Seznam špatných věcí, které se mohou stát vašemu tělu, by neměl být dostatečně velký, protože váš organismus našel způsoby, jak si ublížit navíc k těm předchozím. A jedním z nich je roztroušená skleróza.
Je jednou z hlavních příčin postižení u mladých lidí, aniž by došlo k traumatu, postihující mezi 2,3 a 2,5 miliony lidí po celém světě, přičemž téměř jeden milion z nich v USA v roce 2022. Hlavní příčina paralýzy v západních zemích.
Autoimunitní onemocnění, které nejčastěji napadá nervový systém.
Po epilepsii je to nejčastější neurologické onemocnění u mladých dospělých. Výraz, mimochodem, poněkud oxymorický. Odhaduje se 1 případ na 1 000 osob, častěji u žen. V severní Evropě je výskyt dvojnásobný a souvisí s nedostatkem vitamín D.
Je to jedno z těch onemocnění, které si zvyklo na špatný návyk zvyšovat svou frekvenci ve světovém měřítku v posledních letech.
Roztroušená skleróza je (nadechujeme se, abychom to řekli bez přestávky) chronické neurologické onemocnění způsobené autoimunitními a zánětlivými příčinami, charakterizované ztrátou myelinu a poškozením axonů v centrální nervové soustavě. Ach, a existují genetická predispozice, i když obvykle se podílejí také environmentální faktory (často infekce), které podporují její vznik.
Byla také prokázána korelace mezi patologií a zvýšenou propustností střev, která umožňuje průchod většího množství látek (mnohé z nich nežádoucí) do krve. Za tuto atypickou propustnost střev jsou zodpovědné střevní mikrobiota (konkrétní druhy bakterií) a lepek, který se nikdy neunaví znepříjemňovat životy.
Ačkoli jsou známy rizikové faktory, primární příčina je dnes neznámá.
Není dědičná, ale snaží se
Jak můžeme vědět, u tak neznámého onemocnění, že existují genetické složky? Běžný trik je kontrola dědičnosti. Sourozenci postižených jedinců mají 10 až 20krát vyšší riziko výskytu onemocnění ve srovnání s nepříbuzným jedincem.
Roztroušená skleróza se nepovažuje za dědičnou jako takovou. Potomci onemocnění nezdědí, ale mohou zdědit alely, které k němu predisponují a zvyšují riziko onemocnění ve srovnání s jedinci bez těchto specifických genetických forem.
I když environmentální složka zde hraje svou roli a její dopad nelze vyloučit, to, že různé etnické skupiny mají různé riziko rozvoje onemocnění, posiluje představu, že genetické sekvence ovlivňují onemocnění.
Proto by roztroušená skleróza byla komplexní genetické onemocnění jako mnoho dalších autoimunitních onemocnění (viz diabetes typu II). Měla by polygenní dědičnost, její riziko vzniku by bylo podmíněno řadou genů a jejich alel, které by zvyšovaly nebo snižovaly riziko onemocnění.
Možná nejvíce studovanou a s nemocí související genetickou složkou je gen HLA-DRB1, který se podílí na komplexu hlavního histokompatibility (často spojený s nemocemi imunitního systému).
Když sečteme vysokou genetickou predispozici pro roztroušenou sklerózu s vhodnými environmentálními podmínkami, máme výsledek, který nechceme. Jednou z těchto environmentálních podmínek je již zmíněný vitamín D.
Infekční nemoci jsou dalším rizikovým faktorem, přičemž vyniká virus Epstein-Barrové. Zajímavostí je, že pacienti s roztroušenou sklerózou mají nízké hladiny kyseliny močové v krvi, což vedlo k teorii, že tato molekula má nějakým neznámým způsobem ochrannou funkci. Trpět dnou jako obranou proti skleróze.
Ano, kouření je rizikový faktor. Pomyslete na jakoukoli nemoc a většinou je kouření rizikovým faktorem.
Udeříte se sami.
I když začátky nemoci zahrnují mnoho možných faktorů, proces nemoci je jednoduchý: lymfocyty pronikají do centrálního nervového systému a poškozují axony a myelin, který je obklopuje, což způsobuje zánět. Proto je považována za autoimunitní onemocnění.
