Tolik let byla syfilis přezdívána nemocí „velká napodobitelka“ díky své rozmanitosti příznaků, a nyní je odsunuta na velkou napodobitelku neurologických onemocnění. Hanba, bolest. Protože celiakie jí tento titul vzala stejně bezcitně, jako ukazuje soucit s lidmi trpícími touto nemocí. Žádný.
Protože celiakie není jen problém s trávením kvůli glutenu. Není to jako nesnášenlivosti laktózy. Není to tak, že by vám pivo mohlo způsobit průjem.
Je pochopitelné, že se často zaměňuje a klasifikuje s alergiemi a intolerancemi na potraviny. Stejně jako u nich se to děje v trávicím traktu, je to vyvoláno specifickými potravinami a má to dědičnou složku. Ano, alergie jsou dědičné.
Celiakie je systémové, chronické onemocnění s silnou genetickou predispozicí v důsledku specifických alel. Onemocnění s výraznou genetickou a dědičnou složkou, s multiorgánovými účinky. Abnormální reakce na lepek imunitním systémem může vyvolat autoimunitní protilátky, které poškozují jakýkoliv orgán v těle. Ve skutečnosti, stejně jako u většiny autoimunitních onemocnění, je 2-3krát častější u žen než u mužů.
Ale proč ta přezdívka? Protože příznaky, které lidé spojují s celiakií, jsou spíše výjimkou než pravidlem: malabsorpce, průjem, podvýživa. Zažívací problémy jsou obvykle mírné a/nebo přerušované, často spojené s ne-trávicími příznaky, které postižený nespojuje.
Na trávicí úrovni jsou příznaky ve skutečnosti škálou možností, někdy protikladné mezi pacienty, například ztráta váhy u některých a obezita u jiných. Někdy se pacient zdá být bezpříznakový, protože si zvykl žít v chronicky špatných podmínkách a považuje je za normální.
Mimo trávicí trakt máme: únavu, bolesti hlavy, neurologické poruchy, oslabení kostí, problémy v ústech, kožní obtíže, anémii, nedostatek železa (nízké hladiny železa, které mohou samy způsobit anémii), alergické procesy… Skoro bychom mohli začít nejdříve vypisovat příznaky, které celiakie nikdy nezpůsobila.
Napodobitel, genetické, chronické a celosvětově oblíbené
Je to nemoc, která se může objevit v jakémkoli věku, s výskytem 1-2 % světové populace.
„A je to vysoký výskyt, pane doktore?“
Ano, je to tak. Je to porucha příjmu potravy s nejvyšším výskytem na Západě. V Evropě se odhaduje, že je mezi 3,5 až 4,5 miliony celiaků. A předpokládá se, že většina celiaků není ani diagnostikována. Předpokládá se, že 83 % lidí postižených touto nemocí o svém stavu neví.
„A je to hodně pacientů, kteří nejsou správně informováni?“
Ó bože, nesmírně mnoho. V současné době tuto nemoc nelze vyloučit jediným testem. Co navíc znamená, že i když je diagnóza stanovena, člověk strávil roky soužitím s tímto onemocněním a chozením od lékaře k lékaři, včetně specialistů, což přináší značné výdaje času a peněz.
Navíc má velmi univerzální a homogenní rozložení, takže existuje jen velmi málo vlastností, které by pomohly omezit predispozici. Ve téměř všech částech světa byla popsána podobná přítomnost patologie.
Naštěstí je léčba jednoduchá a teoreticky dostupná všem: dodržovat celoživotní stravu zcela bez lepku. Řekl jsem jednoduchá, ne příjemná. Mému otci řekni, že už nemůže jíst chleba, a hned tě požádá o eutanazii. A čím dříve se dieta začne, tím lépe, aby se organismus zotavil z poškození způsobeného dobou příjmu lepku.
Problém je ona závorka, která uvádí „teoreticky„V praxi je tato dieta složitější než praktikovat přerušovaný půst při práci v pekárně. A to ne proto, že by lidé rozhodli, že se cítí dobře a chtějí vyzkoušet ty nové cereálie ve tvaru jednorožce a navíc s pšenicí, i když tací lidé také existují. Postižení obvykle nadále nevědomky přijímají velmi malé dávky glutenu, především kvůli křížové kontaminaci. Může dojít ke kontaminaci při přípravě jídel nebo při konzumaci produktů obsahujících lepek, o kterých postižený neví, že ho obsahují, například některé léky. Jíst mimo domov je pro tyto osoby rizikový sport.
Rychle přizpůsobit svoji stravu těmto novým podmínkám rozhodně není jednoduché. V této situaci může být užitečné mluvit s odborníky a provést nutrigenetický test a analýzu metabolismu může proces usnadnit.
Co způsobuje tuto primární genetickou nemoc?
Velmi prastaré, protože existují popisy této nemoci staré 2 000 let. Je to kombinace tří faktorů: genetická predispozice, gluten + další faktory a reakce imunitního systému. Přesto skutečným viníkem v příběhu není gluten, ale gliadiny. Gliadiny jsou alkoholově rozpustná frakce, kterou obsahuje gluten, a právě v nich se nachází většina toxických produktů.
