বিরল রোগ: সাধারণ রোগগুলো যা সচরাচর দেখা যায় না

বিরল রোগ বোঝার প্রথম ধাপ হলো... বিরল রোগ বলতে আমরা কী বুঝি তা জানা। সমাজে এর ব্যাপকতার উপর ভিত্তি করে একটি রোগকে বিরল হিসেবে সংজ্ঞায়িত করা হয়। এবং সমাজভেদে এই ব্যাপকতার শর্তগুলো পরিবর্তিত হয়। অথবা এগুলোর কোনো অস্তিত্বই নাও থাকতে পারে। বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থা একটি বিরল রোগকে এমন একটি রোগ হিসেবে সংজ্ঞায়িত করে যা প্রতি ২,০০০ জনে একজন বা তারও কম ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। যদিও এককভাবে এগুলো বিরল, সম্মিলিতভাবে বিশ্বজুড়ে ৩০ কোটিরও বেশি মানুষ বিরল রোগ নিয়ে জীবনযাপন করছে।

নিবন্ধিত ৬,০০০-১০,০০০ বিরল রোগ বিশ্বের জনসংখ্যার ৩-৮ শতাংশকে প্রভাবিত করে। রোগের এই সংখ্যাটি এত ব্যাপক কেন? এর কারণ হলো, আপনি কোন সংস্থা বা অঞ্চলকে জিজ্ঞাসা করছেন তার উপর নির্ভর করে এর সংজ্ঞা পরিবর্তিত হয় এবং উৎসভেদে এই সংখ্যাও ভিন্ন হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, দেশব্যাপী আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা অবশ্যই ২,০০,০০০-এর কম হতে হবে; জাপানে, ৫০,০০০-এর কম; এবং যুক্তরাজ্যে, প্রতি ২,০০০ জনে একজন। ২০১৫ সালে, ১,১০৯টি ভিন্ন সংস্থা থেকে ২৯৬টি ভিন্ন সংজ্ঞা দেওয়া হয়েছিল।

আরেকটি পরিভাষা যা কখনও কখনও ভুলভাবে প্রতিশব্দ হিসেবে ব্যবহৃত হয় তা হলো "অরফান ডিজিজ" বা "বিরল রোগ", যা এমন রোগগুলোকে বোঝায় যেখানে ওষুধ শিল্প বিনিয়োগ করে না। এগুলো প্রায়শই বিরল রোগ, কিন্তু কখনও কখনও এগুলো এমন রোগ যা এমন জনগোষ্ঠীর মধ্যে ব্যাপকভাবে দেখা যায় যাদের চিকিৎসার খরচ বহন করার সামর্থ্য নেই। তাই, ওষুধ শিল্প এগুলোকে উপেক্ষা করে।

এই রোগগুলোর স্বল্প প্রকোপ নিজেই একটি সমস্যা। সন্দেহ হলে, এই রোগীদের এমন অন্যান্য রোগ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়, যেগুলোর লক্ষণ একই রকম কিন্তু জনসংখ্যার মধ্যে সেগুলোর প্রকোপ বেশি, যার ফলে ভুল চিকিৎসা হয়। কারও কারও রোগ কখনোই সঠিকভাবে নির্ণয় করা হয় না। যুক্তরাজ্যে, গড়ে একজন বিরল রোগে আক্রান্ত রোগী তিনবার ভুল রোগ নির্ণয়ের শিকার হন, পাঁচজন ভিন্ন ভিন্ন ডাক্তারের কাছে যান এবং একটি চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় পেতে তার চার বছর সময় লেগে যায়। আর এই রোগগুলোর বেশিরভাগই শৈশবে শুরু হয়, যা রোগী এবং তার পরিবার উভয়ের জীবনকেই ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করে।

সঠিক রোগ নির্ণয়ের প্রচেষ্টা এবং বিভিন্ন ভুল চিকিৎসা শুধু রোগীদেরই প্রভাবিত করে না, বরং স্বাস্থ্যসেবার ক্ষেত্রে সময় ও অর্থের অতিরিক্ত ব্যয়ের কারণও হয়ে দাঁড়ায়। অধিকন্তু, ৩%-এরও কম রোগী উপযুক্ত ঔষধ চিকিৎসা পেয়ে থাকেন। আর পেলেও, তা প্রায়শই আরও ব্যয়বহুল হয়। অনুমান করা হয় যে, যেসব রোগীকে ‘অর্ফান ড্রাগ’ ব্যবহার করতে হয়, তাদের চিকিৎসার খরচ একজন সাধারণ রোগীর তুলনায় প্রায় ৪.৮ গুণ বেশি।

জিনই সর্বদা শাসন করে।

এই রোগগুলোর ৪০-৮০ শতাংশের জিনগত ভিত্তি থাকায় এবং এর মধ্যে প্রায় ৪,০০০ বংশগত রোগ থাকায়, এগুলো নথিভুক্ত বিরল রোগগুলোর সংখ্যাগরিষ্ঠ অংশ গঠন করে। মনোজেনিক রোগগুলোকে এমন নামকরণ করা হয়েছে কারণ এই রোগটি একটিমাত্র জিনের মিউটেশনের ফলে ঘটে থাকে। এগুলো একক-জিন রোগ। আমরা জিনকে বংশগতির মৌলিক একক বলি; এটি হলো জিনগত উপাদানের একটি কণা, ডিএনএ-এর একটি নির্দিষ্ট অনুক্রম, যা একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন বা কাজের জন্য তথ্য বহন করে।

