জিনের স্বৈরাচার: মনোজেনিক রোগসমূহ

টেরি প্র্যাচেট তাঁর ডিস্কওয়ার্ল্ড উপন্যাসগুলোতে বলেছেন যে, আঙ্ক-মরপর্ক শহরে "এক ব্যক্তি, এক ভোট" নীতির উপর ভিত্তি করে একটি গণতান্ত্রিক ব্যবস্থা ছিল; বিশেষত, সেই ব্যক্তি ছিলেন শহরের অভিজাত শ্রেণীর সদস্য, এবং শুধুমাত্র তাঁর ভোটই গণ্য হতো। মনোজেনিক রোগগুলোও এর সাথে একমত।

মনোজেনিক রোগ হলো এমন রোগ যা একটিমাত্র জিনের কারণে হয়। এক্ষেত্রে অন্য কোনো জিনের সম্পৃক্ততা থাকে না, কেবল একটি জিনই দায়ী। এই কারণে, গ্রেগর মেন্ডেলের সম্মানে এদেরকে মেন্ডেলীয় বংশগত রোগ এবং একক-জিন রোগও বলা হয়। আর জিন কী? এটি হলো ডিএনএ-র একটি অংশ, যা কোনো প্রোটিন তৈরির সংকেত অথবা তার কার্যকারিতা নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রয়োজনীয় তথ্য ধারণ করে। জিনকে বংশগতি এবং ব্যক্তির বৈশিষ্ট্যের মৌলিক একক হিসেবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে।

বর্তমানে, ৫,০০০ থেকে ৮,০০০-এর মতো বিভিন্ন মনোজেনিক রোগ রয়েছে। শুধুমাত্র রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার মধ্যেই প্রায় ৪০০টি মনোজেনিক রোগ আছে, যা ৪৩০টি জিনকে প্রভাবিত করে। যদিও প্রতিটি মনোজেনিক রোগের প্রকোপের হার ভিন্ন, সম্মিলিতভাবে অনুমান করা হয় যে এগুলো জীবনের কোনো না কোনো সময়ে বিশ্বের জনসংখ্যার ৬%-কে প্রভাবিত করে। এবং দুর্ভাগ্যবশত, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এর চিকিৎসা কেবল উপশমমূলক।

সব অ্যালিল সমানভাবে কর্তৃত্ববাদী নয়।

দায়ী জিনের ওপর নির্ভর করে, এদেরকে নিম্নোক্তভাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে:

