DNA test předků poskytují informace o možném původu předků jednotlivce, který provádí genetickou analýzu. K tomu se porovnává genetický materiál osoby s populacemi referenčními, které mají známý geografický původ a etnicitu.
Klíčem jsou specifické genetické varianty, ve většině případů SNPs (jednonukleotidové polymorfismy). Jedná se o změny v sekvenci DNA jednotlivce na JEDINÉ bázi, jednom nukleotidu (i když někdy se změny několika nukleotidů zahrnují pod tento termín). Musí splňovat další podmínku: tato genetická variace musí být přítomna alespoň u 1 z každých 100 jedinců. Pokud ne, považuje se za bodovou mutaci bez dalších názvů.
Technicky jsou SNP stále bodové mutace, ale jsou to bodové mutace, které se nacházejí u mnoha jednotlivců a přetrvaly v čase. A to je ta část, která je zajímavá při studiích předků. Přenášejí se stabilně po generace, takže některé SNP jsou specifické pro určité regiony a etnika světa.
Umožňuje SNP zjistit tvůj původ? Ne. Ale pokud pracujeme s tisíci SNP, situace se mění. Porovnáváním SNP, které má jedinec, s databázemi obsahujícími stovky tisíc lidí z různých oblastí a populací, lze určit jeho původ prostřednictvím paralel mezi variantami DNA.
Zní to jako složitá a dlouhá práce, ale firmy, které se tím zabýváme, máme propracované a specializované algoritmy k provedení tohoto procesu. Algoritmy, jejichž cílem je přesně porovnávat, nacházet a vypočítávat podobnosti.
Studium předků lidských genů je kontinuální a kumulativní proces. S narůstajícím počtem studovaných populací se také zvyšují znalosti o minulých událostech a schopnost zpřesnit studie naší minulosti. A studie příbuzenství se stávají spolehlivějšími.
Naše zpráva například ukazuje v procentech přiřazení genetické skladby k různým etnickým skupinám, uspořádaným podle jejich geografické polohy. Obecně platí, že populace, které jsou geograficky blíže, vykazují větší genetickou příbuznost.
Naši předci nás definují
Znát, odkud pocházíme, je důležitější než mít to jako anekdotický údaj. Různé studie ukázaly, že mnoho zdravotních podmínek nebo náchylností jednotlivců a populací vůči určitým patologiím nebo infekčním činitelům je ovlivněno ancestrálním původem genů.
Například srpkovitá anémie, pojmenovaná podle červených krvinek ve tvaru srpu, místo jejich běžného kulatého tvaru. Je to nemoc způsobená mutací v genu, která poskytuje výhodu: postižené osoby jsou odolné proti malárii. Výsledkem je, že nemoc je častější u lidí s předky z oblastí, kde je malárie endemická.
Další příklad máme v talasemii, jiný typ dědičné anémie. Tato nemoc je častá v oblastech Středomoří. Vynikají dvě oblasti: Apulie a Sardinie. V mírně méně než 7 milionech obyvatel se odhaduje, že 700 000 lidí je touto patologií postiženo.
Když přejdeme od oblastí k etnikům, možná nejvíce studovanou skupinou jsou aškenázští Židé. V rámci tohoto etnika je 1 z 27 jedinců nositelem Tay-Sachsovy nemoci. Mimo toto etnikum se však odhaduje, že nositelé jsou 1 z 250 jedinců.
Ne všechno jsou patologie, jiné genetické rysy jsou také ovlivněny našimi předky. La nesnášenlivosti laktózy u Arabů, Afričanů, Latinoameričanů nebo Asiatů je vyšší než 80 % populace. Avšak na severu Evropy má méně než 5 % lidí v těchto skupinách intoleranci vůči této látce. Což, zajímavě, činí toleranci laktózy výjimkou u lidí, nikoli normou.
Jde se do hloubky, haploskupiny
Nemůžeme mluvit o předcích, aniž bychom mluvili o haploskupinách. Haploskupina je velká skupina haplotypů. Co také neposkytuje příliš mnoho informací.
Haplotyp lze jednoduše definovat jako kombinaci SNP na stejném chromozomu, které se obvykle přenášejí společně. A mnoho různých haplotypů tvoří haploskupinu. U lidí se studují dvě haploskupiny:
- Mateřská nebo mitochondriální haploskupina. Co je na ní zvláštního? Všechny mitochondrie se dědí po matce. Sperma ponechává své mitochondrie cestou pryč a plod se vyvíjí z těch, které jsou ve vajíčku, takže všechny mitochondrie jedince pocházejí z mateřské strany.
- Otcovská haploskupina nebo haploskupina chromozomu Y. Co je na tom zvláštní? Že pouze muži mají chromozom Y, zatímco ženy jsou XX. Proto může jedinec zdědit svůj Y chromozom pouze od otce.
Díky tomu, že máme DNA, u které víme jednoznačně, od kterého rodiče pochází, a že haplotypy jsou kombinace SNP, které se přenášejí spolu, lze sledovat rodinnou historii našeho otce a matky, každý zvlášť, zpět přes generace.
Linie by sahaly až k takzvanému chromozomálnímu Adamu a mitochondriální Evě, přičemž každý z nich je respektive původní Y chromozom a původní mitochondrie, ze které všichni pocházíme. Naši nejstarší společní předci.
Dnes se stále provádějí studie různých haploskupin a jejich fylogenetických vztahů, s jejich geografickým rozšířením, migracemi a minulostí.
Například původní mitochondriální haploskupina byla nazvána L, přičemž od L0 do L6 existuje v Africe, původním kontinentu, před migracemi na jiné kontinenty. Nicméně první lidé, kteří opustili Afriku, z haploskupiny L3, dali vznik haploskupinám M (která by se objevila v Indii) a N, hlavní skupině v současné Evropě.
Shrnutím, genetické testy předků umožňují těm lidem, kteří se zajímají o svou rodinnou historii, získat doplňující informace k těm, které by mohli najít prostřednictvím svých příbuzných nebo v historické dokumentaci. V těchto případech doporučujeme kompletní analýzu předků, jako je ta naše.
Tyto informace jsou užitečné v mnoha oblastech, od individuálního zdraví a personalizované medicíny až po studium migrací člověka v průběhu historie. Nebo jednoduše proto, že to chcete vědět, což je stejně dobrý důvod jako každý jiný. A vy, chcete to vědět?