প্রসঙ্গক্রমে উল্লেখ্য: মানুষের ক্রোমোজোমগুলো দ্বিগুণ হয়, একটি পিতার কাছ থেকে এবং একটি মাতার কাছ থেকে, তাই আমাদের প্রতিটি জিনেরও দুটি করে অনুলিপি থাকে। একই জিনের প্রতিটি রূপ বা বিকল্পকে অ্যালিল বলা হয়। যদি কোনো ব্যক্তির একটি জিনের জন্য দুটি অভিন্ন অ্যালিল থাকে, তবে তিনি সেই জিনের জন্য হোমোজাইগাস। যদি তার দুটি ভিন্ন অ্যালিল থাকে, তবে তিনি সেই জিনের জন্য হেটেরোজাইগাস। এবং কখনও কখনও, কিছু অ্যালিল রোগ সৃষ্টিকারী হয়। যদি শুধুমাত্র একটি রোগ সৃষ্টিকারী অ্যালিল রোগের কারণ হয়, তবে এটি একটি প্রকট রোগ। যদি দুটি রোগ সৃষ্টিকারী অ্যালিলেরই প্রয়োজন হয়, যেহেতু একটি সুস্থ অ্যালিল "নেতিবাচক" অ্যালিলটির অভাব পূরণ করতে পারে, তাই এটি একটি প্রচ্ছন্ন রোগ।

উদাহরণস্বরূপ, যদি একটি জিন একটি নির্দিষ্ট গাড়ির ব্র্যান্ড হয়, তাহলে অ্যালিলগুলো হবে সেই ব্র্যান্ডের এ পর্যন্ত তৈরি হওয়া সমস্ত গাড়ি। এর মধ্যে সেই গাড়িগুলোও অন্তর্ভুক্ত, যেগুলো উৎপাদন ত্রুটির কারণে পাঁচটি চাকা, ইঞ্জিনবিহীন, বা চালকের আসনে একটি ছাগল নিয়ে তৈরি হয়েছিল। সেগুলো এখনও সেই গাড়িই, কিন্তু আপনি সেটি কিনতে চাইবেন না।

বিরল রোগগুলোর মধ্যে জন্মগত অস্বাভাবিকতার (জন্মের আগে উপস্থিত ত্রুটি) অধিকাংশই অন্তর্ভুক্ত। এই গোষ্ঠীর মধ্যে, প্রায় ৭০% রোগ স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। সাধারণ লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে স্নায়ুকোষের বিকাশ ব্যাহত হওয়া এবং স্নায়ুক্ষয়। এগুলোর ফলে দীর্ঘস্থায়ী, ক্রমবর্ধমান এবং দুর্বলকারী অসুস্থতা দেখা দেয়, যার মৃত্যুহার অনেক বেশি।

তাছাড়া, রোগীর সংখ্যা কম হওয়ায় রোগটি সম্পর্কে তথ্যও সীমিত। সঠিক রোগ নির্ণয় হলেও, সমস্যাটি সম্পর্কে জ্ঞানের অভাব সম্ভাব্য উত্তরগুলোকে সীমাবদ্ধ করে দেয়। চূড়ান্ত সিদ্ধান্তে পৌঁছানোর জন্য পর্যাপ্ত সংখ্যক রোগীর ওপর গবেষণা করা সম্ভব নয়।

বর্তমানে কার্যকর ও দ্রুত রোগ নির্ণয়ের মূল চাবিকাঠি হলো নেক্সট-জেনারেশন সিকোয়েন্সিং (NGS) প্রযুক্তির প্রয়োগ (পরজীবী দ্বারা সৃষ্ট রোগের মতো বিরল অ-জেনেটিক রোগগুলো ছাড়া)। এটি বংশগত রোগ প্রতিরোধেরও সুযোগ করে দেবে। মজার বিষয় হলো, এর একটি ইতিবাচক ফলাফল হলো, বিরল রোগে আক্রান্ত রোগীদের ওপর করা NGS গবেষণার মাধ্যমে পূর্বে অজানা নতুন জিন এবং কার্যকারিতা আবিষ্কৃত হয়েছে। এই ফলাফলগুলো ব্যক্তিগতকৃত ও লক্ষ্যভিত্তিক চিকিৎসার সুযোগ করে দেয়, যা রোগের কারণ জানার মাধ্যমে আরও পরিপূরক হয়।

উদাহরণ দিলে বুঝতে সহজ হয়।

যেহেতু মানুষ স্বভাবতই কৌতূহলী এবং একই সাথে কল্পনাবিলাসী, তাই চলুন এমন কিছু বিরল রোগের উদাহরণ দেখা যাক যেগুলো বাস্তবে বিদ্যমান এবং নিবন্ধিত।