• অটোজোমাল ডমিন্যান্ট: এই রোগের জন্য জিনের একটিমাত্র কপি, অর্থাৎ একটি অ্যালিলই যথেষ্ট। কোনো ব্যক্তির এই রোগটি হওয়ার জন্য, তার বাবা-মায়ের মধ্যে অন্তত একজনেরও এই রোগটি থাকা আবশ্যক। যখন আক্রান্ত ব্যক্তির একটি স্বাভাবিক অ্যালিল ও একটি অস্বাভাবিক অ্যালিল থাকে এবং অন্য বাবা-মা সুস্থ থাকেন, তখন কোন অ্যালিলটি সঞ্চারিত হচ্ছে তার উপর নির্ভর করে সন্তানের মধ্যে রোগটি সংক্রমিত হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% থাকে। অ্যালিল সম্পর্কে আরও বিস্তারিত ব্যাখ্যার জন্য, আমরা এই নিবন্ধটির সহযোগী প্রবন্ধ, ‘বিরল রোগ: প্রায়শই দেখা যায় এমন রোগসমূহ’ পড়ার পরামর্শ দিচ্ছি।
• অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন উত্তরাধিকার: কোনো ব্যক্তির এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য, উভয় অ্যালিলকেই অস্বাভাবিক হতে হবে। একজন আক্রান্ত পিতা-মাতা সর্বদা তাদের সন্তানের মধ্যে একটি অস্বাভাবিক অ্যালিল প্রেরণ করেন, কারণ তাদের উভয় অ্যালিলই অস্বাভাবিক। যদি জিনের একটি অনুলিপি স্বাভাবিক হয়, তবে এটি অস্বাভাবিকটির অভাব পূরণ করে এবং ব্যক্তির মধ্যে রোগটি প্রকাশ পায় না। এই ব্যক্তিদের বাহক বলা হয়: তারা রোগের একটি অ্যালিল বহন করে কিন্তু তা প্রকাশ করে না। একজন আক্রান্ত ব্যক্তির সন্তান সর্বদা হয় বাহক (অন্য পিতা-মাতা একটি স্বাভাবিক অ্যালিল প্রেরণ করেছেন) অথবা আক্রান্ত (অন্য পিতা-মাতা একটি অস্বাভাবিক অ্যালিল প্রেরণ করেছেন)।
• যৌন ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রে: কারণ লিঙ্গ সবসময় বিষয়টিকে জটিল করে তোলে। মানুষের যৌন ক্রোমোজোম হলো X এবং Y। নারীদের ক্ষেত্রে এটি XX এবং পুরুষদের ক্ষেত্রে XY। যদি রোগের জিনটি Y ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে, তবে কেবল পুরুষদেরই সেই রোগ হতে পারে, কারণ নারীদের এই ক্রোমোজোমটি থাকে না। যদি রোগের জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত থাকে, তবে নিয়মগুলো অটোজোমাল অ্যালিলের মতোই, তবে একটি পার্থক্য রয়েছে। ছেলেদের ক্ষেত্রে, X ক্রোমোজোমের একটি প্রচ্ছন্ন অ্যালিল একটি প্রকট অ্যালিলের থেকে আলাদা নয়: তাদের কেবল একটি X ক্রোমোজোম থাকে, তাই তাদের কেবল একটিই অনুলিপি থাকে। আপনি যদি রোগ সৃষ্টিকারী অ্যালিলটি উত্তরাধিকারসূত্রে পান, তবে সেটি প্রচ্ছন্ন বা প্রকট যাই হোক না কেন, আপনার সেই রোগ হবেই। অন্যদিকে, মেয়েদের ক্ষেত্রে, যাদের দুটি অনুলিপি থাকে, X ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিন অটোজোমাল জিনের মতোই আচরণ করে।
• বিষয়টিকে আরও জটিল করতে চাইলে আমরা মাইটোকন্ড্রিয়াল জেনেটিক রোগগুলোর কথাও বলতে পারি। মাইটোকন্ড্রিয়া হলো কোষের অঙ্গাণু যা আমরা শুধুমাত্র আমাদের মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পাই এবং এগুলোর নিজস্ব কার্যকরী জিন থাকে যা প্রোটিন তৈরির সংকেত দেয়। সৌভাগ্যবশত, আমরা এখন বিস্তারিত বিবরণে খুব বেশি গভীরে যেতে চাই না, এবং এটি একটি অত্যন্ত ব্যাপক বিষয়, তাই আপাতত এগুলোর অস্তিত্বের কথা উল্লেখ করাই যথেষ্ট।

চলুন আবার অভিধানটা বের করি, কারণ আমরা পেনিট্রেন্স ব্যাখ্যা করতে যাচ্ছি। পেনিট্রেন্স হলো সেইসব ব্যক্তির অনুপাত, যারা একটি প্যাথলজিক্যাল মিউটেশন থাকা সত্ত্বেও রোগটিতে আক্রান্ত হয়। আমাদের ক্ষেত্রে, আমরা এটি অটোজোমাল ডমিন্যান্ট মিউটেশনের জন্য ব্যবহার করতে পারি। যদি প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল বহনকারী প্রত্যেকেই রোগে আক্রান্ত হয়, তাহলে আমরা ১০০% পেনিট্রেন্স বা সম্পূর্ণ পেনিট্রেন্সের কথা বলছি। যদি সেই অ্যালিলযুক্ত প্রতি ১০০ জনের মধ্যে ৫ জন রোগে আক্রান্ত না হয়, তাহলে পেনিট্রেন্স হবে ৯৫%, অর্থাৎ অসম্পূর্ণ পেনিট্রেন্স। অসম্পূর্ণ পেনিট্রেন্স তখন ঘটে যখন রোগে আক্রান্ত মানুষের চেয়ে পরিবর্তিত অ্যালিল বহনকারী মানুষের সংখ্যা বেশি থাকে।

জিনগত আরেকটি আকর্ষণীয় পরিভাষা হলো এক্সপ্রেসিভিটি বা প্রকাশশীলতা। পরিবর্তনশীল প্রকাশশীলতার অর্থ হলো, এই রোগে আক্রান্ত সকল ব্যক্তির মধ্যে একই রকম লক্ষণ প্রকাশ পায় না। সুতরাং, পরিবর্তনশীল প্রকাশশীলতা বলতে বোঝায় যে, এই অবস্থার কারণে একজন ব্যক্তি বিভিন্ন ধরনের লক্ষণ অনুভব করতে পারেন এবং এই লক্ষণগুলো একই রোগে আক্রান্ত অন্য কোনো ব্যক্তির লক্ষণের সাথে হুবহু এক নাও হতে পারে। যদিও লক্ষণগুলো একটিমাত্র জিনের কারণে ঘটে, তবে অন্যান্য জিনগত এবং পরিবেশগত কারণও এতে ভূমিকা রাখতে পারে।

কোন রোগগুলো একজন মাত্র খলনায়কের কারণে হয়?

