কিডনি রোগ এবং জেনেটিক্স

অনেক কিডনি রোগ বংশগত, এবং এর চেয়েও বেশি রোগ জিনগত।

আমরা এ বিষয়ে আগেও কথা বলেছি; সব জিনগত রোগ বংশগত নয়।

ব্যবহৃত মাপকাঠি ও উৎস অনুসারে, জিনগত কিডনি রোগের সংখ্যা ৬০ থেকে ৩০০-এর বেশি পর্যন্ত হতে পারে, যার অধিকাংশই বংশগত রোগ। এমন কিছু রোগও আছে যেগুলোতে কিডনির ক্ষতি হয়, কিন্তু তা শুধু এই অঙ্গটির মধ্যেই সীমাবদ্ধ নয়। এই ক্ষতিটি হলো ধারাবাহিক কিছু শারীরিক পরিবর্তনের একটি অংশ।

ক্রনিক কিডনি ডিজিজ (CKD) হলো এমন একটি অবস্থা যেখানে কিডনিগুলো রক্ত ​​সঠিকভাবে পরিস্রাবণ করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে, যা জিনগত কারণেও হতে পারে বা নাও হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, প্রতি চারটি ঘটনার মধ্যে তিনটির প্রধান কারণ হলো ডায়াবেটিস এবং উচ্চ রক্তচাপ।

ধারণা করা হয় যে, ১০% প্রাপ্তবয়স্ক এবং ২০% শিশুর মধ্যে এই রোগগুচ্ছের সাথে সম্পর্কিত জিনগত বৈচিত্র্য রয়েছে।

শুধুমাত্র মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রেই আনুমানিক ৩ কোটি ৭০ লক্ষ মানুষ দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগে (CKD) আক্রান্ত, যা মোট প্রাপ্তবয়স্ক জনসংখ্যার ১৫ শতাংশ এবং এই রোগগোষ্ঠীটি মৃত্যুর অন্যতম প্রধান কারণ। 

অটোসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ

সব বংশগত কিডনি রোগের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হলো অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ, যাকে আমরা ইংরেজিতে এর সংক্ষিপ্ত রূপ (অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ) ব্যবহার করে ADPKD বলব, কারণ নামটি বেশ দীর্ঘ।

এই রোগে প্রতি ১,০০০ জনে ১ জন আক্রান্ত হন, যা বিশ্বব্যাপী কিডনি বিকল হওয়ার শেষ পর্যায়ের তৃতীয় প্রধান কারণ। সহজ কথায়, কিডনি বিকল হওয়ার কারণে মৃত্যুর এটি তৃতীয় প্রধান কারণ।

প্রকট রোগের একটি বৈশিষ্ট্য হলো, আপনি নিশ্চিত থাকতে পারেন যে যদি আপনি আপনার সন্তানের মধ্যে এই রোগের জিনটি সঞ্চারিত করেন, তবে কোনো অতিরিক্ত হস্তক্ষেপ ছাড়াই সেও রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে। সেই অর্থে, প্রচ্ছন্ন রোগের তুলনায় এই রোগগুলোর প্রকোপ বাড়ানো সহজ।

এছাড়াও অটোজোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ রয়েছে। এর প্রকোপ কম, ১:২০,০০০, এবং এর ফিনোটাইপ ডমিন্যান্ট ধরনের সাথে খুবই সাদৃশ্যপূর্ণ; এর প্রধান পার্থক্য হলো রোগ সৃষ্টিকারী মিউটেশন।

যদিও অন্যান্য অঙ্গও আক্রান্ত হতে পারে, তবে এই রোগের সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যপূর্ণ লক্ষণ হলো উভয় কিডনিতে সিস্ট তৈরি হওয়া, যা ধীরে ধীরে আকারে ও সংখ্যায় বৃদ্ধি পায়। এই প্রাথমিক পর্যায়ে লক্ষণভিত্তিক চিকিৎসা প্রদান করা হয়।

