. Přesto většina případů je sporadická bez přímého souvisejícího faktoru.
Jakou roli hraje genetika při rakovině prsu?
Odvedli jsme dobrou práci, a genetika při rakovině prsu je dobře známá. Mít rodinnou anamnézu rakoviny prsu nebo vaječníků může významně zvýšit riziko onemocnění. Ve skutečnosti je mezi 5 a 10 % případů považováno za dědičné a jsou způsobeny především přítomností mutací v genech BRCA1 a BRCA2. V těchto případech může přítomnost těchto genetických variant následovat vzorec autosomálně dominantní dědičnosti, takže je běžné, že je postiženo více členů rodiny, a to i v mladším věku.
Kromě toho, i když mnohem méně často, existují geneticky podmíněné syndromy, které zvyšují predispozici k rakovině prsu, jako je Li-Fraumeniho syndrom nebo Cowdenův syndrom.
Ačkoli hlavními doporučeními pro snahu předcházet vzniku jakéhokoli typu rakoviny je vést zdravý životní styl a vyhýbat se konzumaci toxických látek jako alkohol a tabák, a znát naši genetiku a identifikace přítomnosti možných souvisejících variant může pomoci k lepší časné detekci a lepší prognóze. Proto použití genetických analýzách které zahrnují interpretaci genů souvisejících s rakovinou prsu, jako je genetická analýza Advanced tellmeGen, kde je zahrnuta analýza více mutací spojených s rakovinou prsu, nám může pomoci poznat naše genetické riziko onemocnění a představují velmi účinný nástroj pro jeho prevenci.