কিছু মনোজেনিক রোগ হলো:

• ফ্যামিলিয়াল ডিসঅটোনোমিয়া, যা রাইলি-ডে সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ। এর জন্য দায়ী পরিবর্তিত জিনটি হলো ৯ নম্বর ক্রোমোজোমের IKBKAP, এবং এর লক্ষণগুলো জন্ম থেকেই বিদ্যমান থাকে ও সময়ের সাথে সাথে আরও গুরুতর হতে থাকে। এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের স্বয়ংক্রিয় এবং সংবেদী স্নায়ুতন্ত্রে নিউরনের সংখ্যা অত্যন্ত কম থাকে। যদিও এর অনেক লক্ষণ রয়েছে, যেমন ঘন ঘন বমি হওয়া এবং কান্নার সময় চোখে জল না আসা, তবে একটি লক্ষণ বিশেষভাবে লক্ষণীয়: আক্রান্ত ব্যক্তিরা ব্যথা অনুভব করেন না।
• বাইফাংশনাল ডি প্রোটিনের ঘাটতি। অটোজোমাল রিসেসিভ। এটি আরেকটি স্নায়ুক্ষয়ী রোগ, যা HSD17B4 জিনের ত্রুটির কারণে ঘটে। এই জিন যে প্রোটিন তৈরি করে, তা কোষের পেরোক্সিসোম নামক অংশে ফ্যাটি অ্যাসিড জারণে জড়িত। এই রোগটিকে সবচেয়ে গুরুতর পেরোক্সিসোমাল ব্যাধি হিসেবে বিবেচনা করা হয়, এবং এতে গড় আয়ু দুই বছরেরও কম।
• গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ ১এ। এটি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ। এর জন্য দায়ী হলো G6PC বা G6PC1 জিন। স্বাভাবিক অবস্থায়, এই প্রোটিনের একটি সাধারণ কাজ রয়েছে: এটি গ্লুকোজ-৬-ফসফেটকে হাইড্রোলাইজ করে গ্লুকোজে পরিণত করে। অন্য কথায়, এটি সংরক্ষিত গ্লাইকোজেন থেকে গ্লুকোজ সংশ্লেষণের জন্য অপরিহার্য। এর দুটি প্রভাব রয়েছে: প্রথমত, বিকল্প শক্তির উৎস ব্যবহারের কারণে রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা কমে যাওয়া এবং অ্যাসিডোসিস বেড়ে যাওয়া; এবং দ্বিতীয়ত, যকৃত ও বৃক্কের মতো গ্লাইকোজেন সঞ্চয়কারী অঙ্গগুলোর ক্ষতি হওয়া, কারণ এই অঙ্গগুলো গ্লাইকোজেন প্রক্রিয়াজাত করতে পারে না।
• F8 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট হিমোফিলিয়া এ সম্ভবত সবচেয়ে সুপরিচিত এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ রোগ, যে কারণে রিপোর্ট করা বেশিরভাগ রোগীই পুরুষ। এতে রক্ত ​​জমাট বাঁধার ফ্যাক্টর VIII-এর ঘাটতি দেখা যায় (রোমান সংখ্যায় যা ৮)। এর ফলে রক্ত ​​জমাট বাঁধতে পারে না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা ক্ষত নিরাময় করতে পারেন না এবং তাদের স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত হতে পারে।

আপনি যদি কোনো মনোজেনিক রোগের বাহক কিনা তা পরীক্ষা করতে চান, তাহলে tellmeGen অ্যাডভান্সড জেনেটিক টেস্ট দ্বারা বিশ্লেষিত সমস্ত মনোজেনিক রোগের তালিকা দেখতে পারেন। বংশগত রোগ প্রতিরোধের জন্য জেনেটিক পরীক্ষাই সর্বোত্তম উপায়। আপনার রোগটি আছে কিনা এবং উভয় অ্যালিলই পরিবর্তিত হয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করতে চাইলে, চিন্তা করবেন না: বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, আপনি নিজেই তা লক্ষ্য করতেন। এই রোগগুলো অলক্ষিত থাকে না।