• গোশার রোগ: এটি নথিভুক্ত প্রাচীনতম রোগগুলির মধ্যে একটি, যা ১৮৮২ সালে ফরাসি ডাক্তার ফিলিপ গোশার বর্ণনা করেন। একটি ময়নাতদন্তের সময় তিনি দেখতে পান যে প্লীহা এবং প্লীহার কোষ উভয়ই স্ফীত হয়ে গেছে, যা এই রোগের অন্যতম বৈশিষ্ট্যসূচক লক্ষণ। এর কারণ হলো GBA জিনের একটি মিউটেশন, যা একটি অটোজোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য এবং এটি গ্লুকোসেরিব্রোসিডেজ নামক একটি এনজাইম তৈরি করে। এই এনজাইমের বেশ কয়েকটি কাজ রয়েছে, যার প্রধানটি হলো কোষ পর্দার একটি উপাদান গ্লুকোসেরিব্রোসাইডকে ভেঙে গ্লুকোজ এবং চর্বিতে পরিণত করা। এই এনজাইম ছাড়া, গ্লুকোসেরিব্রোসাইড কোষে, বিশেষ করে ম্যাক্রোফেজে, জমা হতে থাকে এবং অবশেষে অঙ্গপ্রত্যঙ্গের ক্ষতি করে। ৯৫ শতাংশ ক্ষেত্রে এটি টাইপ ১, যা মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে না। টাইপ ৩ মস্তিষ্ককে ধীরে ধীরে প্রভাবিত করে, যদিও তা জন্ম থেকে নয়। এবং টাইপ ২ জন্ম থেকেই মস্তিষ্ককে খুব মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে। এটি প্রায়শই প্রাণঘাতী হয়।
• রাইবোস-৫-ফসফেট আইসোমারেজ ঘাটতি: ফিল্ডস ডিজিজের পর এটি এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত দ্বিতীয় বিরলতম জিনগত রোগ (যার মাত্র দুজন রোগী, অভিন্ন যমজ)। ১৯৮৪ সাল থেকে এখন পর্যন্ত মাত্র চারজন রোগীর এই ঘাটতি শনাক্ত করা হয়েছে। রোগীদের মধ্যে একজনের ক্ষেত্রে গবেষকরা দেখতে পান যে, RPIA নামক প্রোটিনটির জন্য দায়ী জিনটির একটি অ্যালিল অকার্যকর এবং অন্যটি আংশিকভাবে সক্রিয় একটি এনজাইম তৈরি করে। মজার বিষয় হলো, আংশিকভাবে কার্যকর অ্যালিলটি কোষের ধরনের ওপর নির্ভর করে পর্যাপ্ত পরিমাণে সক্রিয় প্রোটিন তৈরি করতে সক্ষম ছিল, যার ফলে কিছু কোষ ক্ষতিগ্রস্ত এবং অন্যগুলো স্বাভাবিক ছিল। রোগীদের মস্তিষ্কের শ্বেত পদার্থে ক্রমবর্ধমান ক্ষতি এবং রাইবিটল ও ডি-অ্যারাবিটল নামক দুটি যৌগের সঞ্চয়ন দেখা যায়।
• বারডেট-বিডল সিন্ড্রোম: এটি আরেকটি অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে সিলিয়া (কিছু কোষের বাইরের ঝিল্লিতে থাকা ছোট, চুলের মতো গঠন) অস্বাভাবিক থাকে। BBS জিন নামে পরিচিত ১৪টি পর্যন্ত জিন এই রোগের সাথে জড়িত। মজার বিষয় হলো, যেহেতু এটি একটি রিসেসিভ রোগ, তাই সমস্ত জিনের অন্তত একটি সুস্থ অ্যালিল থাকা সত্ত্বেও রোগীদের এই রোগ হতে পারে। কেন? রোগীদের মধ্যে BBS1 জিনের একটি অস্বাভাবিক এবং একটি সুস্থ অ্যালিল পাওয়া গেছে। BBS10 জিনের ক্ষেত্রেও একই কথা প্রযোজ্য: একটি সুস্থ এবং একটি অস্বাভাবিক অ্যালিল। স্বাভাবিক পরিস্থিতিতে, এই রোগ হওয়ার কথা নয়। কিন্তু এই ক্ষেত্রে, ভিন্ন ভিন্ন জিনের দুটি পরিবর্তিত অ্যালিলের সংমিশ্রণ এই রোগটি ঘটাতে সক্ষম হয়েছে। এটি ডাইজেনিক ইনহেরিটেন্সের একটি উদাহরণ: দুটি ভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে এই রোগটি হয়, যদিও সেগুলোতে একটি সুস্থ অ্যালিল বিদ্যমান থাকে।

বিরল রোগ হওয়াটা বিরল, কিন্তু আপনি যদি নিশ্চিত হতে চান এবং সেগুলোর মধ্যে কয়েকটি পরীক্ষা করে দেখতে চান, তাহলে আপনি tellmeGen অ্যাডভান্সড জেনেটিক টেস্টটি কিনে দেখতে পারেন যে আপনি কতটা বিশেষ।