dědičné nemoci monogenního typu jsou způsobena mutací nebo změnou sekvence DNA jediného genu. Nazývají se mendelovská dědičná onemocnění, protože se přenášejí na potomky podle Mendelových zákonů. Jelikož se jedná o genetické změny, lze jejich přítomnost nebo nepřítomnost zjistit genetický test, a tak člověk může vědět, zda je nositelem nějaké monogenní dědičné choroby, nebo ne.
V současnosti se odhaduje, že je identifikováno více než 6 000 monogenních chorob a jejich výskyt je jeden případ na každých 200 narozených. Nicméně existuje mnohem více případů nosičů, takže poruchy by se mohly přenášet po generace, aniž bychom věděli o přítomnosti mutace v určitém genu.
Mendelovské dědičné nemoci se mohou přenášet recesivně nebo dominantně. autosomálně recesivní nemoci jsou ty, při kterých jsou pro projevení nemoci potřeba dvě kopie mutovaného genu , tedy je potřeba jedna kopie od matky a jedna od otce. Pokud je zděděna pouze jedna kopie, osoba bude nosičem, ale nemoc se u ní nevyvine. Příkladem tohoto typu nemoci je cystická fibróza.
Na druhé straně, autosomálně dominantní nemoci potřebují pouze jednu kopii mutovaného genu aby osoba rozvinula nemoc. Obvykle bude postižen také rodič. Pravděpodobnost přenosu mutovaného genu je 50 %, protože rodič má jednu zdravou a jednu chorou kopii. Příkladem tohoto typu nemoci je Huntingtonova choroba.
Tyto dva způsoby přenosu nemoci jsou na autozomálních chromozomech, tedy na těch, které nejsou pohlavní. Nicméně, existují nemoci spojené s pohlavními chromozomy, tedy s chromozomy X nebo Y.
nemoci s dominantním dědičným znakem spojené s chromozomem X postihují muže i ženy. V tomto případě s jedinou kopií vykazuje nemoc oba pohlaví. Naproti tomu nemoci s recesivním dědičným znakem vázané na chromozom X ovlivňují více muže než ženy. Je to proto, že muž s jednou kopií vykazuje nemoc, zatímco žena potřebuje, aby byly ovlivněny obě kopie mutovaného genu. Například hemofilie je nemoc, která postihuje více mužů než ženy.
Kromě toho existují nemoci s dědičností vázanou na chromozom Y které proto mohou trpět pouze muži. Všichni postižení muži předají nemoc svým synům. Tento typ dědičnosti je však velmi vzácný.
Co se stane, pokud jsme s partnerem nositeli monogenních onemocnění?
Pro páry, které podezřívají, že jsou nositeli nějakého monogenního onemocnění, je doporučeno podstoupit genetický test v páru který určí přítomnost nebo nepřítomnost těchto mutací. Pokud by byli nositeli oba členové páru, museli by vyhledat genetické poradenství. genetické poradenství aby jim vysvětlil různé reprodukční možnosti, které dnes na trhu existují, aby se předešlo předání mutací potomkům.
