মৃগীরোগ কি বংশগত?

মৃগীরোগ হলো মস্তিষ্কের একটি রোগ, যা মস্তিষ্কের একটি নির্দিষ্ট এলাকার নিউরনের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপের ভারসাম্যহীনতার কারণে ঘটে থাকে। এই রোগটি সম্পর্কে বিস্তারিত তথ্যের জন্য আমাদের আরেকটি ব্লগ পোস্ট রয়েছে, যেখানে মৃগীরোগের বিভিন্ন প্রকারভেদ নিয়ে আলোচনা করা হয়েছে।

এখানে আমরা মৃগীরোগের বংশগতি সংক্রান্ত প্রশ্নটির উপর আলোকপাত করব।

যেহেতু কোনো বৈশিষ্ট্যের বংশগতি তার জিনতত্ত্বের সাথে সম্পর্কিত, তাই আসুন এই রোগটির জিনতত্ত্ব নিয়ে আরও গভীরভাবে আলোচনা করা যাক।

মৃগীরোগের কারণসমূহ: বংশগত এবং অ-বংশগত

প্রথমেই আমাদের এটা স্পষ্ট করতে হবে যে, সব মৃগীরোগের উৎস জিনগত নয়।

এটি এমন একটি বিষয় যার উপর জোর দেওয়া প্রয়োজন। মৃগীরোগ কোনো একক রোগ নয়, বরং এটি বিভিন্ন ধরনের অবস্থাকে অন্তর্ভুক্ত করে, যেগুলোর একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হলো: অতিরিক্ত ও অস্বাভাবিক মস্তিষ্কের কার্যকলাপসহ আকস্মিক ও স্বল্পস্থায়ী ঘটনা। তাই, এই পরিভাষাটির মধ্যে মৃগীরোগের বিভিন্ন শ্রেণিবিভাগ ও প্রকারভেদ দেখা যায়।

যদি আমরা নিজেদেরকে প্রশ্ন করি মৃগীরোগের কারণ কী, তবে প্রথমে আমাদের বংশগত এবং অ-বংশগত কারণগুলোর মধ্যে পার্থক্য করতে হবে।

অনেক ক্ষেত্রে, মস্তিষ্কের ক্ষতির কারণে এই রোগটি হয়। এর প্রধান কারণগুলো হলো স্ট্রোক, মস্তিষ্কের টিউমার, মস্তিষ্কে গুরুতর আঘাত, মাদক সেবন, মস্তিষ্কের সংক্রমণ, অথবা জন্মের সময় অক্সিজেনের অভাব। 

কোনো ব্যক্তির জিনগত প্রবণতা গড়ের চেয়ে বেশি থাকলেও, এর প্রাথমিক কারণ পরিবেশগত কোনো বিষয় হতে পারে। বিশেষ করে তরুণদের ক্ষেত্রে, মাদক ব্যবহারের কারণে প্রথম মৃগীরোগের খিঁচুনি শুরু হওয়াটা অস্বাভাবিক নয়। পরবর্তীতে, চিকিৎসার সময় জানা যায় যে, তাদের পরিবারে এই রোগের ইতিহাস ছিল এবং তাদের মধ্যে এটি হওয়ার প্রবণতাও ছিল।

যদিও জীবনযাত্রা এর সূত্রপাতকে যথেষ্ট ত্বরান্বিত করেছে, তবুও মনে করা হয় যে ৩০-৪০ শতাংশ মৃগীরোগের ক্ষেত্রে পূর্বেই জিনগত প্রবণতা ছিল।

একই কারণে, যার নিকটাত্মীয়দের মধ্যে কেউ এই রোগে ভুগছেন, তার মৃগীরোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি গড় ঝুঁকির চেয়ে দুই থেকে চার গুণ বেশি থাকে।

আপনি সন্দেহ করেন, কিন্তু কারণটি নিশ্চিত করেন না।

ইডিওপ্যাথিক এপিলেপসি নামেও এক ধরনের মৃগীরোগ আছে, যার কারণ অজানা। কারণগুলো পুরোপুরি অজানা না-ও হতে পারে; ধারণা করা হয় যে এটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে, কিন্তু এই রোগের জন্য দায়ী নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতাগুলো শনাক্ত করা যায়নি। পরবর্তী প্রজন্মে এর সংক্রমণও বংশগত রোগের সাধারণ নিয়ম অনুসরণ করে না।