তবে, রোগটি বাড়ার সাথে সাথে কিডনির কার্যক্ষমতা কমতে থাকে এবং এক পর্যায়ে তা বিকল হয়ে যায়। এই পর্যায়ে ডায়ালাইসিস অপরিহার্য হয়ে পড়ে এবং রোগীর কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

রোগটি প্রকাশ পেতে সময় নেয় এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগে এর প্রভাব শনাক্ত হওয়া বিরল। তবে, এর পেনিট্রেন্স (জিনগত স্তরে রোগটির প্রকাশ, যদি তা উপস্থিত থাকে) অনেক বেশি: ৮০ বছরের বেশি বয়সী সকল রোগীর মধ্যেই এর লক্ষণ দেখা যায়।

৩৫% থেকে ৪৫% রোগীর ৬০ বছর বয়সের আগেই কিডনি বিকল হয়ে যায়। আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে সহজেই রোগ নির্ণয় করা যায়। নিশ্চিতকরণের জন্য ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) এবং/অথবা কম্পিউটেড টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান ব্যবহার করা হয়।

৮০ শতাংশেরও বেশি ক্ষেত্রে দায়ী জিনটি হলো PKD1। এই জিনটি PKD2 জিনের সাথে মিলে ভেদ্য ক্যালসিয়াম চ্যানেল গঠন করে, যদিও এটি রেনাল টিউবুলের গঠন ও বিকাশের মতো অন্যান্য পথেও অংশগ্রহণ করে।

আপনি কি জানেন এই রোগের জন্য দ্বিতীয় সর্বাধিক দায়ী জিন কোনটি? সেটি হলো PKD2 (PKD2) জিন। মনে হচ্ছে, এই রোগটি বংশগতভাবে পরিবারে চলে আসছে, আক্ষরিক অর্থেই এবং জিনগতভাবেও।

প্রচ্ছন্ন রোগতত্ত্বে PKD1 জিনটিও প্রায়শই দায়ী, যদিও এক্ষেত্রে দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত কারণটি হলো DZIP1L জিন, যা সিলিয়ার প্রাথমিক গঠনে জড়িত।

এই দুটির মধ্যে, PKD1 শুধু বেশি সাধারণই নয়, বরং বেশি গুরুতরও। রোগের তীব্রতার পরিমাপ হিসেবে কিডনির আকার ব্যবহার করে দেখা গেছে, PKD1 মিউটেশনযুক্ত রোগীদের কিডনি PKD2 জিন দ্বারা আক্রান্তদের কিডনির চেয়ে দুই-তৃতীয়াংশ বড় ছিল।

PKD1 মিউটেশনযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে কিডনিতে সিস্টের সংখ্যা বেশি হয় এবং তা অল্প বয়সেই শুরু হয়।

অন্যান্য কিডনি এবং জেনেটিক রোগ

ADPKD হলো সবচেয়ে সাধারণ বংশগত কিডনি রোগ, কিন্তু এটিই একমাত্র রোগ নয়। ত্রুটি শনাক্ত করার ক্ষেত্রে জিনতত্ত্ব বরাবরই অত্যন্ত বহুমুখী।

