এএলএস কি একটি বংশগত রোগ?

আমরা সংক্ষিপ্ত রূপটি ব্যবহার করেছি কারণ পুরো নামটি শিরোনামের জন্য অনেক দীর্ঘ ছিল। এর আসল নাম হলো অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস (ALS)। এটি লু গেরিগের রোগ নামেও পরিচিত, সেই বেসবল খেলোয়াড়ের নামে যার মধ্যে প্রথম এই রোগটি শনাক্ত হয়েছিল; অথবা শার্কোর রোগ নামেও পরিচিত, সেই ডাক্তারের নামে যিনি প্রথম এর বর্ণনা দেন, কিন্তু ওই দুটি নামও বেশ দীর্ঘ ছিল। যদিও এই রোগে আক্রান্ত সবচেয়ে বিখ্যাত ব্যক্তি সম্ভবত পদার্থবিজ্ঞানী স্টিফেন হকিং।

উল্লেখিত রোগীদের ক্ষেত্রে যেমন দেখা যায়, এটি একটি ক্রমবর্ধমান স্নায়ুক্ষয়ী রোগ যা মস্তিষ্কের স্নায়ুকোষগুলোকে প্রভাবিত করে। বিশেষত, প্রভাবিত স্নায়ুকোষগুলো হলো সেরিব্রাল কর্টেক্স (আপার মোটর নিউরন), ব্রেইনস্টেম এবং স্পাইনাল কর্ডের (লোয়ার মোটর নিউরন) মোটর নিউরন।

মোটর নিউরনের অভাবে ক্রমশ পেশী পক্ষাঘাত দেখা দেয়, যা শেষ পর্যন্ত মৃত্যুর কারণ হয়; তবে এতে জ্ঞানীয় বা সংবেদনশীল কার্যকারিতা প্রভাবিত হয় না। এই ব্যক্তিরা মাংসপিণ্ডের এক ক্রমশ অনমনীয় খাঁচায় আটকা পড়েন, যা থেকে মুক্তি পাওয়ার কোনো ক্ষমতা তাদের নেই। এর কোনো প্রতিকার নেই এবং সমস্ত চিকিৎসা কেবল উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণের উপরই কেন্দ্রীভূত।

যৌন ও রেচন ক্রিয়াও অক্ষত থাকে, যদিও এর ফলে হঠাৎ মানসিক অস্থিরতা দেখা দিতে পারে। এর ভয়াবহতা সত্ত্বেও, এটি কোনো যন্ত্রণাদায়ক রোগ নয়; রোগী আক্রান্ত স্থানগুলোতে বা উপসর্গের অবনতি থেকে কোনো ব্যথা অনুভব করেন না।

মৃত্যুর চূড়ান্ত কারণ সাধারণত শ্বাস-প্রশ্বাসের সাথে জড়িত বক্ষীয় পেশীগুলোর ক্ষয়ের ফলে সৃষ্ট শ্বাসযন্ত্রের বিকলতা। মোটর নিউরনকে প্রভাবিত করে এমন রোগগুলোর মধ্যে এটিকে সবচেয়ে গুরুতর এবং আমার আশঙ্কা, সবচেয়ে সাধারণ বলে মনে করা হয়।

এটি একটি বয়স-সম্পর্কিত রোগ, যার ঝুঁকি ৬০ থেকে ৭০ বছর বয়সের মধ্যে সবচেয়ে বেশি থাকে এবং এটি পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, প্রতি তিনটি ঘটনার মধ্যে দুটিই পুরুষদের। এই দুটি বৈশিষ্ট্য বর্তমান জনসংখ্যার ক্ষেত্রে তেমন কোনো সীমাবদ্ধতা তৈরি করে না, যা ব্যাখ্যা করে কেন গড়ে প্রতি ৫০,০০০ বাসিন্দার মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত হন।

এএলএস, এক রহস্যে ঘেরা রোগ

এটি এমন একটি রোগ যা বছরের পর বছর গবেষণা সত্ত্বেও অনেক অমীমাংসিত প্রশ্নে আবৃত রয়েছে। সাধারণত বিশ্বাস করা হয় যে, এর কারণ হলো ইউবিকুইনোন ২ প্রোটিনের একটি ত্রুটি, যা অন্যান্য প্রোটিনের ভাঙন ও অপসারণের সাথে জড়িত।

এই প্রক্রিয়া চলাকালীন, কোষগুলো জারণ চাপ থেকে শুরু করে সাইটোস্কেলেটনের পরিবর্তন পর্যন্ত নানা ধরনের ক্ষতির শিকার হয় (এবং যখন আপনার শরীরের বেশিরভাগ অংশই সাইটোস্কেলেটনের উপর নির্ভরশীল অ্যাক্সন এবং ডেনড্রাইট দিয়ে গঠিত, তখন এটি একটি গুরুতর বিষয়)।

