Psychiatrické poruchy jsou ve většině případů složité nemoci, kde se genetické a environmentální faktory prolínají a mohou, ale nemusí způsobit patologii.
Na tomto blogu jsme již dříve mluvili jak o duševních poruchách a genetice tak o jejich dopadu na duševní zdraví.
Mezi těmito patologiemi je jednou z nejvíce geneticky podmíněných schizofrenie. Schizofrenie je psychiatrická porucha.
Schizofrenie je také jednou z nemocí s nejvyšší celosvětovou incidencí. Postihuje 24 milionů jedinců, jednoho ze 300 lidí.
Tato nemoc ovlivňuje způsob myšlení a cítění člověka, mění jeho chování. To jsou hlavní příznaky schizofrenie. Jeho mysl je částečně odpojena od reality, s narušeným vnímáním toho, co ho obklopuje.
Když člověk trpí schizofrenií, má neuspořádaný způsob myšlení a chování, což brání správnému dennímu režimu, socializaci a dokonce i péči o sebe sama.
Jeho název pochází z klasické řečtiny: σχίζειν (skhízein) a φρήν (phrḗn). Lze přeložit jako „rozštěpená mysl“.
Je to velmi heterogenní patologie, jak v příznacích, tak v prognóze zotavení. U patologie to nikdy není dobré. Rozmanitost všechno komplikuje.
V minulosti se považovalo, že existuje pět podtypů této nemoci: paranoidní, dezorganizovaný, katatonický, nespecifikovaný a reziduální typ schizofrenie. V současnosti byla tato klasifikace opuštěna, protože je běžné, že stejná osoba vykazuje rysy více než jednoho podtypu.
Kromě toho je to duševní nemoc, která se objevuje poměrně brzy ve srovnání s jinými. Většina diagnostikovaných osob je ve věku mezi 16 a 30 lety, po jejich prvním psychotickém záchvatu. Patologie má tendenci se objevovat v mladším věku u mužů než u žen. Nepřijde obvykle po 45 letech, a když ano, je častější u žen.
Je vzácné, že je diagnostikována u dítěte. Ale pravdu řečeno, děti mají přirozenou schopnost odpojit se od reality, takže by bylo obzvlášť složité vnímat u nich příznaky.
Z tohoto samého důvodu, přestože je nemoc identická u dospívajících i u dospělých, je u mladých lidí těžší ji odhalit. V tomto věku změny chování a nálady nevyvolávají stejné podezření jako u dospělého.
Krátká vsuvka: nepodlehněme stereotypní představě psychózy, kterou nám vytvořilo kino. Psychóza se nazývá každý epizodický stav, kdy člověk ztrácí kontakt s realitou.
V té chvíli má člověk obtíže rozeznat realitu od fikce, a to zahrnuje od bludů po živé halucinace. Epizody psychózy jsou běžné u mnoha duševních nemocí, ale nejsou jimi výlučně. Fyzické poškození mozku nebo určité látky, jako například alkohol, mohou také vyústit v psychózu.
Ještě krátká poznámka, halucinace a bludy nejsou synonyma.
Halucinace jsou obrazy nebo zvuky, které může vnímat pouze postižená osoba, nejsou skutečné.
Bludy jsou přesvědčení, o kterých je postižená osoba přesvědčena, i když nejsou pravdivá.
Život se schizofrenií
Postižené osoby mají také vyšší riziko rozvoje jiných duševních onemocnění nebo poruch souvisejících s užíváním návykových látek. Prevalence v této skupině je o 41 % vyšší než v zbytku populace.
Poruchy chování nejenže zhoršují sociální život pacienta a činí jej náchylnějším k závislostem. Jeho zdraví a kvalita života jsou horší (méně pohybu, horší strava, nežádoucí účinky antipsychotických léků), což může způsobit jiné fyzické patologie.
Nedávná studie ukázala, že všechny příčiny úmrtnosti jsou u osob se schizofrenií zvýšené ve srovnání s kontrolní skupinou.