• অ্যালপোর্ট সিনড্রোম দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত বংশগত কিডনি রোগ হিসেবে একটি বিতর্কিত পরিচিতি লাভ করেছে। এই রোগটি টাইপ IV কোলাজেন (COL4A3, COL4A4, এবং COL4A5) গঠনে জড়িত জিনগুলোকে প্রভাবিত করে। রোগীদের মধ্যে এই রোগের তীব্রতা ভিন্ন ভিন্ন হয়, যদিও সকলের ক্ষেত্রেই কিডনিতে প্রদাহ দেখা যায়।
• থিন বেসমেন্ট মেমব্রেন ডিজিজ হলো একটি নেফ্রাইটিক সিন্ড্রোম, যার বৈশিষ্ট্য হলো গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেনের উল্লেখযোগ্যভাবে পাতলা হয়ে যাওয়া। সৌভাগ্যবশত, এই অবস্থাটি সাধারণত গুরুতর নয়। এর জন্য দায়ী সমস্ত মিউটেশন জানা যায়নি, তবে এর মধ্যে অনেকগুলোই টাইপ IV কোলাজেনে, যেমন আলফা-৪ জিনে, অবস্থিত বলে জানা যায়।
• বার্টার সিন্ড্রোম বেশ কয়েকটি কিডনি রোগকে অন্তর্ভুক্ত করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা অস্বাভাবিক পরিমাণে সোডিয়াম শরীর থেকে বের করে দেন, যার ফলে পরবর্তীতে অতিরিক্ত পটাশিয়াম নির্গত হয়। অন্তত পাঁচটি জিন এই সিন্ড্রোমটি ঘটায় বলে জানা গেছে: SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, এবং CLCNKA।
• প্রাপ্তবয়স্কদের নেফ্রোটিক সিনড্রোমের ১০-১৫% এর জন্য ফোকাল সেগমেন্টাল গ্লোমেরুলোস্ক্লেরোসিস দায়ী। এটি একটি রোগের চেয়েও বেশি, এটি এক ধরনের হিস্টোলজিক্যাল প্যাটার্ন। এর কারণে গ্লোমেরুলাইতে স্কার টিস্যু তৈরি হয় এবং প্রোটিনুরিয়া (মূত্রের মাধ্যমে রক্তের প্রোটিনের অতিরিক্ত নির্গমন) দেখা দেয়। এই গোষ্ঠীর বংশগত রোগের জন্য দায়ী হিসেবে ৬০টিরও বেশি জিন শনাক্ত করা হয়েছে।
• গিটেলম্যান সিনড্রোম হলো একটি টিউবুলোপ্যাথি যা নেফ্রনের ডিস্টাল টিউবিউলগুলোকে প্রভাবিত করে। এটি সাধারণত SLC12A3 বা CLCNKB জিনের নকআউট মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। বার্টার সিনড্রোমের মতোই, এতেও লবণের, বিশেষ করে সোডিয়াম ও ম্যাগনেসিয়ামের, ক্ষয় হয়। হ্যাঁ, এটা খুবই খারাপ।
• ভেসিকোরেটারাল রিফ্লাক্স হলো মূত্রের বিপরীত প্রবাহ, যা মূত্রাশয় থেকে ইউরেটারের মাধ্যমে কিডনিতে উল্টো দিকে প্রবাহিত হয়। এটি ইউরেটার ও মূত্রাশয়ের সংযোগস্থলের সমস্যা অথবা মূত্রাশয়ের অভ্যন্তরে অতিরিক্ত উচ্চ চাপের কারণে হতে পারে। এই অযৌক্তিকতা বাদ দিলে, সবচেয়ে বড় সমস্যা হলো মূত্রনালীর সংক্রমণের ঝুঁকি। কারণের দিক থেকে এটি একটি অত্যন্ত জটিল অবস্থা, যার জন্য বিভিন্ন ধরনের জিনগত পরিবর্তন দায়ী।
• CTNS জিনের মিউটেশনের কারণে সিস্টিনোসিস রোগটি হয়। এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো কোষের অভ্যন্তরে সিস্টেইন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড দ্বারা গঠিত ক্রিস্টালের জমা হওয়া। কিডনিতে এটি কিডনি বিকল হওয়ার কারণ হয়।

অন্যান্য অঙ্গের তুলনায় কিডনির কার্যকারিতা তুলনামূলকভাবে সরল, কিন্তু তার মানে এই নয় যে এটি অনেক ক্ষতিকর জিনগত পরিবর্তন থেকে মুক্ত। এই আকস্মিক পরিবর্তনগুলো বেশ বিরক্তিকর, কিন্তু সৌভাগ্যবশত, আমাদের tellmeGen অ্যাডভান্সড জেনেটিক টেস্টের মতো পণ্য আপনাকে এগুলো বুঝতে সাহায্য করতে পারে।