Plánování příchodu nového člena do rodiny je jednou z nejnadějnějších etap, ale také vyvolává logické pochybnosti o jeho budoucím zdraví. Porozumění rozdílu mezi nosičem a nemocným z genetického hlediska je zásadní pro informovaná rozhodnutí před početím.
Co je genetický přenašeč?
Nosič je osoba, která má genetickou variantu (mutaci) spojenou s nemocí, ale nevykazuje příznaky.
Přítomnost přenašečů je obecně spojována s onemocněními autosomálně recesivní dědičnosti. Vycházejíc z předpokladu, že všichni máme dvě kopie každého našeho genu (jednu zděděnou od otce a druhou od matky), u těchto onemocnění znamená být přenašečem, že jedna kopie vašeho genu nemusí fungovat správně, ale druhá kompenzuje tu, která má mutaci. Proto jste zdraví, ale můžete tuto variantu předat svému potomstvu.
Neviditelné riziko: Když jsou oba rodiče přenašeči
Scénář, který můžeme analyzovat při genetických testech, je, když jsou oba rodiče přenašeči stejného onemocnění.
Skutečný a velmi častý příklad je cystická fibróza, s autosomálně recesivní dědičností. Pokud jste vy i váš partner přenašeči, i když jste zcela zdraví, existuje při každém těhotenství genetická pravděpodobnost, že dítě zdědí obě mutované kopie. V tomto případě:
- 25% pravděpodobnost že dítě zdědí obě mutované kopie a může onemocnět.
- 50% pravděpodobnost že dítě bude zdravý nosič (jako rodiče).
- 25% pravděpodobnost že dítě nebude ani nosičem, ani nemocné.
Co analyzují testy genetického screeningu?
Mnoho uživatelů se ptá, co testy genetické analýzy zkoumají. U tellmeGen náš test zahrnuje informace o mnoha monogenních onemocněních, tedy těch, která jsou způsobena změnami v jediném genu. Kromě cystického fibrózy detekujeme predispozici k přenosu dalších onemocnění, jako například hemochromatóza nebo srpkovitá anémie, mezi mnoha dalšími.
Provedení DNA test před těhotenstvím umožňuje tato informace včasné zjištění. Pokud se zjistí, že oba máte nosičské mutace stejného genetického onemocnění, můžete se poradit s odborníkem o dostupných možnostech, jako je prenatální diagnostika nebo preimplantační genetická diagnostika.
Díky možnostem, jako je genetický test před těhotenstvím, který můžete provést doma, můžete získat přesné výsledky z pohodlí svého domova.
Nicméně nestačí jen sledovat individuální výsledky. Klíč spočívá v testu genetické kompatibility. Tato analýza propojuje informace obou členů páru, aby zjistila, zda sdílejí mutace ve stejných genech. Je v podstatě konečným nástrojem preventivní medicíny pro budoucnost vaší rodiny.
