Existují desítky, stovky, tisíce patologií a problémů, které mohou postihnout lidské tělo.
Nenápadné viry, které čekají v jakémkoli úkrytu na okamžik, kdy proniknou do vašeho organismu. Opportunistické bakterie, které nic nedělají, dokud nejsou vaše obranné síly oslabené, a poté využívají situace. Mutace způsobené různými faktory, které způsobují problémy ve fungování buněk. Přestože je to nepravděpodobné, dokonce i útok krávy je možný.
Nicméně, navzdory tomuto nesmírnému seznamu existuje kategorie, která je horší než všechny předchozí: autoimunitní choroby.
Být napaden těmi, kteří přísahali, že vás budou chránit.
Co jsou to autoimunitní nemoci a jaké mají faktory?
Autoimunitní nemoc je patologie způsobená nesprávnou reakcí imunitního systému dané osoby.
Hlavní příčinou je, že imunitní systém mylně zaměňuje normální složku organismu za něco cizího a snaží se ji odstranit. Příkladem by byla hashimotova tyreoiditida, kdy imunitní systém reaguje proti štítné žláze.
Zajímavost: tato patologie způsobuje hypotyreózu poškozením štítné žlázy. Existuje ale také jiná autoimunitní nemoc, a to basedowova choroba, která způsobuje přesný opak, tedy hypertyreózu. Protilátky produkované imunitním systémem se vážou na receptory žlázy a stimulují nadměrnou produkci hormonů.
Není to vždy tak jednoduché a přímé. U celiakie, také považováno za autoimunitní patologii, je reakce proti glutenu. Je to gluten, který je složkou považovanou za neznámou. Ale imunitní systém zahajuje reakci, při které jsou rovněž napadány střevní buňky.
Odhaduje se, že existuje přibližně 80 známých autoimunitních onemocnění a dalších 100, která dosud nebyla objevena.
Prakticky jakákoli část lidského těla může být vystavena imunitnímu útoku.
Má k němu takový respekt, že některé orgány mají dokonce imunitní privilegium aby se tomu zabránilo. Imunitní privilegium je stav, který se vyskytuje v některých oblastech organismu, jako jsou oči nebo mozek, kde je aktivita imunitního systému omezena nebo mu je dokonce zabráněno v přístupu k nim.
Tyto oblasti jsou životně důležité a abnormální aktivita imunitního systému by mohla vést k smrti. Patří mezi ně oči, mozek nebo varlata.
Bez varlat nezemřeš, ale evoluce přikládá velký význam tomu, aby ses rozmnožoval.
Jejich výskyt v současné společnosti je poměrně vysoký a stále se zvyšuje, především v průmyslově vyspělých zemích. Předpokládá se, že za tímto stavem stojí následující příčiny:
- Zvýšené užívání léků, zejména antibiotik.
- V návaznosti na to nízká expozice mikroorganismům během dětství, které přispívají k dozrávání imunitního systému.
- Strava s vysokou konzumací vysoce průmyslově zpracovaných potravin.
- Vysoké úrovně stresu.
- Přesnější diagnostiky. V méně rozvinutých zemích mohou být mnohá autoimunitní onemocnění přehlédnuta nebo zaměněna za jiné patologie.
Studie ve Spojeném království dospěla k závěru, že některým autoimunitním onemocněním trpí 10 % populace. Tato onemocnění jsou častější u žen.
Například revmatoidní artritida má celosvětový výskyt 1 % (psali jsme také o revmatoidní artritidě na blogu), zatímco roztroušená skleróza postihuje přibližně 2,5 milionu lidí na celém světě (článek o roztroušené skleróze na blogu rovněž doporučujeme k přečtení).
Jsou autoimunitní onemocnění genetická?
Jsou tedy autoimunitní onemocnění dědičná? Jejich vznik bývá důsledkem genetické predispozice k danému onemocnění a řady faktorů prostředí, které jej spouštějí. Naprostá většina patří mezi polygenní a komplexní onemocnění.
Všechna autoimunitní onemocnění, která jsme dosud zmínili, mají genetickou příčinu.
Co, následujíc hlavní myšlenku, naznačuje, že patologie jako revmatoidní artritida nebo celiakie jsou také dědičné.
Objevit, že existuje genetická predispozice k autoimunitním onemocněním, není něco, co by vyžadovalo hluboký výzkum. Když se v jedné rodině začaly objevovat případy roztroušené sklerózy jako houby po dešti, lékaři podezřívali, že se tam něco děje.
Autoimunitní onemocnění jsou dědičná, v tom smyslu, že predispozice k onemocnění bude dědičná. To neznamená, že vaše děti je nutně vyvinou, pokud je některý z rodičů má.