Na oplátku existuje široká škála možností, jak léčit schizofrenii. Jedna ze tří osob se zcela zotaví a může vést normální život.
Léčba schizofrenie spočívá v podávání antipsychotik druhé generace, jako je aripiprazol, brexpiprazol, iloperidon nebo olanzapin.
Kromě farmakologické léčby se využívají i jiné metody založené na stimulaci mozku. To zahrnuje elektrokonvulzivní terapii a magnetickou stimulaci. Rovněž se snaží minimalizovat sociální vyloučení a podporovat integraci osoby.
Přesto je toto zotavení úplnou léčbou schizofrenie. V současné době neexistuje definitivní lék, jde o chronické onemocnění s rizikem relapsů. Schizofrenie nemá definitivní lék.
Statistické a klinické studie patologie potvrdily, že schizofrenie vede ke snížení kvality života ve srovnání s kontrolními skupinami.
Stejně jako u drtivé většiny patologií platí, že čím dříve je provedena správná diagnostika nemoci, tím lepší je kontrola jejích příznaků a prognóza pro pacienta.
Dědičnost schizofrenie
Je to složité onemocnění, o kterém stále víme málo. Jeho multifaktoriální povaha činí velmi složité najít klíčové mechanismy, které jej způsobují a udržují aktivní.
Předpokládá se, že do jeho patogeneze se podílí několik faktorů:
- Genetické faktory. Kdyby je nebylo, nemluvili bychom o něm.
- Negenetické faktory ve vývoji nervového systému. Od komplikací během vývoje plodu až po týrání dětí. Mnohé z těchto faktorů by mohly zprostředkovat epigenetické změny, které by negativně ovlivnily vývoj centrálního nervového systému.
- Patologické změny v různých oblastech mozku. Nervové nemoci, které by nepřímo vyvolávaly schizofrenii.
- Existuje hypotéza, která stanovuje model neurozánětu způsobeného abnormální činností imunitního systému. Vztah mezi imunitním systémem a duševními nemocemi není nový.
- Mohli bychom vyhradit poslední oddíl pro uložení faktorů, které nespadají do předchozích kategorií, například dráhy neurotransmiterů.
Zaměřme se na genetickou stránku, studie ukázaly, že schizofrenie je velmi dědičná. Existuje řada genetických variant, jak běžných, tak vzácných, u kterých bylo prokázáno, že se podílejí na nemoci.
Klasická věta, kterou říkáme na tomto blogu, zní: je patologie dědičná? Ne úplně. Považuje se za dědičnou z 50 %, což je méně než u bipolární poruchy, pokud uvedeme jinou podobnou. Neexistuje kombinace mutací u rodičů, která by po přenosu na dítě garantovala, zda onemocní či ne.
Ale existuje vyšší riziko, které může osoba zdědit od svých rodičů.
Například DiGeorgeův syndrom (delece v 22q11.2) je jednou z genetických změn s největší souvislostí se schizofrenií. Bylo prokázáno, že zvyšuje riziko až 25krát.
Další geny spojené se schizofrenií jsou ty, které kódují receptory pro G-proteiny a ty, které se podílejí na syntéze neurotransmiterů. Není překvapením, že tyto stejné geny, které se podílejí na schizofrenii, jsou obvyklými podezřelými i u jiných psychiatrických patologií.
Problém je, že tyto varianty samy o sobě mají malý vliv na riziko. Nemoc je velmi polygenní, a aby bylo možné ji správně studovat, je potřeba zkoumat obrovské množství genů.
To vše vzhledem k tomu, že je pravděpodobné, že existuje mnoho zapojených genů, o kterých dnes nic nevíme. Dosud nebyly objeveny ani zaznamenány.
Odborníci se domnívají, že navzdory tomu je epigenetika zodpovědnější za schizofrenii než samotné genetické faktory.
Co však nezabrání tomu, aby genetický rozbor od tellmeGen provedl predikci rizika vzniku schizofrenie.