A tyto molekuly jsou docela zlomyslné. Začínají tím, že jsou odolné vůči trávení, takže dorazí do střeva plně funkční. Dále jedna z těchto funkcí je zvýšení propustnosti střev, což usnadňuje průnik přes střevní bariéru. Nakonec dorazí do submukózy a vyvolají zánětlivý proces zprostředkovaný CD4+ lymfocyty. Jsou známy jako T4 lymfocyty, pomocné T lymfocyty, ačkoli zde přispívají k tomu, že zemřete.
Do procesu se rovněž zapojuje vrozený imunitní systém. Enterocyty, epiteliální buňky střeva, uvolňují molekuly, které přitahují lymfocyty do oblasti. Na oplátku za jejich přilákání jsou v závažných případech odměněny smrtí rukou NK buněk. Nicméně ve většině případů je zánět mírný a v krvi se nenacházejí specifické protilátky, což jej činí „neviditelným“.
Ve skutečnosti je obrovské množství symptomů, které jsme zmínili dříve, způsobeno:
- Poškození střev ztěžuje vstřebávání nezbytných živin, jejichž nedostatek se odráží v selhání různých orgánů a tkání.
- Autoimunitní aktivitou.
Přesně se využívá aktivita imunitního systému k pokusu o diagnostiku. Prováděním rozboru krve se hledají protilátky proti lepku, které slouží jako sérologické ukazatele. Nejčastější, vzhledem k jednoduchosti/rychlosti/ceně, je protilátka proti tkáňové transglutamináze typu 2. Její absence však nevylučuje možnost přítomnosti onemocnění. Jednoduše řečeno, je to nejlepší metoda pro první použití.
Provádějí se další podrobnější rozbory, genetické markery celiakie a duodenální biopsie. Biopsie jsou referenční a nejdůležitější test. Odebrání kousku horní části střeva poskytuje spoustu informací. Vzhledem k tomu, že tato nemoc si vybrala, že složitost jí přináší enormní potěšení, poškození tkáně není rovnoměrné, ale skvrnité, proto se doporučuje odebrat několik vzorků.
Když všechno selže, konečnou diagnostickou metodou je, aby osoba držela bezlepkovou dietu po dobu 6-12 měsíců. Během tohoto období se sleduje její stav a pokud dojde ke zlepšení, byl gluten odpovědný za poškození.
Geny jsou stejně odpovědné jako gluten.
Celiakie je onemocnění, kde genetika hraje významnou roli. Vidíme to v tom, že dědičnost je 87 %, i když způsob dědičnosti není dobře znám. Při pochybnostech: ano, celiakie se považuje za dědičné onemocnění.
Nejvíce studované a související s celiakií jsou haplotypy (soubor genů) HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Geny systému HLA se obvykle přenášejí společně a jsou zodpovědné za rozpoznávání a odlišování vlastních a cizích molekul. Bez nich by byla imunitní odpověď organismu téměř nemožná. Jsou například zodpovědné za odmítnutí transplantátů mezi různými jedinci. Každý blok genů HLA, který obvykle jde v balíčku, je haplotyp.
Haplotyp HLA-DQ2 se nachází u 90 % pacientů s celiakií. Je třeba dodat, že jde o případ, kdy A obvykle zahrnuje B, ale B obvykle nezahrnuje A. Ze všech nositelů haplotypu HLA-DQ2 je pouze 2–5 % celiaků.
Haplotyp HLA-DQ8 se nachází u 5 % celiaků. Další geny a haplotypy balíčku HLA byly spojeny s jinými onemocněními imunitního systému, jako diabetes typu I. Důležitost obou spočívá v jejich využití s ohledem na jejich vysokou negativní prediktivní hodnotu. Je velmi pravděpodobné, že osoba, která má nemoc, bude mít také tyto konkrétní haplotypy.
Bylo vypočítáno, že mít jednu z obou kopií způsobuje 3% riziko vzniku nemoci, a 10% v případě, že obě kopie jsou tyto alely. Vzhledem k tomu, že HLA jsou kombinace genů, může osoba mít jeden z těchto haplotypů, aniž by to její rodiče vlastnili. A k tomu nejsou potřebné mutace!
Je známo, že mimo HLA existují další geny zapojené do náchylnosti. Bylo to potvrzeno ve srovnávacích studiích mezi dvojčaty a sourozenci s identickým HLA.
Například oblast IL2-IL21 lidského genomu, část chromozomu 4 s geny, které se podílejí na imunitním systému, může být zapojena do celiakie. Pokud přejdeme k specifickým genům, kandidáty na účast v patologii jsou geny MYO9B, ICAM-1 nebo CTLA4.
Bohužel, jako dobré komplexní onemocnění, je obtížné studovat genetické příčiny. Alespoň použití genetická analýza tellmeGen není složité a zaručujeme, že nezpůsobuje autoimunitní nemoci, nebo vám vrátíme peníze.