Některé geny a jejich alely zvyšovaly sklon k rozvoji těchto patologií.
Pro dědičnost je klíčovým typem studie ta založená na dvojčatech. Vracíme-li se k roztroušené skleróze, u dvojčat se v 35 % případů, kdy jedno z nich onemocnění vyvine, vyvine i druhé.
Nicméně u dvojčat, která nejsou geneticky identická, se to vyskytovalo pouze v 6 % případů.
Jako zajímavost, ti lidé, u kterých bylo zjištěno, že mají genetickou predispozici k imunitním onemocněním, se zdají mít větší odolnost vůči infekcím, a naopak.
Geny autoimunitních onemocnění
Existuje řada genů, u kterých bylo prokázáno, že souvisejí s vyšším rizikem vzniku autoimunitního onemocnění. Jsou to genetické faktory autoimunitních onemocnění:
- Geny hlavního histokompatibilního komplexu (MHC). Zahrnuje oblast chromozomu 6, na jeho krátkém raménku, kódující více než 200 genů. Je to oblast lidského genomu s největší variabilitou a odpovědná za umožnění buňkám rozlišovat vlastní od cizího. Jeho spojení s autoimunitními nemocemi sahá již do roku 1967, kdy byl spojován s Hodgkinovým lymfomem. Celkově je považován za hlavní genetické riziko autoimunitních onemocnění v rámci lidského genomu.
- Gen PTPN22. Tento gen byl nedávno spojován s autoimunitními chorobami. Po samotném MHC je považován za jeden z genů s největším významem při vzniku autoimunitních chorob. Například jedna z jeho forem, SNP rs2476601, je po MHC genem, který způsobuje největší náchylnost k revmatoidní artritidě. Jeho hlavní činností je být negativním regulátorem receptoru T lymfocytů (TCR). Tento receptor je nezbytný pro rozpoznávání antigenů buňkou, a gen PTPN22 je schopen omezit jeho aktivitu. Také reguluje zánět a podporuje produkci interferonu (antivirový mechanismus). Stručně řečeno, podílí se nejen na adaptivní imunitní odpovědi, ale i na vrozené. Ve všem.
- Gen IRF5. Kóduje informace pro produkci interferonu a antivirovou odpověď. Avšak za poslední desetiletí se ukázalo, že jeho vliv na zánětlivé procesy je větší, než se očekávalo, protože indukuje jiné prozánětlivé molekuly. Bylo prokázáno, že některé formy tohoto genu zvyšují riziko vzniku systémového lupus erythematosus, a diskutuje se o jeho vlivu i na jiné podobné patologie.
- Gen STAT4. Je to gen z rodiny STAT (jehož název to naznačuje), který reguluje expresi genů a na který působí různé buněčné molekuly. Je základním mediátorem zánětu. Bylo zjištěno, že se podílí na revmatoidní artritidě, diabetu 1. typu a dokonce i na psoriáze.
Genetické testy pro autoimunitní nemoci: mohou zjistit predispozici?
Ačkoliv to není jediný faktor, existuje silná genetická predispozice k autoimunitním nemocem.
Všechna autoimunitní onemocnění mají genetickou příčinu, bez ohledu na environmentální faktory, které přispěly k jejich spouštění.
To umožňuje, aby genetické testy mohly předpovídat riziko vzniku známého autoimunitního onemocnění. Přiblížit jejich predispozici.
Chceme znovu zdůraznit, že se jedná o multifaktoriální patologie. Predispozice se provádí na základě genetické části, ale je nemožné kontrolovat všechny environmentální faktory, které s člověkem interagují.
Alespoň v části, kterou můžeme lépe analyzovat, genomu, byla provedena vynikající práce. Existují mapování a studie jak genetiky, tak epigenetiky pro odhalení variant, které existují u autoimunitních onemocnění.
Díky tomu víme detaily, jako že většina těchto patogenních variant se nachází v nekódujících regionech (neobsahují informace pro proteiny). Nebo že mnoho z nich se lokalizuje v klíčových regionech pro diferenciaci a zrání buněk imunitního systému, včetně jejich aktivace vůči podnětům.
Bohužel existuje mnoho vzácných autoimunitních onemocnění, o kterých téměř nemáme informace kvůli několika registrovaným případům.
Nemluvě o všech patologiích, které jsme ještě dokonce neobjevili. Nebo o těch, které mohou vzniknout nové.
To jsou výjimečné případy.
Abychom poznali tuto predispozici u častých případů, a pravděpodobně zděděných, test DNA od tellmeGen je to ideální.