এই ব্যক্তিদের মস্তিষ্ক শারীরিকভাবে স্বাভাবিক এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এমন কোনো ঘটনা ঘটে না যা উদ্দীপক হিসেবে কাজ করে।

দেখা গেছে যে, এই ধরনের মৃগীরোগের ক্ষেত্রে ঘুমের অভাব একটি অতিরিক্ত ঝুঁকির কারণ। মনে হয়, এই রোগীদের খিঁচুনি হওয়ার একটি জিনগত প্রবণতা রয়েছে। অধিকন্তু, এই খিঁচুনিগুলো প্রায়শই শৈশবে ও কৈশোরে প্রকাশ পায়।

সৌভাগ্যবশত, এই ধরনের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই চিকিৎসায় ভালো ফল পাওয়া যায় এবং আক্রান্তদের বুদ্ধিবৃত্তিক বা জ্ঞানীয় ক্ষমতার কোনো হ্রাস ঘটে না।

মৃগীরোগের আরেকটি বিশেষ শ্রেণি রয়েছে: ক্রিপ্টোজেনিক মৃগীরোগ। এই মৃগীরোগগুলোর কারণও অজানা, কিন্তু ইডিওপ্যাথিক মৃগীরোগের মতো নয়, এক্ষেত্রে জিনগত কারণের সম্ভাবনা বাতিল করা হয়েছে।

ক্রিপ্টোজেনিক ক্ষেত্রে, দায়ী উপাদানগুলো হলো হিস্টোপ্যাথলজিক্যাল এবং কোষীয় পরিবর্তন।

অনুমান করা হয় যে, বিশ্বজুড়ে মৃগীরোগে আক্রান্ত হিসেবে শনাক্ত হওয়া প্রায় অর্ধেক মানুষের ক্ষেত্রে এই রোগের প্রত্যক্ষ কারণ অজানা থেকে যায়।

তাহলে, মৃগীরোগ কি বংশগত নাকি অর্জিত?

এই প্রশ্নের সৎ এবং সংক্ষিপ্ত উত্তর হলো: এটি নির্ভর করে রোগীর কোন ধরনের মৃগীরোগ আছে তার উপর। মৃগীরোগ বংশগত, একথা বলা সঠিক নয়।

মৃগীরোগ একটি মানসিক ব্যাধি যা এমন সব রোগতত্ত্বকে অন্তর্ভুক্ত করে, যেগুলোর লক্ষণ ও মস্তিষ্কের উপর প্রভাব একই রকম, কিন্তু কারণ ভিন্ন।

কিছু মৃগীরোগ অটোজোমাল ডমিন্যান্ট উত্তরাধিকার পদ্ধতিতে ছড়ায়। যদি বাবা-মায়ের মধ্যে একজনের এই রোগ থাকে, তবে তাদের সন্তানদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি ৫০% থাকে।

উদাহরণস্বরূপ, বিনাইন ফ্যামিলিয়াল নিওন্যাটাল এপিলেপসি (BFNE) হলো একটি জেনেটিক সিন্ড্রোম, যার বৈশিষ্ট্য হলো নবজাতকদের জ্বরজনিত খিঁচুনি। হ্যাঁ, দুর্ভাগ্যবশত, শিশুদের মধ্যে এই রোগগুলোর কয়েকটিতে মৃগীরোগ দেখা যায়। এর জন্য দায়ী জিনগুলো হলো KCNQ2 এবং KCNQ3।

অটোসোমাল ডমিন্যান্ট হাইপারমোটর স্লিপ-অ্যাসোসিয়েটেড এপিলেপসি (ADNFLE) হলো অটোসোমাল ডমিন্যান্ট উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত মৃগীরোগের আরেকটি রূপ। নামটি কিছুটা রহস্যময় হতে পারে, কারণ এতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা ঘুমের মধ্যে অনৈচ্ছিক সংকোচন এবং নড়াচড়া অনুভব করেন। বর্তমানে, সাতটি জিন এই অবস্থার জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়।

মৃগীরোগের প্রচ্ছন্ন ধরনও রয়েছে, এবং এগুলোর পরিণতি প্রকট ধরনগুলোর চেয়ে খারাপ হয়।

