Abychom vysvětlili vztah mezi fibromyalgií a genetikou, nejprve bude třeba odpovědět na jinou otázku: co je to fibromyalgie?
Fibromyalgie je chronické onemocnění (což znamená, že je dlouhodobé), jehož hlavní charakteristikou je svaloskeletální bolest po celém těle.
Příznaky nad rámec bolesti
I když je to nejdominantnější znak, není to jediný. Provází ji stálá únava, bez ohledu na to, kolik pacient spal, přecitlivělost a porucha kognice, jako jsou problémy s pamětí a náladou.
problémy se spánkem jsou do značné míry spojeny s bolestí samotnou, která probouzí pacienta. Často se objevují i jiné poruchy spánku, jako je apnoe a neklidné nohy.
Je to složité onemocnění, o němž se stále aktivně zkoumá.
Proč je tak obtížné diagnostikovat fibromyalgii?
Z diagnostického hlediska je složitá. Přestože způsobuje bolest v několika částech těla, převážně v měkkých tkáních, nezanechává žádné stopy ani organické důkazy, které by ji umožnily spojit. Na rozdíl od jiných nemocí není přítomný zánět ani viditelné známky.
Říct lékaři, že máte únavu a bolest, není příliš konkrétní vymezení seznamu problémů, které můžete trpět, takže její diagnostika obvykle vyžaduje hodně času a návštěvu několika odborníků.
Je odhalena ne přímým testováním (ještě není k dispozici jediný test), ale vylučováním těch podobných onemocnění, dokud nezůstane jen fibromyalgie. Proto neexistují specifické testy.
Přesné příčiny se stále zkoumají. Je známo, že hlavní příčinou je centrální senzibilizace. Centrální nervový systém vyvine přehnanou reakci na bolest. Vnímání bolesti u osoby je změněno, což způsobuje, že cítí bolest při pocitech, které by ji neměly vyvolávat, nebo více bolesti, než by cítila osoba, která není postižená.
Tato přecitlivělost, kterou jsme již zmínili, se vyskytuje také při jiných podnětech, jako je teplota, elektřina a dokonce i hluk v některých případech.
Faktory, které ji vyvolávají, jsou složité. Považuje se za multifaktoriální nemoc. Ve většině případů by osoba měla genetickou predispozici k patologie, ale byla by „aktivována“ v důsledku vlivu prostředí, například bakteriální infekce nebo úrazu.
Pozoruje se, že osoby s fibromyalgií mohou mít vyšší komorbidity s nějakou psychiatrickou poruchou. Dokonce i psychologický problém může být spouštěčem, například dlouhodobý stres.
Genetické faktory fibromyalgie
Fibromyalgie je jednou z těch patologií, které spadají do kategorie genetické náchylnosti, ale ne přímé dědičnosti. Nemoc zdědíte po svých rodičích, ale bylo prokázáno, že je vyšší riziko jejího rozvoje, pokud se vyskytly případy u blízkých příbuzných.
Bylo prokázáno, že je až osmkrát častější mezi členy téže rodiny.
Objevení genů zapojených do tak složité nemoci je výzva, ale výzkum pokračuje. Předpokládá se, že může existovat více než padesát genů souvisejících s patologií, účastnících se různými cestami, jako je cesta glutamátu nebo produkce serotoninu.
Jedna z nejrozsáhlejších provedených studií, která analyzovala údaje od 2,5 milionu lidí, včetně více než 50 000 lidí postižených touto nemocí, identifikovala 26 oblastí genomu spojených s fibromyalgií.
Nikdo se nedivil, když zkontrolovali dosažené výsledky a viděli, že většina genů, které se zdály podílet na fibromyalgii, byly geny, které vykonávají funkce v mozkové aktivitě. Mnohé jsou klíčové geny při příjmu a vnímání pocitů, například geny CAMKV, DRD2, MDGA2 a CELF4.
To by vysvětlovalo hlavní příznak nemoci – vnímat jemný a lehký tlak jako pocit bolesti.
Zajímavé je, že jedna z genetických variant zvyšujících riziko onemocnění byla v genu Huntingtin, stejný gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu. Výsledky navíc souhlasí s tím, co se doposud o této nemoci předpokládalo: nejedná se o přímé poškození tkání, ale o chyby v komunikaci v rámci nervového systému.
To potvrzuje, jak složité je stanovit diagnózu, a také absenci specifických či zjevně viditelných markerů.
Zajímavý údaj: fibromyalgie postihuje mnohem častěji ženy než muže. V jedné studii zjistili, že 9 z 10 případů jsou ženy. V jiné studii s pacienty trpícími syndromem chronické únavy mělo fibromyalgii 29 % mužů oproti 58 % žen.
Nicméně z genetického hlediska ženy nemají vyšší riziko. Postižené geny nevykazují žádné rozdíly ve své aktivitě podle pohlaví jedince. Proto by za toto rozdílné riziko měly být zodpovědné jiné faktory nezávislé na genetice, jako jsou hormony nebo životní styl.
Dnes je otevřená další výzkumná linie týkající se fibromyalgie, na kterou dosud nebyla odpověď. Kvůli tomu mají i nejlepší genetické analýzy, jako je DNA test tellmeGen, omezení při výpočtu přesné predispozice jedince k rozvoji patologie.
Je třeba znovu zmínit, že samotné genetické a fyziologické faktory jedince nejsou dostačující. Studie se shodují, že je potřeba environmentální spouštěč, který ji uvede do chodu.
Lze fibromyalgii vyléčit?
V řadě mnoha chronických onemocnění není současným cílem léčby vyléčení, ale komplexní zvládání příznaků. Mnoho léčeb však dokázalo silně kontrolovat příznaky.
Léčba je multidisciplinární, zahrnující různé specialisty, od nutričních odborníků (doporučuje se také úbytek hmotnosti, pokud má osoba také obezitu), revmatologů a fyzioterapeutů.
Další nefarmakologické metody jsou fyzické cvičení, elektroterapie, masáže a aplikace tepla. Je doporučována terapie a možná psycholog, vzhledem k silnému vztahu fibromyalgie k psychiatrickým poruchám a stresu.
Mezi farmakologickými analgetika se používají jen příležitostně. Některé antidepresiva a antiepileptika přinesly velmi pozitivní výsledky, zejména při pomoci pacientovi usnout. Bolest v konkrétních bodech těla může být jedním z nejtrvalejších aspektů, bez ohledu na použité léky.
Je to složité onemocnění a bolest je jen jeho nejvýraznější stránkou; přesto je to oblast intenzivního vědeckého výzkumu, ve které se dosahují pokroky.
