Jedním z hlavních cílů lékařského výzkumu a vědecké komunity je poznat genetické chování nemocí. To vedlo k narození „preventivní medicíny“, která nám umožňuje, když známe genetické informace jednotlivce, být schopni předem předcházet rozvoji nemoci. Nicméně, věděl jsi, že tvoje riziko vzniku nemoci nemusí záviset pouze na tvých genetických informacích?
Prostřednictvím různých studií bylo prokázáno, že velká část nemocí není určena pouze genetickým faktorem, ale také environmentální faktor má velký vliv na jejich rozvoj. Tento environmentální faktor zahrnuje různé aspekty jako sportovní aktivitu, stravu, spánek, environmentální podmínky okolí atd.
Některé z nejznámějších nemocí jako Alzheimer, Parkinson, Diabetes různé typy rakoviny, patří do této skupiny nemocí, nazývané „komplexní nemoci“. Tento název pochází z složitosti poznání těchto typů nemocí, protože jsou regulovány více faktory než genetickými.
Genetický faktor nemoci je určen přítomností různých změn v sekvenci DNA po celém genomu. Tyto změny se nazývají genetické varianty.
Síla Big Data aplikovaná na genetiku
Stále více se investují prostředky do studií, které umožňují pochopit genetické varianty a jejich vztah ke komplexním nemocem. V posledních letech byly vyvinuty nové a výkonné výpočetní technologie, zaměřené především na analýzu rozsáhlých databází, známé jako genetické studie „Big Data“. Tyto pokroky značně zvýšily znalosti o vlivu genetiky na komplexní nemoci.
Znalost vztahu mezi genetikou a jejím vlivem na rozvoj komplexních nemocí je klíčová pro schopnost odhadnout riziko jejich onemocnění. Vztah mezi genetikou a nemocí se analyzuje na základě studií asociace celého genomu ( GWAS ).
Kroky, které se v těchto studiích dodržují, jsou:
1. Studuje se DNA osob, které trpí určitou nemocí.
2. Studuje se DNA osob, které touto nemocí netrpí, jako kontrolní skupinu.
3. Provádí se srovnání přítomných nebo nepřítomných variant v obou skupinách.
Ty varianty, které jsou častěji přítomny ve skupině nemocných osob, se považují za rizikové varianty. Na druhou stranu, ty, které jsou častější ve skupině kontrolní, se považují za ochranné varianty. Proto lze, znaje přítomnost nebo nepřítomnost těchto variant v DNA osoby, předpovědět genetické riziko vzniku určité komplexní nemoci..
Může jít proti tomu, co říká naše genetika?
I když stále vzniká více vědeckých projektů zaměřených na prediktivní genetiku, tedy na studium komplexních nemocí s pomocí výkonných výpočetních nástrojů., dosud nejsou známy všechny informace, které regulují tento typ nemocí. Proto jsme stále daleko od toho, abychom mohli poskytnout úplné informace o nich. Nicméně můžeme znát svou predispozici nebo genetické riziko rozvoje nemoci a přizpůsobit svůj životní styl, abychom ho snížili.
Například:
Genetická zpráva uživatele ukazuje vysoké riziko vzniku rakoviny plic. Navíc tento člověk vede sedavý životní styl, nezdravě se stravuje, konzumuje mnoho vysoce průmyslově zpracovaných potravin, pije alkohol a kouří. Protože jeho genetika ukazuje vysoké riziko a jeho životní styl není vhodný, bude mít vyšší pravděpodobnost rozvoje nemoci.
Na druhou stranu, osoba, která zná své genetické riziko díky zprávě z DNA testu, pokud provede změny ve svém životě, získá zdravé návyky a vyhne se těm chováním, která zvyšují riziko, bude mít menší pravděpodobnost, že onemocní.
Genetický test tedy genetický test informuje o riziku rozvoje nemoci na základě našich genetických informací. S těmito informacemi můžeme upravit naše návyky a životní styl, čímž snížíme riziko onemocnění.
A nejenže nám s tímto pomáhá. Vzhledem k tomu, že mnoho nemocí vykazuje v počáteční fázi podobné příznaky, znalost rizika jednotlivce, že onemocní určitou nemocí, zajišťuje, že tato nemoc bude brána v úvahu jako první. To znamená, rychlost a spolehlivost diagnózy se významně zvyšuje.