এগুলোর মধ্যে একটি হলো ল্যাফোরা রোগ, যা গ্লাইকোজেন বিপাকের সমস্যার কারণে হয়ে থাকে। এর ফলে অদ্রবণীয় পলিগ্লুকান জমাট বাঁধে, যা মস্তিষ্কসহ বিভিন্ন অঙ্গকে প্রভাবিত করে এবং অন্যান্য উপসর্গের পাশাপাশি খিঁচুনি সৃষ্টি করে। এর জন্য দায়ী জিনগুলো হলো EPM2A বা EPM2B।

আনভারিখট-লুন্ডবর্গ সিনড্রোম হলো আরেক ধরনের অটোজোমাল রিসেসিভ মৃগীরোগ। এটি সাধারণত ৮ থেকে ১৩ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয় এবং বাল্টিক অঞ্চলে এর প্রকোপ বেশি। এক্ষেত্রে, CSTB জিনের কারণে খিঁচুনি হয়।

আরেকটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ হলো পাইরিডক্সিন-নির্ভর মৃগীরোগ, যা ALDH7A1 জিনের কারণে হয়ে থাকে। এটি সবচেয়ে কম বয়সে শুরু হওয়া মৃগীরোগগুলোর মধ্যে অন্যতম, যেখানে শৈশবেই খিঁচুনি দেখা দেয়। কিছু বিশেষজ্ঞ ধারণা করেন যে, জন্মের আগেও খিঁচুনি থাকতে পারে।

মৃগীরোগের অন্তর্ভুক্ত রোগের পরিধি এত বিস্তৃত যে, এর মধ্যে কিছু রোগ রোগীর লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত বলে দেখা যায়।

ARX ​​জিন এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা অন্যান্য জিনকে নিয়ন্ত্রণ করে। ভ্রূণীয় বিকাশের সময় মস্তিষ্কসহ বিভিন্ন অঙ্গের পরিপক্কতার জন্য এটি অপরিহার্য। জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত হওয়ায় X-লিঙ্কড এপিলেপসি বা মৃগীরোগের কারণ হয়।

PCDH19 জিনের কারণে সৃষ্ট PCDH19 মৃগীরোগ একটি কৌতূহলোদ্দীপক বিষয়। এই জিনটি স্নায়ুতন্ত্রের এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা কোষীয় যোগাযোগে অংশ নেয়। এখন পর্যন্ত, এতে অস্বাভাবিক কিছু নেই। জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, কিন্তু আগেরটির মতো নয়, এই রোগটি প্রধানত মেয়েদেরকে আক্রান্ত করে (যেহেতু এটি অল্প বয়সে প্রকাশ পায়), এবং ছেলেদের মধ্যে এর ঘটনা খুব কমই জানা গেছে।

নির্দিষ্ট কিছু ক্ষেত্র ছাড়া, জিনগত পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট মৃগীরোগের উত্তরাধিকারের ধরণ মেন্ডেলীয় নয়। সহজ কথায় বলতে গেলে, এর উত্তরাধিকার অত্যন্ত জটিল।

সুখবরটি হলো, আত্মীয়দের মধ্যে এই রোগটি থাকার কারণে এটি হওয়ার ঝুঁকি অন্যান্য জিনগত রোগের তুলনায় অনেক কম। দুঃসংবাদটি হলো, এই ঝুঁকির পূর্বাভাস দেওয়াও আরও জটিল। প্রথম ধাপ হলো, সম্ভাব্য বিভিন্ন ধরনের মৃগীরোগের মধ্য থেকে রোগীর ঠিক কোন নির্দিষ্ট ধরনের মৃগীরোগ রয়েছে, তা শ্রেণিবদ্ধ করা।

মৃগীরোগ যদি বংশগত না হয়, তবে এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। যদি কোনো মৃগীরোগীর এনসেফালাইটিস থেকে এই রোগটি হয়ে থাকে, তবে তার সন্তানদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি গড় ঝুঁকির চেয়ে বেশি থাকে না।

সংক্ষেপে, মৃগীরোগ মস্তিষ্কের এমন সব ব্যাধিকে অন্তর্ভুক্ত করে, যার মধ্যে কিছু বংশগত নাও হতে পারে, আবার কিছু হতে পারে, এবং বংশগত ব্যাধিগুলোর মধ্যে বংশগতির সম্ভাব্য সকল রূপই বিদ্যমান থাকে।

এইসব ক্ষেত্রে, tellmeGen-এর অ্যাডভান্সড জেনেটিক অ্যানালাইসিস-এর মতো একটি পণ্য এ বিষয়ে আলোকপাত করতে পারে।