Při zkoumání dědičnosti a zdraví může být těžké se zorientovat. Naše testy vám pomáhají poznat sebe sama, ale výrazně se liší cenou i rozsahem.
Jako odborník na genetiku vám chci pomoci vybrat si podle skutečných možností jednotlivých metod. Použijme jednoduché přirovnání: představte si DNA jako knihu o 3 miliardách písmen.
DNA microarray
DNA test založený na technologii microarray neboli genotypizaci je oblíbenou volbou s vyváženým poměrem ceny a rozsahu. Co ale DNA microarray znamená?
Tato technologie používá DNA čipy, označované také jako microarray, k vyhledání konkrétních změn na vybraných pozicích genomu. Jedná se o jednonukleotidové polymorfismy neboli SNP.
Výhody a omezení microarray
- Využití: poznání vlastností souvisejících s wellness, genetického původu, predispozic k běžným onemocněním a přenašečství některých dědičných onemocnění.
- Výhody: metoda je rychlá, cenově dostupná a poskytuje dobrý přehled. U běžných variant je navíc velmi přesná.
- Omezení: naše čipové testy neslouží ke stanovení diagnózy. Nejsou spolehlivé pro velmi vzácné varianty a nezachycují změny, které nejsou zahrnuty v návrhu čipu.
Sekvenování celého genomu (WGS)
Co je sekvenování celého genomu? Jde o čtení prakticky celé DNA, přibližně 3 miliard písmen. Neznamená to však, že lze všechny oblasti a všechny typy genetických změn přečíst se stejnou spolehlivostí.
Sekvenování celého genomu umožňuje zkoumat kódující oblasti, které obsahují pokyny pro tvorbu bílkovin, i nekódující oblasti zahrnující regulační a strukturní sekvence a oblasti významné pro evoluci.
Vyplatí se sekvenování celého genomu?
Pokud hledáte co nejširší rozsah genetických informací, může být odpověď ano.
Výhody sekvenování celého genomu:
- Širší pokrytí: zahrnuje prakticky celý genom. Některé složité nebo repetitivní oblasti však zůstávají obtížně analyzovatelné.
- Využití i do budoucna: uchovaná sekvenační data lze znovu analyzovat při nových vědeckých poznatcích. Zda bude potřeba další test, závisí na konkrétní otázce a možnostech použité metody.
- Využití WGS: pomáhá odhalovat vzácné genetické varianty a lépe porozumět některým složitým genetickým souvislostem, které jiné metody nezachytí. Výsledky Ultra mají informativní charakter a případný významný nález je nutné klinicky potvrdit.
Sekvenování celého exomu: zaměření na kódující oblasti
Sekvenování celého exomu čte pouze část pomyslné knihy DNA.
Co je exom? Je to soubor kódujících oblastí DNA, které obsahují pokyny pro tvorbu bílkovin. Přestože tvoří jen 1–2 % genomu, nachází se v něm mnoho variant způsobujících dědičná onemocnění. Sekvenování celého exomu se zaměřuje na tyto „pracovní instrukce“ těla.
Exom a genom: jaký je rozdíl?
Hlavním rozdílem mezi sekvenováním exomu a celého genomu je rozsah. Exomová analýza nezahrnuje nekódující DNA, dříve označovanou jako „odpadní DNA“. Dnes víme, že obsahuje důležité regulační a strukturní oblasti a má význam pro evoluci.
Závěrečné srovnání: co si vybrat v tellmeGen?
· Starter / Advanced (SNP microarray): pokud hledáte cenově dostupný přehled o výživě, osobních vlastnostech a původu. Advanced navíc přidává informace související se zdravím. Pro mnoho lidí jde o vhodný začátek.
· WGS 30× (sekvenování celého genomu): pokud chcete prozkoumat svou DNA podrobněji a uchovat sekvenační data pro budoucí analýzy. Při rodinné anamnéze vzácného onemocnění se nejprve poraďte s lékařem o vhodném cíleném diagnostickém vyšetření.
Naším posláním v tellmeGen je poskytovat užitečné genetické informace.
