Parkinsonova choroba je charakterizována jako neurodegenerativní onemocnění, které spočívá především v progresivní ztrátě neuronů obsahujících dopamin a nacházejících se v substantia nigra pars compacta.
Tato ztráta je výsledkem nedostatku koordinované aktivity, která se projevuje třesem, ztuhlostí, bradykinezí (pohyby v zpomaleném režimu) a nestabilitou postoje. Objevují se také nemotorické příznaky, které mohou nastat až deset let předtím. Jedním z problémů je, že když se příznaky objeví, 60-70 % neuronů substantia nigra pars compacta je již na hřbitově.
Jak nemoc postupuje, jsou postiženy další oblasti centrálního a periferního nervového systému s buněčnou smrtí neuronů. Enterický nervový systém, který bychom mohli nazvat “mozkem trávicího systému„, je jednou ze struktur, které jsou postiženy jako první, projevující příznaky dříve, než se objeví svalové. Některé modely nemoci tvrdí, že vzniká v této oblasti, a odtud dosahuje do mozku.
Parkinson je po Alzheimerově nemoci, nejběžnější neurodegenerativní nemocí a odhaduje se, že v důsledku vysoké očekávané délky života v rozvinutých zemích se její prevalence za následujících 25 let zdvojnásobí. V současné době je přítomna u 1 % světové populace starší 65 let. Je to porucha, která se vyznačuje tím, že je chronická a progresivní, to znamená, že příznaky pokračují v průběhu času a navíc se zhoršují.
Co způsobuje Parkinsonovu chorobu?
Příčiny Parkinsonovy choroby nejsou zatím známy. Nicméně byly určeny některé rizikové faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost jejího výskytu.
Věk a pohlaví
Věk je hlavním rizikovým faktorem, protože pouze 10 % pacientů je mladších 45 let. Bylo zjištěno, že muži mají mnohem vyšší riziko než ženy, že se u nich rozvine tato nemoc. Bylo prokázáno ochranné působení ženských hormonů, kromě rozdílů ve genové expresi spojené s pohlavím a větší expozice mužů environmentálním rizikovým faktorům.
Genetika
Genetická náchylnost je dalším důležitým faktorem. Bylo identifikováno velké množství genů, které mohou spustit Parkinsonovu chorobu, a dosud byly popsány mutace až v 20 genech souvisejících s touto nemocí.
Environmentální faktory
Environmentální faktory také ovlivňují rozvoj Parkinsonovy choroby, patří sem:
- Umwelt toxiny: chemické, fyzikální nebo biologické látky přítomné v životním prostředí mají negativní dopad na zdraví živých bytostí.
- Expozice pesticidům: nesprávné používání těchto látek, konzumace ošetřených potravin a vdechování znečištěného vzduchu představují vysoké riziko pro zdraví a životní prostředí.
- Opakovaná poranění mozku: opakované údery, nárazy nebo otřesy hlavy mohou způsobit traumatická poškození mozku.
- Přítomnost rizikových faktorů cévního systému: vysoký krevní tlak, diabetes, obezita, kouření a sedavý životní styl jsou charakteristiky, které je třeba brát v úvahu při hodnocení zdraví kardiovaskulárního systému.
- Expozice určitým lékům: Existuje vědecký důkaz, že určité léky mohou vyvolat nemoc. Například antikoncepce, antidepresiva, odvykání kouření, sedativa, antipsychotika, imunologicky potlačující léčiva, antihypertenziva, mezi mnoha dalšími.
- Výkon určitých povolání nebo profesí: sociální vědci, truhláři, knihovníci, farmáři a zahradníci, svářeči, pracovníci čerpacích stanic, obsluha strojů a truhláři jsou zaměstnání spojená s vyšší incidencí onemocnění Parkinsonovou nemocí. Naproti tomu lidé pracující v administrativě a řízení, zdravotní péči, opravách a elektrikářství mají nižší riziko tohoto onemocnění.
Terapie pro Parkinsonovu nemoc
Na Parkinsonovu nemoc zatím neexistuje lék, ale existují různé terapie, které výrazně pomáhají zlepšit příznaky, takže je velmi důležité začít ji léčit co nejdříve. Poznáním genetickou náchylnost vůči zdravotním stavům Parkinsonovy nemoci můžeme být více pozorní vůči možným příznakům, které se mohou vyvinout, stejně jako kontrolovat ty environmentální faktory, které ji podporují.
Nejpoužívanější léčbou je podávání levodopy. Je to metabolický prekurzor dopaminu, a jejím cílem je právě kompenzovat ztrátu dopaminu způsobenou smrtí dopaminergních neuronů. Proč tedy nepoužívat přímo dopamin? Protože dopamin nemůže překonat hematoencefalickou bariéru, speciální bariéru, která odděluje mozek od krve, ale levodopa ano. Vše je promyšlené. Obvykle se podává spolu s karbidopou.
Parkinson a genetika
Kdyby byla Parkinsonova nemoc dědičná, řekli bychom, že je to dědičný stav, ale není tomu tak, protože se jedná o složité multifaktoriální onemocnění, do kterého se zapojují různé geny kombinované s environmentálními faktory. Jelikož jsou geny zapojeny do vývoje nemoci, mohli bychom říci, že Parkinson je onemocnění s genetickým základem. Přibližně mezi 5 a 10 % případů Parkinsonovy nemoci má genetický základ, s tím, že nemoc se objevuje v mladším věku ve srovnání s negenetickými případy. Navíc, jak jsme již zmínili dříve, existuje mnoho genetických faktorů, které zvyšují riziko onemocnění.
Znalost vaší genetické predispozice k Parkinsonově nemoci prostřednictvím genetická analýza je velmi důležitá, protože umožňuje multidisciplinárnímu lékařskému týmu pochopit nemoc a stanovit co nejkonkrétnější léčbu pro každého pacienta.
S jejím genetická analýza Advanced s tellmeGen budete moci poznat genetická náchylnost kdo může vyvinout Parkinsonovu chorobu. To umožňuje možnou prevenci, personalizovanou péči a genetické poradenství pro pacienta a jeho rodinu.
