Použili jsme zkratku, protože celé jméno by bylo příliš dlouhé pro titul. amyotrofická laterální skleróza (ALS). Je také známa jako nemoc Lou Gehriga, protože tento baseballový hráč byl prvním, kterému byla diagnostikována; nebo nemoc Charcota, podle prvního lékaře, který ji popsal, ale v obou případech to pro nás bylo opět příliš dlouhé. I když nejznámějším pacientem s touto patologií je pravděpodobně fyzik Stephen Hawking.
Jak můžeme vidět u uvedených pacientů, jedná se o progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervové buňky v mozku. Konkrétně postihnuté nervové buňky jsou motorické neurony mozkové kůry (horní motorické neurony), mozkového kmene a míchy (dolní motorické neurony).
Nedostatek motorických neuronů vede k svalové paralýze, která postupuje až k smrti, aniž by byly ovlivněny kognitivní nebo smyslové funkce. Tito lidé jsou vězni v kleci z těla, která se stává stále tužší, bez možnosti tomu zabránit. Léčba neexistuje a všechny terapické postupy se zaměřují na zmírnění symptomů.
Ani sexuální a vylučovací funkce nejsou ovlivněny, i když se mohou vyskytnout náhlé emocionální poruchy. I přes hrůzu, kterou představuje, nejde o bolestivou nemoc, pacient necítí bolest v postižených oblastech ani při zhoršování symptomů.
Konečnou příčinou smrti je obvykle respirační selhání, protože dochází k atrofii svalů hrudní oblasti, které se podílejí na dýchacím procesu. Je považována za nejzávažnější a obávám se, že i nejběžnější nemoc ovlivňující motorické neurony.
Je to nemoc spojená s věkem, s největším rizikem mezi 60 a 70 lety, s převahou u mužů, kdy jsou dva z každých tří postižených muži. Nejedná se o dvě příliš omezující charakteristiky v současné populaci, což vysvětluje, že v průměru připadá jeden případ na každých 50 000 obyvatel.
ALS, patologie zahalená tajemstvím
Je to nemoc, která přes roky, co je zkoumána, zůstává obklopena mnoha otázkami. Předpokládá se, že obecně je spouštěčem vada proteinu ubiquin 2, který se podílí na procesech degradace a eliminace jiných proteinů.
Během tohoto procesu buňky utrpí řadu poškození, od oxidačního stresu po změny v cytoskeletu (a když většina vašeho těla tvoří axony a dendrity závislé na cytoskeletu, jsou to vážné věci).
Kromě toho máme excitotoxické poškození. Dochází k němu nadměrnou aktivací glutamátových receptorů, které způsobují masivní vstup vápníku do buňky. Vápník následně spouští enzymatickou odpověď a uvolnění bílkovin z mitochondrií, což nakonec poškozuje buněčné struktury a vede k buněčné smrti nebo apoptóze. Excitotoxicita se vyskytuje i u jiných onemocnění nervového systému, jako jsou Alzheimerova choroba nebo Parkinson.
Mimochodem, je tu neurozánět. U mnoha neurodegenerativních onemocnění imunitní systém vstupuje do mozku, aby zjistil, co se děje, máme zánět a vše se zhoršuje.
Vysvětluje to důvod, proč je to patologie zaměřená na motorické neurony? Ne. Je to další z velkých záhad. Mnozí odborníci se domnívají, že mezi motorickými neurony musí existovat nějaká společná vlastnost, která chybí v ostatních populacích nervových buněk, a která je činí náchylnými k nemoci.
Čím víc se ona pohybuje, tím méně se pohybuješ ty.
Diagnóza je klinická. Podle příznaků se podezřívá ALS a provádějí se následné testy k vyloučení jiných podobných nemocí. To způsobuje, že od podezření na nemoc až po úplné potvrzení mohou uplynout měsíce.
Mezi prvními příznaky můžeme zdůraznit svalové křeče, křeče, ztuhlost nebo slabost během prvních stádií nemoci. Lidé kolem postižených mohou pozorovat problémy s řečí, únavu v končetinách a neohrabanost.
Jak nemoc postupuje a dosahuje středních stádií, nemoc obvykle provází horší poruchy řeči, stejně jako dysfagie nebo potíže při polykání, postupná ztráta pohybu a slabost, až do bodu, kdy je třeba používat invalidní vozík, aby se mohl pohybovat.
Její postup není konstantní, liší se mezi lidmi a dokonce i mezi oblastmi těla. Někdy mohou být období stability, kdy se nemoc během určité doby nezhoršuje.
Jelikož neexistuje léčba, úsilí směřuje ke zmírnění příznaků a k co největšímu zpomalení jejího průběhu. Zpomalení zhoršování.
Některé z používaných léků například zpomalují uvolňování glutamátu, který jsme zmínili dříve jako příčinu excitotoxicity. Další užívané léky jsou antioxidanty nebo použití kmenových buněk.
K léčbě farmakologickými prostředky se přidávají specialisté, jako jsou fyzioterapeuti nebo logopedi, kteří se snaží postiženým pomoci udržet funkční nezávislost. Proto se jedná o nemoc s multidisciplinární léčbou.
Ano, ale je ALS dědičná, nebo ne?
Teď si počkejme, trpělivost. Abychom mohli hovořit o tom, zda se jedná o genetickou nemoc, podíváme se na její klasifikaci.
- Sporadická ALS. Název nám naznačuje, že jde o náhodný výskyt. Neexistují žádné rizikové faktory ani způsob, jak předpovědět její vznik, a je to častá forma. To nevylučuje, že existují genetické faktory, jen se neví, které.
- Rodinná ALS. Tvoří 5–10 % případů. Považuje se za výskyt způsobený autosomálně dominantní variantou, takže se může přenášet v rámci rodiny a má průměrně dřívější věk nástupu než sporadická forma.
Obecně se amyotrofická laterální skleróza nepovažuje za dědičné onemocnění. Přítomnost této nemoci v rodině se však bere v úvahu jako rizikový faktor a zahrnuje se do lékařských záznamů. Je to „nic to neznamená, allllllll ale zaznamenáme to pro jistotu”.
Byly zjištěny změny ve čtyřech genech téměř u poloviny rodinných případů ALS a až v 5 % sporadických případů: C9orf72, SOD1, FUS a TARDBP.
Předpokládá se, že genetika má větší vliv u forem ALS, které se objevují v raném věku. U mladistvé ALS, která se vyskytuje před 25. rokem života, je běžné nalézt mutace v genech FUS, ALS2 a SETX. Další genetická korelace nalezená u nemoci je mezi mutacemi v genech FUS a SOD1, a negativní progresí patologie.
Samozřejmě existují i jiné rizikové faktory a příčiny. Od expozice toxickým látkám, jako jsou některé zemědělské pesticidy, až po infekce, od virových po plísňové. Věří se, že u některých pacientů genetické podmínky mohou způsobit rozvoj nemoci asymptomaticky v raném věku a environmentální faktory následně přispívají k její závažnosti, dokud se neprojeví.
Ale jedná se o idiopatické onemocnění, tedy o onemocnění s neznámou příčinou a spontánním vznikem. Přímě řečeno, nemáme tušení, proč se to stane náhle.
Idiopatická onemocnění jsou znepokojující, a to ještě více, pokud jsou složitá. Pokud tě něco paralyzuje, ať to není strach, a zkus předpovědět toto a další onemocnění s tím. genetická analýza Advanced od tellmeGen.
