genetické poradenství genetické poradenství je studie prováděná prostřednictvím specializovaných testů a následných klinických hodnocení, jejímž cílem je zjistit, zda má rodina jednu nebo více genetických chorob, riziko, že je vyvine, a/nebo zda se mohou vyskytovat znovu u jejích členů.
Genetické poradenství také zahrnuje proces informování rodiny o genetických stavech, vysvětlování a ukazování situace, se kterou se setkávají, a případnou podporu podle potřeby.
Genetické poradenství lze provádět předem nebo následně:
- Předem, pokud existuje v rodině historie dědičného onemocnění a členové rodiny chtějí zjistit a co nejvíce předejít jeho opakování.
- Následně, pokud je člen rodiny postižen, je cílem předpovědět vývoj genetické poruchy a nejlepší způsob její kontroly.
I když to pro některé lidi může znít futuristicky a zvláštně, genetické poradenství je dnes běžné.
Lidé, kteří mají v rodinné historii dědičné genetické onemocnění, jsou ideálními kandidáty na genetické poradenství. Zvláště vynikají případy, kdy onemocnění nemá jasné příznaky a včasná diagnóza je zásadní pro jeho léčbu.
Rodinná historie je důležitá nejen pro dědičná onemocnění, ale také v složité.
Například u většiny rakovin se považuje za rizikový faktor mít blízké příbuzné, kteří je prodělali.
Další situací je okamžik, kdy mít děti. Autozomálně recesivní nemoci se u nosičů neprojevují příznaky, nebo jsou mírné a mohou zůstat nepovšimnuty.
Totéž platí pro novorozence, pokud lékaři rozpoznají charakteristické symptomy a chtějí je co nejdříve potvrdit.
Nicméně, pokud jsou oba rodiče nosiči a přenášejí abnormální gen na své potomky, je u nich patologie více znepokojující.
Existují genetické testy kompatibility zaměřené právě na nejčastější recesivní nemoci v populacích, které slouží k detekci nosičů a k posouzení rizika dědičnosti.
Jsou také definitivním způsobem, jak si ujasnit situaci, když osoba vykazuje známky specifické patologie. Existuje mnoho problémů spojených s koagulací krve, ale pouze hemofilie A postihuje gen F8. Genetická analýza by byla v této situaci závazná.
Genetické poradenství v celé jeho šíři
Jelikož se jedná o tak rozsáhlé pole, bylo rozděleno do několika subspecializací na základě klinických oblastí, na které se specializuje:
- Genetika dospělých. Zaměřuje se na dědičné stavy, které se objevují v dospělosti jedince. Je to velmi široká kategorie a zahrnuje stavy, které patří také do jiných skupin.
- Pomocná reprodukce a genetika neplodnosti. Velmi používaná k ověření řady patologií, jako je cystická fibróza před implantací embrya do matky. Dále je to obor, který se podílí na problémech neplodnosti nebo ztrátě plodu kvůli genetickým komplikacím.
- Kardiovaskulární genetika. Bylo prokázáno, že mnoho kardiovaskulárních problémů má silný genetický a dědičný komponent. Tak silný, že mají vlastní specializaci v genetickém poradenství.
- Neurogenetika. Stejně jako předchozí, ale namísto kardiovaskulárních problémů jde o neurodegenerativní problémy.
- Genetika dědičné rakoviny. Asi nejoblíbenější a nejrychleji rostoucí specializace. Zvláštní význam má rodinná anamnéza pacienta.
- Pediatrická genetika. Nejenže zahrnuje vrozené problémy, ale také ty, které se objeví v dětství jedince.
- Prenatální genetika. Je ta, která se zabývá obdobím před nebo během těhotenství. Velmi úzce souvisí s problematikou neplodnosti, ale zaměřuje se na přirozená těhotenství.
- Psychiatrická genetika. Orientovaná na duševní zdraví a psychiatrické poruchy.
Některé z těchto kategorií mohou překvapit. Genetické poradenství je víc než vědecké vysvětlení problémů, jež postihují pacienta DNA.
Je to proces učení, porozumění a přijetí. Mnoho z těchto patologií je chronických. I když léčby, zejména ty včasné, zlepšují jejich průběh a mnohé umožňují vést normální život, jsou trvalé.
Genetické poradenství musí brát v úvahu vše, aby se pacientovi pomohlo co nejlépe.
Navíc, jak se naše znalosti genetiky zvětšují, také nástroje, kterými disponujeme, a podmínky, se kterými pracujeme, rostou stejnou měrou.
Vztah mezi poradenstvím a genetickými analýzami
Je srovnatelný s vztahem mezi krevní analýzou a konzultací s vaším lékařem.
Všichni jsme někdy měli krevní test. Pokud ne, buď jste měli hodně štěstí, nebo máte příliš rádi záhady.
Krevní testy, jakmile je udělají, vám přinesou řadu analyzovaných faktorů a jejich hladin. Je běžné, že vedle nich doplní indikátory, porovnávající je s optimálními, vysokými a nízkými hodnotami.
Ale to, že vám vedle množství železa v krvi dají číslo, spolu s cedulkou, která uvádí pod průměrem, je informace, která je nedostatečná.
Často se totéž stává testům a genetickým analýzám.
Informují vás o genetických variantách, které máte, o náchylnosti k patologiím a zdravotních rizicích. A často máte více otázek než před jejich provedením.
Genetické poradenství vstupuje do hry v tomto okamžiku. Je to obousměrný prostředník mezi pacientem a jeho výsledky, aby mu umožnil získat maximální užitek.
Genetické poradenství může být zapojeno dokonce ještě před samotným genetickým testem. Tito odborníci, na základě lékařské historie a klinických testů, mohou rozhodnout, zda je genetická analýza nutná, a doporučit vhodný test.
Někdy je to sám uživatel, kdo se dál o své výsledky nezajímá. To může být způsobeno studem, plachostí, strachem, finančními náklady nebo prostou neznalostí důležitosti této záležitosti.
Naštěstí se mysl lidí mění. S přijetím obrovské relevance genetiky v našich životech, služby s tím spojené také přestávají vypadat jako vědecká fikce.
Je to součást personalizované medicíny a její náklady na peníze, čas a zdroje klesají rok od roku.
Pokud se necháš otestovat genetická analýza, využij jeho výhody naplno. V tellmeGen o tom víme hodně.
