Pacient byl vždy v centru lékařské praxe. Historicky však léčebné protokoly nebyly určovány především jednotlivým pacientem, ale výzkumem vycházejícím ze studií velkých populací pacientů.
Nicméně s mapováním lidského genomu se tyto normy a postupy začaly měnit, což vedlo k praxím informovaným genetikou. Jak výzkumníci, tak odborníci tvrdí, že standardní model lékařských postupů založených na důkazech by brzy mohl být nahrazen účinnějším přístupem přizpůsobeným jedinečné genetické skladbě každého pacienta.
Tento článek zkoumá roli genetiky v současné a budoucí lékařské praxi. Rovněž zkoumá otázku, zda a do jaké míry mohou geny určovat, které léky budou pro pacienta účinné.
Personalizovaná medicína
Základ moderní lékařské praxe ve výzkumu populace vedl k hlubokým pokrokům v našem porozumění, léčbě a prevenci nemocí. Takto medicína založená na důkazech zachránila nespočet životů a přispěla ke zdraví a uzdravení nesčetných pacientů po celém světě.
Přesto, navzdory všem těmto pokrokům, přístupy založené na důkazech nebyly schopny přizpůsobit se nesčetným a často nepředvídatelným variacím v populacích pacientů. Historicky to znamenalo, že praxe medicíny byla do značné míry hrou čísel a statistik.
Ale bohužel, pacienti, kteří se ukáží být odlehlými hodnotami, tedy ti, kteří se nacházejí mimo statistický průměr, pravděpodobně obdrželi neúčinnou léčbu nebo dokonce nevhodnou, s někdy katastrofickými důsledky.
U těchto pacientů mohou výsledky nevhodné léčby založené na statistikách zahrnovat od nežádoucích reakcí na léčbu až po fatální progresi nemoci. Proto byl tolik oslavován vzestup personalizované medicíny. Hlavním prvkem personalizované praxe je použití genetických testů k přizpůsobení léčebných plánů jedinečné genetické skladbě pacienta.
Zastánci geneticky založené personalizované medicíny tvrdí, že lékaři budou schopni lépe identifikovat terapie, na které pacient bude nejlépe reagovat, a nejvhodnější dávku pro něj. Proto podporují společné používání farmakogenetiky a personalizované medicíny. Zároveň mohou být genetické testy pacienta použity zdravotnickým profesionálem k určení, které léčby mohou mít na pacienta malý účinek nebo, co je horší, vyvolat nežádoucí reakci, například potenciálně smrtelnou alergickou reakci. Hovořili bychom tedy také o individualizované lékařské terapii a farmakogenetice.
Stejně tak mohou být genetické testy využity k identifikaci zdravotních rizik, která jsou u pacienta jedinečná. reakce na léky jsou velmi podmíněna unikátní genetikou každého jednotlivce. To zahrnuje identifikaci přítomnosti genetických variant, známých jako SNP, odpovědných za některé typy rakoviny, jako je prsu, vaječníků a tlustého střeva.
Farmakogenomika
Jednou z nejperspektivnějších oblastí personalizované medicíny je farmakogenomika. Farmakogenomika se týká navrhování, vývoje a předepisování terapií v souladu s genetickým sekvenováním každého pacienta.
Konečným cílem farmakogenomiky je maximalizovat účinnost léčby a minimalizovat vedlejší účinky a vyhnout se nežádoucím reakcím. To lze například provést studiem genetických sekvencí, o kterých je známo, že ovlivňují způsob, jakým játra absorbují a metabolizují určité farmaceutické sloučeniny.
Pokud pacientovi chybí klíčový gen nebo exprimuje genetický enzym, který snižuje schopnost jeho organismu metabolizovat aktivní složky standardní terapie, může klinik předepsat alternativní kurz, aniž by čekal na prokázání neúspěchu standardní léčby.
Studium genů pacienta za účelem lepšího předpovídání účinnosti standardních a alternativních léčeb vychází z hledání farmakologická kompatibilita pomocí genetických testů a je zásadní pro praxi personalizované medicíny.
Biologická kompatibilita prostřednictvím genetických testů je také zásadní pro nový inovativní obor medicíny: tkáňové inženýrství. Ačkoli je stále v raných fázích, tato větev genetické medicíny přináší novou naději těm, kteří čelí řadě život ohrožujících stavů, od těžkých popálenin až po selhání orgánů. Očekává se, že díky tkáňovému inženýrství budou lékaři schopni pěstovat nebo rozmnožovat buňky a tkáně geneticky identické s těmi, které má samotný pacient, což je často klíčové pro prevenci odmítnutí a podporu zdraví transplantátu.
Zlepšení diagnostiky a prevence nemocí
Jak bylo již dříve naznačeno, genetické testy umožňují lékařům nejen vybrat typ léčby, který je nejvíce kompatibilní s individuální fyziologií pacienta, ale také mohou pomoci zdravotnickým pracovníkům identifikovat a předcházet nemocem.
Biomedicínské elektronické technologie se například stále častěji používají k podpoře a zlepšení personalizované medicíny prostřednictvím důkladné analýzy, sledování a využití unikátních zdravotních informací pacienta k navrhování léčebných plánů zaměřených na něj.
Například přibližně 70 milionů Američanů trpí nějakým druhem trávicí poruchy. Nicméně, vzhledem k velké variabilitě symptomatologie u jednotlivých pacientů mohou velké segmenty populace zažít opožděnou nebo chybějící diagnózu. To způsobuje, že mnozí trpí, někdy i roky, s nevhodnou léčbou nebo bez jakékoli léčby.
Potravinové senzitivity a intolerance, jako je intolerance na lepek nebo na laktózu, mohou být extrémně obtížně diagnostikovatelné tradičními metodami. Nicméně klinické genetické screeningové testy mohou rychle diagnostikovat intoleranci na lepek a jiné senzitivity s vysokou přesností, což umožňuje pacientům zahájit léčebný režim, který může obnovit jejich zdraví a celkovou kvalitu života.
Co je třeba vědět
Budoucnost medicíny může být v genech. Genetika hraje stále důležitější roli ve vývoji farmaceutických produktů, v diagnostice a prevenci nemocí a při formulaci nejúčinnějších léčebných plánů. Co to v konečném důsledku znamená, je, že personalizovaná medicína zaměřená na genetiku by mohla nahradit praxi založenou na populaci.
