Setkáváme se se skupinou patologií, u nichž jen podle jména víte, že budou problémové.
myeloproliferativní neoplazie (MPN, podle jejich anglické zkratky) jsou různorodá a pestrá skupina hematologických neoplazií, chronických hematologických onemocnění nebo rakoviny krve. Každý z těchto tří termínů je vhodný k jejich definování.
U MPN jsou buňky, které ztrácí kontrolu, buňky hematopoetické. Za normálních podmínek jsou tyto nedozrálé buňky prekurzory krevních buněk: červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.
Jejich vývoj k rakovině je pomalý a v závislosti na charakteristikách neoplazie bude ovlivňovat různé typy krevních buněk. Typy myeloproliferativních poruch jsou:
- polycythemia vera, primární nebo erytremie způsobuje zvýšení červených krvinek, i když dochází také ke zvýšení ostatních dvou typů buněk.
- V esenciální trombocytémii, je naproti tomu nadměrná produkce krevních destiček.
- V chronická myeloidní leukémie nadměrná produkce je bílých krvinek. Obvykle je doprovázena poklesem červených krvinek a krevních destiček (stálá a nadměrná produkce bílých krvinek nedovoluje sdílet příliš mnoho zdrojů).
- Mezi MPN máme také myelofibrózu s myeloidní metaplazií. Tento případ je trochu odlišný. V kostní dřeni je nadbytek vláknité tkáně, což způsobuje opačný efekt než předchozí případy, snížení všech typů buněk. Aby tělo kompenzovalo, produkuje krevní buňky v jiných orgánech, jako je slezina nebo játra (játra, kdykoli mohou pomoci, to udělají).
„Hej, ale slyšel jsem o jiné, nazývané chronická granulocytární leukémie.“
Nebojme se, ve skutečnosti jde o totéž jako chronická myeloidní leukémie. Je to starší termín, který byl postupem času nahrazen, protože myeloidní je přesnější pro označení této patologie.
Genetická klasifikace: Filadelfský chromozom
Existuje druhá klasifikace, která se někdy používá k označení MPN, a spoléhá na přítomnost nebo nepřítomnost Filadelfského chromozomu. Naštěstí nemluvíme o osobě s 47 chromozomy, což by posunulo nemoc na další úroveň.
Filadelfský chromozom je název, který byl dán abnormální variantě chromozomu 22. V této situaci se fragment chromozomu 9, který obsahuje informace o genu ABL, spojí s chromozomem 22 v oblasti, kde se nachází gen BCR.
Výsledek je chromozom 22 (nyní nazývaný Filadelfie) se dvěma spojenými geny v BCR::ABL, přičemž část tohoto chromozomu se nachází na 9 a naopak.
Většina lidí, kteří vyvinou chronickou myeloidní leukémii, má chromozom Filadelfie, proto se používá k rozdělení MPN podle toho, zda jej mají, což by byla leukémie, nebo zda jej nemají, což by byly všechny ostatní.
Pokud má někdo zvědavost, spojený gen produkuje protein BCR-ABL s aktivitou. Ve skutečnosti je to právě tato aktivita, která podporuje proliferaci buněk a potlačuje apoptózu, hlavní odpovědná za patologii.
Rozdílné, ale podobné
Jak si můžete představit, tyto neoplazmy se sdružují dohromady, protože mají řadu společných charakteristik.
Vše vzniká z jedné nebo několika mutací v kmenové krvetvorné buňce, nebo hematopoetické, pokud máš pedantský den. Pro vznik a vývoj těchto mutací se příčiny myeloproliferace spojují jak genetické faktory (běžná predispozice, s rodinnou anamnézou), tak environmentální faktory (karcinogenní látky a životní styly). Další věc, kterou mají společnou, je to, že všechny tyto nemoci jsou složité.
Nicméně nejsou považovány za dědičné. I když existuje predispozice, která se může dědit v rámci rodiny, mutace, které nakonec vedou k nemoci, se objeví během života pacienta a nepřicházejí s narozením.
Žádná osoba se nenarodí s touto nemocí.
Věří se, že Janovy kinázy (JAK), rodina enzymů, která katalyzuje pohyb fosfátových skupin, jsou jednou z hlavních příčin patologického procesu, když není přítomen filadelfský chromozom.
Další společný detail je, že patologie obvykle s časem zhoršuje. První mutované buňky nejen produkují nadbytek krevních buněk, ale také se dělí na nové pozměněné kopie.
Stále více abnormálních buněk produkuje neustále zvýšené množství krevních buněk, které se hromadí v kostní dřeni a cévním systému.
Vzhledem k tomu, že neštěstí nepřicházejí samy, proces je někdy doprovázen silným uvolňováním cytokinů v průběhu času. Mnoho pacientů vykazuje zánětlivé projevy.
Základem diagnózy je stejný u všech: krevní a kostní dřenová analýza. Ale podle podezřelého (zvýšená buněčná skupina) se hledají různé abnormality.
Podobné, ale odlišné
Výskyt, příznaky myeloproliferativních poruch, následná léčba… tyto patologie jsou natolik odlišné, že se rozlišují v mnoha ohledech.
polycythemia vera může trvat roky, než se projeví. Příznaky jako únava, bolesti hlavy, svědění po koupeli a výrazné zarudnutí. Někdy byly zjištěny dříve, než se objevily příznaky, při rutinních krevních testech.
Zvýšení červených krvinek způsobuje, že krev zhoustne a zvyšuje se riziko tvorby krevních sraženin, což je jedním z hlavních problémů.
Alespoň léčba je jednoduchá. I když neexistuje lék, odběr krve k udržení normálních hladin červených krvinek je většinou dostačující. Lze kombinovat s léky pro závažné příznaky.
esenciální trombocytémie sdílí příznaky s polycytemií vera a jsou způsobeny ucpáním krevních cév tvorbou sraženin. srážení krve je proces, který si zaslouží vlastní heslo.
Léčba je odlišná od předchozí. Odběr krve se provádí pouze ve velmi závažných situacích a volí se léky ke snížení počtu krevních destiček a/nebo ke zmírnění příznaků. Když mezi příznaky není krvácení, je běžné užívání aspirinu.
U myeloidní leukémie jsou krvácení častější, doprovázené únavou a nočním pocením, příznaky, které se časem zhoršují. Jsou způsobeny snížením hladiny krevních buněk.
Existuje také zvýšené riziko infekce, protože počet normálních bílých krvinek je nižší než průměr.
Tady odběr krve nemá žádný smysl. Léčba zahrnuje chemoterapii zaměřenou na blokování abnormálního proteinu odpovědného za patologií (tato proteinová abnormalita BCR-ABL vzniklá splynutím genů) a v případě potřeby i transplantace kmenových buněk.
myelofibróza má stejnou symptomatologii jako anémie: slabost, pocení a celková nevolnost. Jelikož počet krevních destiček a bílých krvinek rovněž prudce klesá, musíme připočítat vysoké riziko krvácení a infekcí.
I když lze použít léky k léčbě, vážné případy vyžadují transplantace kmenových buněk.
Možná před tím, než si vezmete krev k analýze, byste si mohl vzít sliny genetický rozbor od tellmeGen.