এছাড়াও, এক্সাইটোটক্সিক ক্ষতিও ঘটে। এটি গ্লুটামেট রিসেপ্টরগুলির অতিরিক্ত সক্রিয়তার কারণে ঘটে, যা কোষের মধ্যে বিপুল পরিমাণে ক্যালসিয়াম প্রবেশ করায়। এই ক্যালসিয়াম, ফলস্বরূপ, একটি এনজাইমেটিক প্রতিক্রিয়া এবং মাইটোকন্ড্রিয়া থেকে প্রোটিনের নিঃসরণ ঘটায়, যা শেষ পর্যন্ত কোষীয় কাঠামোর ক্ষতি করে এবং কোষের মৃত্যু বা অ্যাপোপটোসিসের দিকে পরিচালিত করে। এক্সাইটোটক্সিসিটি স্নায়ুতন্ত্রের অন্যান্য রোগেও দেখা যায়, যেমন আলঝেইমার রোগ এবং পারকিনসন রোগ।

প্রসঙ্গত, এখানে নিউরোইনফ্ল্যামেশন বা স্নায়ুপ্রদাহের ব্যাপারটি রয়েছে। অনেক স্নায়ুক্ষয়ী রোগে, কী ঘটছে তা দেখার জন্য রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা মস্তিষ্কে প্রবেশ করে; এর ফলে প্রদাহ সৃষ্টি হয় এবং পরিস্থিতি আরও খারাপ হয়ে যায়।

এটা কি ব্যাখ্যা করে যে কেন এটি একটি মোটর নিউরন-কেন্দ্রিক রোগ? না। এটিও এক বিরাট অজানা বিষয়। অনেক বিশেষজ্ঞ সন্দেহ করেন যে মোটর নিউরনগুলোর মধ্যে নিশ্চয়ই এমন একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যা অন্যান্য স্নায়ুকোষে অনুপস্থিত, এবং যা এদেরকে এই রোগের প্রতি সংবেদনশীল করে তোলে। 

সে যত বেশি নড়াচড়া করে, তুমি তত কম নড়াচড়া করো।

রোগ নির্ণয়টি ক্লিনিক্যাল। উপসর্গের উপর ভিত্তি করে এএলএস সন্দেহ করা হয় এবং অন্যান্য অনুরূপ রোগ বাদ দেওয়ার জন্য আরও পরীক্ষা করা হয়। এর মানে হলো, রোগটি সম্পর্কে প্রাথমিক সন্দেহ থেকে শুরু করে সম্পূর্ণ নিশ্চিতকরণের মধ্যে কয়েক মাস সময় লেগে যেতে পারে।

রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে প্রথম লক্ষণগুলোর মধ্যে মাংসপেশীর খিঁচুনি, আড়ষ্টতা, শক্ত হয়ে যাওয়া বা দুর্বলতা উল্লেখযোগ্য। তাদের আশেপাশের লোকজন কথা বলার সমস্যা, হাত-পায়ে ক্লান্তি এবং আনাড়িপনা লক্ষ্য করতে পারেন।

রোগটি যখন অগ্রসর হয় এবং মধ্যবর্তী পর্যায়ে পৌঁছায়, তখন সাধারণত এর সাথে বাকশক্তির সমস্যা আরও গুরুতর হয়, সেইসাথে ডিসফ্যাগিয়া বা গিলতে অসুবিধা, নড়াচড়ার ক্ষমতা ক্রমশ হ্রাস এবং দুর্বলতা দেখা দেয়, যা এমন পর্যায়ে পৌঁছায় যে চলাফেরার জন্য হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়।

এর অগ্রগতি স্থির নয়, যা ব্যক্তিভেদে এবং এমনকি শরীরের বিভিন্ন অঞ্চলের মধ্যেও ভিন্ন হয়। কখনও কখনও স্থিতিশীলতার পর্যায়ও থাকতে পারে, যেখানে এটি কিছু সময়ের জন্য অপরিবর্তিত থাকে।

যেহেতু এর কোনো চিকিৎসা নেই, তাই উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং রোগটিকে যথাসম্ভব প্রতিহত করার ওপরই প্রচেষ্টা কেন্দ্রীভূত থাকে। এর মাধ্যমে অবস্থার অবনতিকে ধীর করা হয়।

উদাহরণস্বরূপ, ব্যবহৃত কিছু ওষুধ গ্লুটামেটের নিঃসরণকে বাধা দেয়, যা আমরা আগেই এক্সাইটোটক্সিসিটির কারণ হিসেবে উল্লেখ করেছি। ব্যবহৃত অন্যান্য ওষুধের মধ্যে রয়েছে অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট বা স্টেম সেল থেরাপি।

ওষুধের পাশাপাশি, ফিজিওথেরাপিস্ট এবং স্পিচ থেরাপিস্টের মতো বিশেষজ্ঞরা আক্রান্তদের কার্যকরী স্বাধীনতা বজায় রাখতে সাহায্য করার জন্য সহযোগিতা করেন। তাই, এটি এমন একটি রোগ যার চিকিৎসায় বহুমাত্রিক পদ্ধতির প্রয়োজন হয়।

হ্যাঁ, কিন্তু এএলএস কি বংশগত রোগ?