V některých formách nemoci se imunitní systém, nespokojený s tím, že ničí myelin, rozhodne udělat krok dále a zničit také oligodendrocyty, buňky produkující myelin.
Dříve bylo zjištěno, že došlo k poruchám hematoencefalické bariéry, která funguje špatně a umožňuje větší průchod buněk systému.
V těchto počátečních stádiích je zánět přechodný a tkáň je schopna se uzdravit a částečně remyelinovat. Avšak s postupem času se aktivita imunitního systému, jak infiltrující, tak v rámci samotného nervového systému, zvyšuje a neurodegenerace se stává chronickou a zasahuje do většího rozsahu. V tomto bodě se postižení osoby pouze zvyšuje.
Tyto poškození způsobují, že neurony ztrácí schopnost přenášet své nervové impulzy, což způsobuje klasické příznaky nemoci. Existuje relabující-remitentní varianta, kdy zánět dosáhne bodu přerušení axonů neuronů, což jsou trvalá poškození.
Pokud existuje mnoho příznaků, existuje mnoho typů
Jelikož mluvíme o variantách, nemoc se klasifikuje do čtyř nebo pěti skupin podle zdroje, který konzultujeme.
Izolovaný klinický syndrom. Je to první projev. Trvá alespoň 24 hodin a vyskytuje se v nepřítomnosti horečky a infekcí.
Relabující-remitentní. Zahrnuje 85 % případů. Vyskytují se závažné a nepředvídatelné ataky, které trvají týdny nebo měsíce, následované částečnými nebo téměř úplnými remisemi.
Sekundárně progresivní. Dochází k němu mnoho let po relabující-remitentní formě. 30-50 % pacientů přejde do této formy a jedná se o postupné a postupně se zhoršující onemocnění.
Primárně progresivní. U 10-15 % pacientů. Nejsou zde ataky: jakmile se objeví, degradace nervové tkáně je stálá. Je závažnější než předchozí.
Progresivně-recidivující. Nejhorší ze všech. Dochází k ní v 3-5 % případů (naštěstí) a kromě toho, že je stálá, má i období s vyšší intenzitou. Někteří odborníci ji považují za agresivnější formu primárně progresivní.
Když nemoc má více faktorů, které ji způsobují, a různé varianty, není neobvyklé, že existuje více způsobů, jak se projevuje na úrovni příznaků. Většina případů se skládá z opakujících se forem s malou invaliditou, i když existují i progresivnější formy s kumulativní invaliditou a závažné případy, které rychle vedou k neschopnosti.
Jelikož lidem se líbí dávat všemu přezdívky, přezdívka této patologie je „nemoc tisíce tváří“. Přezdívka je právě proto, že se u každé osoby projevuje odlišně. Navíc se příznaky mění podle oblasti postiženého nervového systému.
Pokud je příznaků mnoho, ztěžuje to diagnostiku.
Způsob diagnostiky při podezření je neurologické vyšetření a magnetická rezonance k potvrzení demyelinizujících lézí v nervovém systému.
Neexistuje jediný test nebo marker k detekci nemoci.
Aktivita nemoci se měří podle poškozené tkáně, způsobené invalidity a výskytu vzplanutí. Tyto tři parametry mohou zůstat po dlouhou dobu stabilní.
Jelikož se jedná o chronické onemocnění, doprovází vás po zbytek života. Existují však léky k řízení nahromaděných poškození a rehabilitační a příznakové léčby.
Hlavním cílem je co nejvíce snížit aktivitu nemoci, obvykle pomocí léků, které ji modulují.
K léčbě modulující nemoc existuje řada dalších léčebných postupů pro akutní případy a jiné pro příznaky způsobené patologií.
Prognóza je komplikovaná. Jedním ze způsobů, jak ji odhadnout, je sledovat postup nemoci během prvních pěti let: podle její rychlosti lze vypočítat tempo, jakým se bude rozvíjet během následujících deseti let.
Pokud chcete udělat předpověď vašeho rizika vzniku nemoci, pokud váš nervový systém nebude vyhovovat vašemu imunitnímu systému, vždy můžete vyzkoušet genetická analýza tellmeGen. My máme vás rádi.
