hemostatický systém je mechanismus, který má tělo aby zabránilo nadměrné ztrátě krve proti poškození tkání a cév, kromě obnovení cirkulace po zranění. Podle současných studií je srážení krve simultánní proces čtyř komponentů, které působí lokálně, zesíleně a modulovaně. Tyto komponenty zahrnují cévní, destičkový, koagulační a fibrinolytický.
Když dojde k poškození cévy, dojde k snížení průtoku krve v poškozené oblasti, a aktivuje se koagulační kaskáda která zahrnuje aktivaci, adhezi a agregaci destiček, a ukládání adhezních vláken s cílem vytvořit zátku, která zabrání nadměrnému krvácení. Následně dochází k syntéze a aktivaci plazminu, protein zodpovědná za rozklad přebytečné fibrinu usazené za účelem obnovení krevního toku a prevence tvorby trombu.
Celý tento proces musí být pečlivě modelován a postupný, protože deregulační těchto složek by zvýšila riziko krvácení nebo trombózy. Tato nerovnováha může být způsobena několika faktory, mezi nimiž je i genetika.
Role genetiky v srážení krve
Má trombóza genetický základ? Ano, genetika je v celém organismu, a máme krev a genetiku společně. Trombofilie jsou patologie, které zvyšují toto riziko a jsou částečně genetikou ovlivněny, predisponující jedince ke srážení krve.
Jedním z nejběžnějších cévních příhod spojených se srážením je hluboká žilní trombóza. Je charakterizována tvorbou sraženiny nebo trombu v hluboké žíle, obvykle v dolních končetinách. Tyto sraženiny mohou dokonce urazit dlouhé vzdálenosti a usadit se v orgánech, jako jsou plíce, což vyvolává plicní embolii.
Trombózy jsou multifaktoriální onemocnění ovlivněná genetickými faktory. Mezi nejdůležitější z těchto genetických faktorů patří následující:
Faktor V Leiden
Je to název daný patogenní variantě lidského koagulačního faktoru V která může být snadno analyzována pomocí jednoduchého testu DNA. Její přítomnost zvyšuje pravděpodobnost vzniku neočekávaných krevních sraženin, obvykle v nohách nebo plících.
Oba pohlaví mohou tento fenotyp vyvinout v případě, že jsou nositeli této mutace, avšak, ženy mají větší tendenci vyvíjet tyto krevní sraženiny, zejména během těhotenství nebo při užívání hormonálních estrogenů.
Protrombin 20210G-A
Varianta 20210G-A genu pro protrombin je další důležitý genetický faktor při studiu genetické predispozice k trombóze. Protrombin je protein přímo zapojený do srážení krve, podporující přítomnost sraženiny prostřednictvím syntézy trombinu. Mutace pouhého jednoho nukleotidu, v jednom nebo obou genech této složky, může způsobit neřiditelnost při tvorbě krevních sraženin a zvýšit riziko vzniku tromboembolií a žilních krvácení.
Analýza těchto genetických faktorů, spolu s jinými, které také ovlivňují riziko vzniku trombózy, je zahrnuta v genetická analýza Advanced od tellmeGen, kde se můžete dozvědět, zda nesete některou z výše popsaných patologických variant, kromě vaší predispozice k rozvoji hluboké žilní trombózy.
Další faktory v krevní srážlivosti
Jak již bylo zmíněno, trombózy jsou multifaktoriální stavy do kterých se také podílejí negenetické faktory. Některé z těchto faktorů mohou také zvýšit riziko:
- Sedavý způsob života
- Obezita nebo nadváha
- Fraktury nohou nebo pánve, které vedou ke snížení pohyblivosti
- Nedávná operace
- Těhotenství a porod v posledních 6 měsících
- Kouření
- Přítomnost jiných onemocnění, jako je polycytemia vera nebo některé typy rakoviny
- Užívání některých léků, například perorálních kontraceptiv
- Rodinná anamnéza
Prevence trombózy díky genetice
Znalost toho, zda máme genetickou predispozici k trombóze, nám může pomoci přijmout opatření, která mohou do značné míry předejít vzniku nemoci.
Prevence trombotických událostí spočívá v kontrole rizikových faktorů pokud to umožňují. Například zvýšení fyzické aktivity, používání kompresních punčoch, vedení zdravého životního stylu a stravy nebo užívání antikoagulačních léků jsou nejúčinnější dostupná opatření.
Znalost těchto informací prostřednictvím DNA test tellmeGen vám umožní provádět potřebné změny na základě výsledků těchto genetických faktorů souvisejících s srážení krve.
Bibliografie
Páramo Fernández, J. A. (2012). Hemostatický systém: fyziopatologie a klinický a diagnostický přístup. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
