Všimneš si, že ti srdce bije nesouměrně? Chybí ti dech? Máš zrychlené dýchání? Možná jsi zamilovaný. Nebo můžeš mít vrozenou srdeční vadu.
Zajímavé je, že tyto srdeční nemoci nezpůsobují bolest na hrudi, takže pokud tě bolí, ano, mohlo by to být láska.
Vrozené srdeční nemoci nebo vrozené srdeční vady jsou soubor onemocnění charakterizovaných řadou společných rysů:
- Jedná se o poruchy srdce. Název napovídá. To zahrnuje stěny srdce, srdeční chlopně a velké cévy, které vstupují do orgánu a vystupují z něj.
- Tyto poruchy jsou strukturální a mění fungování srdce.
- Vyskytují se během vývoje embrya a jsou již přítomny při narození jedince
Fyzická struktura srdce je docela jednoduchá. Představte si krabici se čtyřmi dutinami, dvě nahoře jsou síně a dvě dole, větší, jsou komory. Stěna nazývaná septum odděluje dvě síně a další odděluje dvě komory.
Cesta krve je také jednoduchá. Krev s menším množstvím kyslíku než u člověka sedícího v posilovně vstupuje do pravé síně srdce přes žílu. Odtud je poslána do pravé komory, která ji posílá do plic, aby odstranila oxid uhličitý a okysličila se. Vrací se do srdce, konkrétně do levé síně, odtud přechází do levé komory a ta nakonec posílá okysličenou krev do zbytku těla.
Aby se krev nemohla vrátit zpět (například z komor do síní), existuje řada chlopní, které se otevírají a zavírají, aby regulovaly její proud.
Představte si, že se během vývoje srdce embrya objeví problém, který způsobí malformaci jeho struktury. Máme tedy vrozenou srdeční vadu.
V rámci této skupiny kardiovaskulárních nemocí je závažnost velmi odlišná. Od jedinců, kteří nevykazují žádné příznaky, až po ty, kteří zemřou ještě před narozením. Stejně tak je léčba odlišná. Lehké případy žádnou léčbu nevyžadují, zatímco ty závažnější mohou potřebovat několik operací nebo dokonce transplantaci srdce.
O genech a srdcích
Tyto nemoci mohou být způsobeny genetickými, environmentálními nebo oběma faktory, přičemž většina je způsobena pouze genetickými mutacemi. Odhaduje se, že existuje přibližně 400 genů spojených s vrozenými srdečními vadami, přičemž rizikovým faktorem je, pokud jeden z rodičů nebo sourozenců má tuto nemoc. V mnoha případech není srdeční vada izolovaným rysem, ale je součástí většího syndromu. Asi 30 % dětí s chromozomálními abnormalitami má také vrozenou srdeční vadu.
Podívejme se na dilatační kardiomyopatie. Toto onemocnění představuje více než polovinu transplantací srdce u pacientů od 1 do 10 let. Levá komora je zvětšená, se srdečním svalem oslabeným a tenkým, který nečerpá krev efektivně. Jedná se o nemoc s dědičným vzorcem 20/30 %. Často je způsobena autosomálně dominantním genem (stačí jeden gen onemocnění, aby se projevilo), jako v dilatační kardiomyopatie 1A, způsobená mutací v genu LMNA, který kóduje lamin A/C.
familiární hypertrofická kardiomyopatie je další vrozená kardiomyopatie s autosomálně dominantní dědičností. Na rozdíl od předchozí, zde dochází k ztluštění srdečního svalu. Ztluštění ztěžuje odtok krve ze srdce a někdy způsobuje problémy s jeho uvolněním a plněním. U mužů má nemoc tendenci se projevovat ve větší závažnosti.
Přesto nelze vyloučit environmentální příčiny. konzumaci alkoholu, cukrovky hypoxie je rizikovým faktorem. Byla pozorována pozitivní korelace mezi obezitou matky a rizikem, že embryo bude mít vrozenou srdeční vadu.
Když zahrneme tolik typů, není překvapující, že v roce 2015 bylo celosvětově postiženo 48,9 milionu lidí. Považuje se za nejčastější vrozenou nemoc a hlavní příčinu úmrtí souvisejícího s vrozenými vadami, z toho 30 %.
A ani není překvapující, že pro usnadnění jejich studia byly rozděleny do dvou skupin.
Necyanotická srdeční vada: zůstáváte růžoví
Jsou nejčastější, přičemž malformace bikuspidální aortální chlopně (u zdravých lidí má tři cípy místo dvou) je nejběžnější vrozenou srdeční vadou.
Jsou takto nazývány, protože hladiny okysličení v krvi nejsou ohroženy, alespoň v raných životních fázích. Tento skupina má zároveň ještě další klasifikaci.
Obstrukční poranění. Jde o malformace, které ztěžují průchod krve srdcem. Je vzácné, že se vyskytují izolovaně, a obvykle jsou spojeny s jinými poraněními nebo nemocemi. Dalším problémem je, že pro kompenzaci sníženého pohybu krve se oblast před překážkou zvětšuje a srdce hypertrofuje. Častým příkladem je stenóza plicní chlopně, chlopeň, která umožňuje průchod krve ze srdce do plic, se zúží a tok krve se sníží. Tento problém představuje 7-9 % všech vrozených srdečních vad.
Poranění spojující nebo komunikující (shunt). Srdce je navrženo tak, aby odkysličená a okysličená krev procházely odlišnými cestami. Když se oba typy krve smíchají, vznikají shuntové léze. Při těchto lézích krev přechází z levé strany zpět na pravou, což vede k hypertrofii pravé strany a zvyšuje tlak v plicích.
Cianotická kardiopatie: zmodráš.
A nejedná se o metaforický výraz. Jedinci, kteří trpí cianotickými typy, mají nízkou hladinu kyslíku v krvi, což způsobuje, že jejich kůže a sliznice mají namodralý odstín. Závažnost cianotických forem je mnohem vyšší než u acyanotických, což představuje naléhavou situaci u novorozenců a někdy vyžaduje rychlý chirurgický zákrok.
To nastává například u derivačních lézí, při kterých krev přechází z pravé strany na levou, což způsobuje, že srdce pumpuje do zbytku organismu smíchanou okysličenou a odkysličenou krev.
Řekli vám někdy, že máte tak velké srdce, že se vám nevejde do hrudi? Pokud máte obavy, že to může být doslova a chcete vidět jiné genetické nemoci, genetická analýza Advancced od tellmeGen vám může poskytnout stopy.
