Alzheimerova choroba je nejběžnější formou demence, postihující více než 32 milionů lidí po celém světě. Vztah mezi nemocí a genetikou je otázka, která velmi zajímá rodiny pacientů, které se ptají na pravděpodobnost dědičnosti Alzheimerovy choroby. To, že otec nebo matka měli tento typ demence, nutně neznamená, že děti ji vyvinou, ale je Alzheimer dědičný?
„Rodinný“ Alzheimer: když je genetika rozhodující
U méně než 1 % případů je výskyt nemoci geneticky určen přenosem určitého determinujícího genu z jedné generace na druhou. Jedná se o vzácné patogenní varianty, které následují vzor autosomálně dominantního dědičnosti, takže tyto případy Alzheimerovy choroby se dědí jak od matky, tak od otce. Tento typ nemoci obvykle začíná brzy a může debutovat před 50. rokem života. V těchto případech dědičné časné Alzheimerovy choroby, byly identifikovány mutace ve třech genech jako příčiny nemoci: gen proteinu prekurzoru amyloidu (APP) a geny presenilin 1 a 2 (PSEN1 a PSEN2). I když začátek je obvykle dřívější a průběh rychlejší, symptomy dědičného Alzheimera se neliší od ostatních případů.
„sporadický“ Alzheimer a gen APOE
Naprostá většina případů Alzheimerovy choroby nemá genetickou příčinu a není způsobena rodinnou dědičností. Dosavadní studie ukázaly, že vývoj nemoci je ovlivněn kombinací genetických a environmentálních faktorů, přičemž nejdůležitějším faktorem je pokročilý věk. Nicméně v mnoha případech existuje rodinná anamnéza postižených osob, což ukazuje na příspěvek genetiky k riziku onemocnění.
V posledních studiích asociace genomu neboli GWAS bylo identifikováno desítky genetických variant, mezi nimiž významně vyniká gen APOE, který kóduje apolipoprotein E a pro který můžeme nalézt tři formy: APOE2, APOE3 a APOE4. Každý z nás má dvě kopie každého genu: jednu, kterou zdědil od matky, a druhou od otce. Zatímco varianty APOE2 a APOE3 nepřinášejí vyšší predispozici, mít alespoň jednu kopii APOE4, zděděnou od kterékoli z rodičů, zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy nemoci přibližně 3 až 4krát. Navzdory svému významnému přínosu nošení tohoto alelu neznamená, že se nemoc vyvine, protože existuje mnoho dalších rizikových faktorů, které přispívají. Některé jsou modifikovatelné, jako je životní styl nebo udržování aktivní mysli, a jiné nejsou modifikovatelné, jako jsou genetické faktory nebo věk.
Chtěli byste vědět, jaké je vaše genetické riziko onemocnění Alzheimerovou chorobou? Objevte to s naším Služba Personal Genome Advanced.