এখন, আসুন আমরা ধৈর্য ধরি। এটি জিনগত রোগ কি না, তা আলোচনা করতে আমরা এর শ্রেণিবিভাগ দেখব।

• স্পোরাডিক এএলএস। নামটি থেকেই বোঝা যায় যে এটি এলোমেলোভাবে ঘটে। এর কোনো পরিচিত ঝুঁকির কারণ বা এর সূত্রপাত ভবিষ্যদ্বাণী করার কোনো উপায় নেই এবং এটি সবচেয়ে সাধারণ ধরন। এর মানে এই নয় যে এতে জিনগত কারণের কোনো ভূমিকা নেই, শুধু এটুকু বোঝা যায় যে সেগুলো অজানা।
• বংশগত এএলএস (ALS)। মোট রোগীর ৫-১০% এই ধরনের হয়ে থাকে। মনে করা হয়, এটি একটি অটোজোমাল ডমিন্যান্ট ভ্যারিয়েন্টের কারণে ঘটে, ফলে এটি পরিবারের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে এবং স্পোরাডিক এএলএস-এর তুলনায় এর সূত্রপাতের গড় বয়স কম।

সাধারণত, অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস (ALS)-কে একটি বংশগত রোগ হিসেবে বিবেচনা করা হয় না। তবে, এই রোগের পারিবারিক ইতিহাসকে একটি ঝুঁকির কারণ হিসেবে গণ্য করা হয় এবং চিকিৎসকের নথিতে তা অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এক্ষেত্রে, "এর কোনো বিশেষ তাৎপর্য না থাকলেও, সতর্কতামূলক ব্যবস্থা হিসেবে বিষয়টি লিখে রাখা হয়।"

বংশগত ALS-এর প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে এবং আকস্মিক ALS-এর ৫% পর্যন্ত ক্ষেত্রে চারটি জিনের পরিবর্তন পাওয়া গেছে: C9orf72, SOD1, FUS এবং TARDBP।

অল্প বয়সে শুরু হওয়া এএলএস-এর ক্ষেত্রে জিনগত কারণকে একটি অধিক গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালনকারী হিসেবে বিবেচনা করা হয়। জুভেনাইল এএলএস-এ, যা ২৫ বছর বয়সের আগে ঘটে, FUS, ALS2, এবং SETX জিনের মিউটেশন বা পরিব্যক্তি সাধারণ। এই রোগে পাওয়া আরেকটি জিনগত সম্পর্ক হলো FUS এবং SOD1 জিনের মিউটেশন এবং রোগের নেতিবাচক অগ্রগতির মধ্যে।

অবশ্যই, অন্যান্য ঝুঁকির কারণ ও উপাদানও রয়েছে। এগুলোর মধ্যে রয়েছে কিছু কৃষি কীটনাশকের মতো বিষাক্ত পদার্থের সংস্পর্শ, এবং ভাইরাস ও ছত্রাকজনিত সংক্রমণ। মনে করা হয় যে, কিছু রোগীর ক্ষেত্রে জিনগত প্রবণতার কারণে রোগটি অল্প বয়সে উপসর্গবিহীনভাবে শুরু হতে পারে এবং পরবর্তীকালে পরিবেশগত কারণগুলো এর তীব্রতা বাড়িয়ে তোলে, যতক্ষণ না তা প্রকাশ পায়।

কিন্তু এটি একটি ইডিওপ্যাথিক রোগ, অর্থাৎ এর কারণ অজানা এবং এটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে শুরু হয়। সহজ কথায়, এটি হঠাৎ কেন হয় সে সম্পর্কে আমাদের কোনো ধারণা নেই।

অজানা কারণের রোগগুলো উদ্বেগের কারণ, বিশেষ করে যখন সেগুলো জটিল হয়। যদি কোনো কিছু আপনাকে পিছিয়ে রাখে, তবে তা যেন ভয় না হয়। tellmeGen-এর উন্নত জিনগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে এই এবং অন্যান্য রোগ সম্পর্কে পূর্বাভাস দেওয়ার চেষ্টা করুন।