dědičné nemoci jsou ty, které se dědí z rodičů na děti a jehož původ je genetický, vzhledem k přítomnosti změn v buňkách zárodečné linie.
Genetické změny, které mohou způsobit dědičnou nemoc, jsou různé. Když je příčinou přítomnost patogenní varianty v určitém genu , nazývají se dědičné nemoci monogenní. Nazývají se také mendelovské nemoci. V těchto případech je obecně přítomnost určité mutace v jednom genu odpovědná za to, že jedinec má konkrétní nemoc. Navíc tyto patogenní varianty mohou být přenášeny na potomky, takže v těchto případech může být velmi užitečné a zajímavé zjistit , zda je jedinec nositelem určité mutace, aby mohl získat nejlepší poradenství a učinit potřebná opatření při plánování potomstva.
Typy monogenních dědičných nemocí
Monogenní dědičné nemoci, které jsou většinou vzácné nemoci a málo časté, lze klasifikovat podle typu dědičnosti:
Autozomálně recesivní nemoci:
Jsou to ty, které se projevují, když jsou zděděny dvě kopie mutovaného genu, nacházejícího se na nějakém autozomu. V těchto případech jsou obvykle rodiče zdraví nosiči a oba přenášejí variantu na své potomky.
Jednou z nejznámějších nemocí tohoto typu je cystická fibróza. Tato nemoc je způsobena přítomností mutací v genu CFTR a vyznačuje se hromaděním hustého sekretu v plicích, trávicím traktu a dalších částech těla. Jedná se o jednu z nejčastějších monogenních dědičných nemocí.
Autozomálně dominantní nemoci:
Jsou to ty, pro jejichž rozvoj je postačující přítomnost jedné kopie postiženého genu, který se nachází na ne-sexuálním chromozomu.
ehlersův-Danlosův syndrom je příkladem tohoto typu onemocnění. Existuje několik genů spojených s touto patologií a přestože některé případy mají recesivní dědičnost, většina z nich následuje dominantní vzor. Jsou způsobena defektem v syntéze kolagenu a klinický obraz je velmi heterogenní.
Recesivní choroby vázané na chromozom X:
Jsou to patologie spojené s pohlavním chromozomem X, a jejich vývoj může záviset na tom, zda je postižený muž nebo žena. Muži mají jednu kopii chromozomu X (XY), zatímco ženy mají dvě kopie stejného (XX). Proto u mužů, stačí, aby byla přítomna jedna kopie mutovaného genu zatímco u žen, a obecně by byly potřebné dvě kopie k tomu, aby se nemoc projevila.
hemofilie A je vzácné krvácivé onemocnění způsobené přítomností mutace v genu F8, který souvisí s srážením krve a nachází se na chromozomu X. Jelikož se jedná o recesivní dědičnost, obvykle jsou ženy zdravými nosičkami a naprostá většina postižených jsou muži.
Dominantní onemocnění vázaná na chromozom X:
U nich postižený gen se nachází na pohlavním chromozomu X a k rozvinutí symptomů stačí jedna kopie. V tomto případě, pokud je nositelkou mutace matka, všechno děti budou mít stejnou pravděpodobnost zdědit variantu, bez ohledu na pohlaví. Nicméně, pokud je postižen otec, pouze jeho dcery zdědí mutovaný gen, protože je to pouze jim, komu předává svůj chromozom X.
Nemoc vázaná na chromozom Y:
Nemoci způsobené přítomností genetických změn které se nacházejí na chromozomu Y, takže pouze budou muži ti, kteří je mohou mít.
Kromě genetické informace obsažené v buněčném jádře (v chromozomech), na které se zakládají předchozí informace, mají buňky také malý podíl extranukleární DNA, který se nachází v mitochondriích a který dědíme přímo od našich matek. Tento Mitochondriální DNA může rovněž obsahovat vady, které vedou k rozvoji určitých chorob, jako je například Leberova dědičná optická neuropatie.
Preimplantační genetická diagnostika
Díky významnému impulsu a rozvoji výzkumu v biomedicíně může být přítomnost mnoha genetických změn detekována pomocí preimplantační genetické diagnózy (PGD). Tato technika spočívá v genetickém studiu embryí za účelem detekce těchto genetických změn po oplodnění in vitro samotných embryí. Tím je možné vyloučit ta, která nesplňují určité charakteristiky nebo obsahují nějakou genetickou vadu, a přenést tak do dělohy matky vybraná embrya.
Existují sociální, etické a právní kontroverze aby bylo možné tyto techniky uplatnit na globální úrovni. Takže prozatím je DGP povolen ve Španělsku, Portugalsku a Spojeném království, mimo jiné, ale za specifických podmínek. Ve Francii je velmi omezený a lze jej použít pouze ve velmi konkrétních případech. A v Itálii je tento postup momentálně zakázán.
Je třeba zdůraznit, že vzhledem k tomu, že jde o oblast, která se neustále vyvíjí, je třeba konzultovat aktuální legislativu s příslušnými odborníky v okamžiku, kdy se tato technika chce použít.
DGP se používá vždy v výjimečných případech, kdy existuje odůvodněné riziko genetické nemoci, a obvykle již existuje diagnóza nebo podezření na genetickou poruchu u rodičů. Ve většině případů však osoby postižené dědičnými nemocemi nemají rodinnou anamnézu, která by jim umožnila využít tyto techniky. Z tohoto důvodu se někdy může ukázat jako užitečné, aby rodiče využili určité genetickým testům jako je tellmeGen, který analyzuje velké množství patologických variant spojených s různými dědičnými nemocemi, a takto je možné zjistit, zda jsou nositelem některé z analyzovaných mutací.
