Farmakogenetika: na prahu zásadního zlomu v medicíně

Farmakogenetika získává v poslední době na významu, protože je jedním z pilířů personalizované medicíny.

Carlos Manuel Cuesta Actualizado en 20. 3. 2023

Farmakogenetika získává v poslední době zvláštní význam, protože je považována za jeden z pilířů personalizované medicíny. Dává to smysl, když přemýšlíme o důležitosti role genetiky v medicíně.

Určitě jste o tom slyšeli, že? Je to oblast, která má ještě hodně co nabídnout, ale ukázalo se, že může znamenat před a po v tradiční západní medicíně. Proto mnoho odborníků zohledňuje společně koncepty personalizované lékařské terapie a farmakogenetiky.

Různé klinické studie umožnily potvrdit, že provedení farmakogenetického testu je nesmírně důležité pro zjištění, který lék a jaká dávka by měla být podána každému pacientovi. Tímto způsobem se předejde a/nebo sníží možné nežádoucí reakce na tuto léčbu, kromě toho se předpokládá příznivý klinický výsledek zlepšující kvalitu života člověka. Ve skutečnosti je dokonce u některých léčeb povinné provést tuto studii před zahájením odpovídající terapie.

V případě, že pacient potřebuje léčbu více léky současně, lze provést studii kompatibility léků, aby se zjistily interakce mezi těmito léky v jeho těle. To mu umožní zvolit nejvhodnější kombinaci.

Navíc, vzhledem k tomu, že je personalizována v závislosti na genetice pacienta a jeho zdravotním stavu, se doba rekonvalescence zcela zkrátí, čímž se zvyšuje poměr nákladů a účinnosti léčby, optimalizují dostupné zdravotní zdroje a omezují problémy vznikající z neúčinné léčby, jako je například rezistence na antibiotika.

Ale co se analyzuje ve farmakogenetické studii?

V DNA existují variace v genetické sekvenci. Takzvané polymorfismy se vyskytují alespoň u 1 % populace a podporují normální populační rozmanitost. Tyto variace mohou měnit expresi a funkci enzymů, transportérů nebo terapeutických cílů, které se podílejí na farmakodynamice a farmakokinetice.

Například variace v genech, které se podílejí na metabolizaci léků v játrech, mohou změnit účinnost a/nebo bezpečnost těchto léků, nebo polymorfismy v genech, které kódují transportéry v hematoencefalické bariéře, určují jejich aktivitu na centrální nervový systém. Různé reakce na léky u jednotlivců jsou do značné míry způsobeny jejich genetickými rozdíly.

Farmakogenetický test, jak již bylo zmíněno, zahrnuje analýzu genetických markerů, které určují chování léku v organismu, které budou hodnoceny farmakokinetikou, a na druhé straně polymorfismy, které modulují reakci organismu na lék, čímž se zabývá farmakodynamika.

Nejrozsáhleji studovaným aspektem v oblasti farmakokinetiky je metabolismus léků.

Soubor polymorfismů u každého jedince určí jeho schopnost přeměny léčiv, a jak zvýšení, tak snížení jeho metabolické kapacity by mohlo působit ve prospěch nebo proti úspěchu terapie. Takže nejběžnější typy metabolismu jsou:

Normální nebo rozšířený metabolizátor (EM): nepředstavují žádné odchylky v rychlosti metabolismu, ani v terapeutické účinnosti, ani v toxicitě ve srovnání s dříve stanovenou.
Slabý metabolizátor (PM): znamená nižší degradaci léku, a tím delší dobu v organismu a vyšší pravděpodobnost nežádoucích účinků, ale také prodloužený terapeutický účinek. Navíc u léků, které vyžadují první krok aktivace, by slabý metabolismus znamenal menší množství dostupného aktivního léku nebo pozdější terapeutický účinek.
Mezilehlý metabolizátor (IM): důsledky jsou podobné jako u pomalého metabolismu, ale v menší míře. Bylo by zde mírně zvýšené riziko vzniku nežádoucích reakcí a účinnost by byla nižší než stanovená pro tento lék.
Ultrarychlý metabolizátor (UM): vyšší degradace léku snižující dobu jeho setrvání v organismu, takže jak nežádoucí účinky, tak účinnost budou sníženy. U léků, které vyžadují předchozí aktivaci, se terapeutický účinek pravděpodobně projeví dříve.

Farmakodynamika studuje vztah mezi lékem, který dorazí na cílové místo, a vyvolanými účinky. Hlavní terapeutické cíle bývají receptory, iontové kanály nebo enzymy. Kromě toho může být ovlivněna fyziologickými změnami, zdravotním stavem nebo podáváním jiných léků či potravin.

Na základě výsledků kaž genetická analýza, postup, který má lékař dodržovat, spočívá v použití stanovených standardních dávek, jejich snížení nebo zvýšení podle potřeb, nebo použití jiných alternativních léčebných postupů.

Tyto informace jsou založeny na studiích provedených FDA (Food and Drugs Administration), EMA (European Medicines Agency) a dalšími renomovanými institucemi farmakogenetiky, jako je CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) nebo DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Je důležité zdůraznit, že výsledky uvedené ve zprávách tellmeGen jsou doporučení. Pacient za žádných okolností nesmí měnit svou farmakologickou léčbu bez přezkoumání a schválení svého lékaře.

Chci svou farmakogenetickou studii, co mám dělat?

Služby osobního genomu dostupné na tellmeGen vám umožňují zjistit reakci na různé léky a více než 150 farmakologických kompatibilit na základě vaší genetiky, čímž se předejde komplikacím v klinickém procesu a podpoří se vaše zotavení.

Zde máte příklad výsledků, které poskytuje test DNA u tellmeGen.