neuroblastom je typ rakoviny, který vzniká z nezralých forem nervových buněk (nazývaných neuroblasty) sympatického nervového systému, které nekontrolovaně rostou a tvoří nádor. Termín neuro odkazuje na nervy, zatímco blastom se týká rakoviny, která vzniká z vyvíjejících se buněk. Většina neuroblastomů začíná v nervové tkáni nadledvin.
Neuroblastom je častější u kojenců a dětí, ve skutečnosti představuje 8–10 % všech dětských nádorů. Co se týče toho, kdy se vyvíjí, téměř 90 % neuroblastomů se detekuje u dětí mladších 5 let a zřídka se vyskytuje u starších 10 let.
ALK a další, klíčové v genetice neuroblastomu
Neuroblastom je složitá nemoc, to znamená, že závisí na genetických faktorech a na faktorech životního prostředí a životním stylu. Nicméně u této nemoci nebyl popsán žádný environmentální faktor (ať už expozice určitým toxickým látkám nebo záření během těhotenství), který by zvyšoval pravděpodobnost onemocnění. Je však pravda, že byla stanovena asociace u dětí a kojenců, kteří mají anamnézu vrozených vad. Tento druh vad může být strukturální nebo funkční, vyskytuje se během těhotenství a zvyšuje riziko vzniku dětských nádorů.
Ve většině případů neuroblastomu neexistuje rodinná anamnéza (sporadický typ neuroblastomu). Avšak v 1-2 % případů genetika neuroblastomu hraje důležitou roli při vzniku onemocnění.
V posledním desetiletí studie asociace celého genomu (GWAS) odhalily informace o genetice neuroblastomu. Tento typ studií umožnil identifikovat jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v určitých genech, které jsou silně spojeny s náchylností a/nebo agresivitou neuroblastomu.
Variace v genu ALK byly nejvíce studovány, protože se vyskytují nejčastěji u dětské rakoviny. Gen ALK je zapojen do růstu a vývoje nervových buněk, ale není jediným genem, jehož varianty prokázaly souvislost s predispozicí k onemocnění; existuje větší počet lokusů, které jsou součástí genetiky neuroblastomu. Mezi nimi se nacházejí lokusy v genech BARD1, HACE1 nebo LMO1, které jsou analyzovány v našem DNA test.
Jak pomáhá genetický test odhalit neuroblastom?
I když je v většině případů etiologie neuroblastomu neznámá, náš genetický test, konkrétně Služba Personal Genome Advanced, umožňuje určit genetickou predispozici jedince k rozvoji tohoto typu rakoviny.
