Cévní mozková příhoda a její prevence díky genetice

Rychlá identifikace příznaků mrtvice je zásadní pro zajištění přežití pacienta.

Actualizado en
El ictus y su prevención gracias a la genética

Rychlá identifikace příznaků mozkové mrtvice je zásadní pro zajištění přežití co největšího počtu buněk po jejím výskytu.

Ale nejdříve, abychom tomu porozuměli, musíme si podrobněji uvědomit, co se děje během mrtvice, příčiny, příznaky a falešné mýty, které se vytvořily kolem této patologie.

Co je mozková mrtvice nebo cévní mozková příhoda?

 mozková mrtvice nebo cévní mozková příhoda je náhlé přerušení krevního toku v mozku. Jedná se o akutní stav, který vyžaduje naléhavou lékařskou pomoc, protože může ohrozit kognitivní a motorické funkce. Podle WHO jsou iktus a infarkt myokardu hlavními příčinami úmrtí na nevyskytující se přenosné nemoci na světě.

Doba reakce je rozhodující. Odhaduje se, že během iktu umírá přibližně dva miliony neuronů každou minutu, takže rychlost zásahu spolu s lokalizací v mozku bude rozhodující pro prognózu a zotavení pacienta.

Jaké jsou příznaky iktu?

Vzhledem k významu lékařské péče v případech iktu může dobrá znalost příznaků velmi pomoci k jeho rychlé identifikaci. Mezi nejběžnější patří:

  • Náhlá ztráta síly v pažích a nohách
  • Ztráta citlivosti v tváři, pažích nebo nohou na stejné straně těla
  • Ztráta zraku
  • Náhlé narušení řeči
  • Náhlá bolest hlavy

Jaké jsou příčiny mozkové mrtvice?

Znát příčiny a riziko jejího výskytu je důležité, aby bylo možné, v případě že zjistíme jeden nebo více výše uvedených příznaků, jednat co nejrychleji a nejefektivněji. Mezi hlavní příčiny patří:

  • Ateroskleróza: ateroskleróza je chronický zánět tepen způsobený abnormálními usazeninami cholesterolových plaků, které zužují jejich stěny, což podporuje tvorbu trombů v těle, které mohou cestovat do mozku a způsobit ucpání.
  • Srdeční problémy: porucha srdečního rytmu (například při fibrilaci síní)) může podporovat tvorbu krevních sraženin, které mohou cestovat do mozku a tam ucpávat tepny, což způsobuje mozkovou příhodu.
  • Další příčiny, jako jsou zánětlivá onemocnění, krevní nemoci nebo onemocnění související s srážením krve, atd.

Nicméně více než třetina mrtvic je neznámého původu. Po provedení příslušných klinických studií jejich původ nebylo možné jasně určit.

Jaké jsou rizikové faktory mrtvice?

  • Věk: je častější po 55 letech, od nichž se riziko každé dva roky zdvojnásobuje, i když se může vyskytnout i u mladých lidí.
  • Populace původem: je častější u osob afrického původu, což je také spojeno s jejich vyšším rizikem hypertenze, diabetu a obezity.
  • Pohlaví: je častější u žen, spojený se situacemi, jako je těhotenství, preeklampsie, užívání perorálních antikoncepčních prostředků a jiných hormonálních terapií.
  • Metabolický syndrom: osoby s hypertenzí, hypercholesterolémií nebo diabetem mají vyšší riziko, přibližně 2-3krát vyšší, vzniku trombotických událostí. Až 30 % pacientů, kteří prodělali mrtvici, mělo diabetes.
  • Nezdravý životní styl: užívání tabáku a alkoholu bylo široce spojeno s vyšším rizikem vzniku mrtvice.
  • Podkladová onemocnění: například existují studie, které ukázaly, že pacienti s mrtvicí a současnou infekcí COVID-19 mají těžší průběh a vyšší úmrtnost než ti, kteří infekci nemají.

Je mrtvice dědičná? Ovlivňuje náš genetický profil její vznik?

Přítomnost rodinné anamnézy z iktu výrazně zvyšuje riziko jeho vzniku. Dosud byly identifikovány genetické varianty spojené se zvýšeným rizikem trombózy. Mezi nimi jsou nejdůležitější známé jako faktor V Leiden a varianta 20210GA genu protrombinu.

 faktor V Leiden je patogenní varianta, která zvyšuje pravděpodobnost vzniku krevních sraženin s vysokým potenciálem vyvolat iktus. Zatímco varianta 20210-G genu protrombinu může způsobit narušení rovnováhy tvorby krevních sraženin a tím také zvýšit možnost vzniku tromboembolismu.

Shrnutí, prostřednictvím DNA test můžeme získat přístup k našim genetickým informacím, které nám mohou významně pomoci poznat riziko vzniku iktu a tedy moci jednat okamžitě, pokud budeme čelit mrtvici.

Falešné mýty o mrtvici

Následujícími čtyřmi mýty, které byly vyvráceny vědeckou komunitou.

  • Je to degenerativní onemocnění -> Nepravda, po stabilizaci se nevyvíjí do neurologického deficitu.
  • Postihuje starší lidi -> Ne vždy, 1 z 10 případů se vyskytuje u osob mladších 60 let.
  • Vždy zanechává následky -> Ne vždy, mnoho postižených osob si uchovává své kognitivní schopnosti neporušené.
  • Vakcíny jsou spojovány s vyšším rizikem mrtvice -> Nepravda, studie prokázaly, že podání vakcín není spojeno s vyšším rizikem cévní mozkové příhody.

Na závěr chceme zdůraznit důležitost osvojování a dodržování zdravého životního stylu, kontrolováním těch negativních environmentálních faktorů pro naše zdraví, kromě toho poznat naše genetické riziko prostřednictvím testu DNA, který nám může pomoci uvědomit si to a snažit se předcházet rozvoji této a dalších patologií.